Mucopolysaccharidoses

Posted on
ผู้เขียน: Laura McKinney
วันที่สร้าง: 1 เมษายน 2021
วันที่อัปเดต: 17 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
วิดีโอ: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

เนื้อหา

Mucopolysaccharidoses (MPSs) เป็นกลุ่มของโรคที่หายากซึ่งร่างกายขาดหายไปหรือมีเอนไซม์ไม่เพียงพอที่จะทำลายโซ่น้ำตาลโมเลกุลยาว สายโซ่ของโมเลกุลเหล่านี้เรียกว่า glycosaminoglycans (เดิมเรียกว่า mucopolysaccharides) เป็นผลให้โมเลกุลสร้างขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ มี MPS ประเภทอื่น ๆ อีกหลายประเภท ได้แก่ :


  • MPS I (Hurler syndrome; Hurler-Scheie syndrome; Scheie syndrome)
  • MPS II (Hunter syndrome)
  • MPS III (กลุ่มอาการ Sanfilippo)
  • MPS IV (กลุ่มอาการของโรค Morquio)

ทางเลือกชื่อ

MPS; โรคการจัดเก็บ Lysosomal - mucopolysaccharidosis

อ้างอิง

Pyeritz RE โรคที่สืบทอดมาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 260

Spranger JW Mucopolysaccharidoses ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 88

เจตภูต JE Mucopolysaccharidoses และ oligosaccharidoses ใน: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds โรคเมแทบอลิซึมโดยกำเนิด: การวินิจฉัยและการรักษา. วันที่ 5 นิวยอร์กนิวยอร์ก: สปริงเกอร์; 2556: ตอนที่ 40

วันที่ทบทวน 5/1/2560

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ