เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) เป็นโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะทำลายโมเลกุลน้ำตาลที่ยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) เป็นผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ
เงื่อนไขเป็นของกลุ่มของโรคที่เรียกว่า mucopolysaccharidoses (MPSs) MPS II เป็นที่รู้จักกันว่า Sanfilippo syndrome
มี MPS ประเภทอื่น ๆ อีกหลายประเภท ได้แก่ :
- MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
- MPS II (Hunter syndrome)
- MPS IV (กลุ่มอาการของโรค Morquio)
สาเหตุ
MPS III เป็นโรคที่สืบทอดมา นี่หมายความว่ามันถูกส่งผ่านครอบครัว หากผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานซึ่งสัมพันธ์กับเงื่อนไขนี้ลูกของพวกเขาแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ในการพัฒนาโรค สิ่งนี้เรียกว่าลักษณะถอยอัตโนมัติ
MPS III เกิดขึ้นเมื่อเอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยน้ำตาลโซ่ซัลเฟต heparan ขาดหายไปหรือชำรุด
MPS III มีสี่ประเภทหลัก ประเภทบุคคลมีขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบ
- ประเภท A เกิดจากความบกพร่องใน SGSH ยีนและเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด คนประเภทนี้ไม่มีเอนไซม์ปกติที่เรียกว่าเฮ ยังไม่มีข้อความ-sulfatase
- ประเภท B เกิดจากความบกพร่องใน NAGLU ยีน. คนประเภทนี้หายไปหรือผลิตอัลฟาไม่เพียงพอยังไม่มีข้อความ-acetylglucosaminidase
- Type C เกิดจากความบกพร่องใน HGSNAT ยีน. คนประเภทนี้หายไปหรือไม่ผลิต acetyl-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase เพียงพอ
- พิมพ์ D เกิดจากความบกพร่องใน GNS ยีน. คนประเภทนี้หายไปหรือผลิตไม่เพียงพอ ยังไม่มีข้อความ-acetylglucosamine 6-sulfatase
อาการ
อาการมักจะปรากฏหลังจากปีแรกของชีวิต การลดลงของความสามารถในการเรียนรู้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 และ 6 เด็กอาจมีการเติบโตตามปกติในช่วงสองสามปีแรก แต่ความสูงสุดท้ายต่ำกว่าค่าเฉลี่ย การพัฒนาล่าช้าตามด้วยสภาพจิตใจที่เลวลง
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ปัญหาพฤติกรรมรวมถึงสมาธิสั้น
- ใบหน้าที่หยาบกร้านมีขนคิ้วหนาที่พบกันตรงกลางใบหน้าเหนือจมูก
- ท้องเสียเรื้อรัง
- ตับและม้ามโต
- ปัญหาการนอนหลับ
- ข้อต่อแข็งที่อาจยืดไม่เต็มที่
- ปัญหาการมองเห็นและการสูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาการเดิน
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย
จะทำการทดสอบปัสสาวะ คนที่มี MPS III มี mucopolysaccharide จำนวนมากที่เรียกว่า heparan sulfate ในปัสสาวะ
การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- วัฒนธรรมเลือด
- echocardiogram
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- ตรวจตาหลอดไฟ
- วัฒนธรรมไฟโบรบลาสต์ผิว
- รังสีเอกซ์ของกระดูก
การรักษา
การรักษา MPS III มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการ ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้
กลุ่มสนับสนุน
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุนติดต่อหนึ่งในองค์กรต่อไปนี้:
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - Infrarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH พันธุศาสตร์ Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- มูลนิธิทีม Sanfilippo - teamsanfilippo.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
MPS III ทำให้เกิดอาการระบบประสาทที่สำคัญรวมถึงความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง คนส่วนใหญ่ที่มี MPS III อยู่ในช่วงวัยรุ่นของพวกเขา บางคนมีอายุยืนยาวขึ้นขณะที่บางคนที่มีรูปร่างรุนแรงจะตายเมื่ออายุยังน้อย อาการจะรุนแรงที่สุดในคนที่มีประเภท A
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- การปิดตา
- ไม่สามารถดูแลตัวเองได้
- ความพิการทางปัญญา
- ความเสียหายของเส้นประสาทที่ช้าลงเรื่อย ๆ และในที่สุดก็ต้องใช้รถเข็น
- ชัก
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของลูกถ้าลูกของคุณดูเหมือนจะไม่เติบโตหรือพัฒนาตามปกติ
ดูผู้ให้บริการของคุณหากคุณวางแผนที่จะมีลูกและคุณมีประวัติครอบครัวเป็น MPS III
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับคู่รักที่ต้องการมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ MPS III มีการทดสอบก่อนคลอด
ทางเลือกชื่อ
MPS III; ดาวน์ซินโดร Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; โรค Lysosomal Storage - mucopolysaccharidosis ประเภทที่สาม
อ้างอิง
Pyeritz RE โรคที่สืบทอดมาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 260
Spranger JW Mucopolysaccharidoses ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 88
เจตภูต JE Mucopolysaccharidoses ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2556: บทที่ 102
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ