เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 7/29/2018
การเสื่อมของระบบประสาทที่มีการสะสมของเหล็กในสมอง (NBIA) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากมาก พวกเขาถูกส่งต่อผ่านครอบครัว (สืบทอด) NBIA เกี่ยวข้องกับปัญหาการเคลื่อนไหวสมองเสื่อมและอาการระบบประสาทอื่น ๆ
สาเหตุ
อาการของ NBIA เริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
NBIA มีทั้งหมด 10 ประเภท แต่ละประเภทเกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างกัน ข้อบกพร่องของยีนที่พบมากที่สุดทำให้เกิดความผิดปกติที่เรียกว่า PKAN (การกระตุ้นระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ pantothenate kinase)
ผู้ที่มี NBIA ทุกรูปแบบจะมีธาตุเหล็กสะสมในปมประสาท นี่คือส่วนลึกภายในสมอง ช่วยควบคุมการเคลื่อนไหว
อาการ
NBIA ส่วนใหญ่ทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหว อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- การเป็นบ้า
- พูดยาก
- กลืนลำบาก
- ปัญหากล้ามเนื้อเช่นความแข็งแกร่งหรือการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ (ดีสโทเนีย)
- ชัก
- อาการสั่น
- การสูญเสียการมองเห็นเช่นจาก retinitis pigmentosa
- ความอ่อนแอ
- การเคลื่อนไหวที่บิดเบี้ยว
- เดินเท้า
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถมองหายีนที่มีข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดโรค อย่างไรก็ตามการทดสอบเหล่านี้ไม่สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวาง
การทดสอบเช่นการสแกน MRI สามารถช่วยแยกแยะความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและโรคอื่น ๆ MRI มักจะแสดงการสะสมของธาตุเหล็กในปมประสาทฐานและเรียกว่า "นัยน์ตาของเสือ" เพราะวิธีที่เงินฝากมองในการสแกน สัญญาณนี้บ่งบอกถึงการวินิจฉัยของ PKAN
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ NBIA ยาที่ผูกเหล็กอาจช่วยชะลอโรค การรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการเป็นหลัก
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NBIA:
- สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
- ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากของ NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Outlook (การพยากรณ์โรค)
NBIA แย่ลงและทำลายเส้นประสาทเมื่อเวลาผ่านไป มันนำไปสู่การขาดการเคลื่อนไหวและมักจะตายด้วยวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ยาที่ใช้รักษาอาการต่าง ๆ อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน การไม่สามารถย้ายจากโรคสามารถนำไปสู่:
- เลือดอุดตัน
- การติดเชื้อทางเดินหายใจ
- สลายผิวหนัง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากลูกของคุณพัฒนา:
- ความแข็งเพิ่มขึ้นในแขนหรือขา
- เพิ่มปัญหาที่โรงเรียน
- การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจจะแนะนำสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากความเจ็บป่วยนี้ ไม่มีวิธีที่จะป้องกันได้
ทางเลือกชื่อ
โรค Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase neurodegeneration ที่เกี่ยวข้อง PKAN; บทม
อ้างอิง
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration กับความผิดปกติของการสะสมเหล็กในสมอง ใน: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds GeneReviews. ซีแอตเทิล (WA): มหาวิทยาลัยวอชิงตันซีแอตเทิล; 1993-2016 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988 อัปเดต 24 เมษายน 2557 เข้าถึง 5 กันยายน 2018
โรค Jankovic J. Parkinson และความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 96
สมาคมความผิดปกติของ NBIA ภาพรวมของความผิดปกติของ NBIA www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders เข้าถึง 5 กันยายน 2018
วันที่รีวิว 7/29/2018
อัปเดตโดย: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, นักประสาทวิทยาและผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาคลินิก, Stony Brook University คณะแพทยศาสตร์, Stony Brook, NY ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ