เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/15/2018
Acrodysostosis เป็นโรคที่หายากมากที่มีอยู่ที่เกิด (พิการ แต่กำเนิด) มันนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกของมือเท้าและจมูกและความบกพร่องทางสติปัญญา
สาเหตุ
คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะอะครอสดิสซิสไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ อย่างไรก็ตามบางครั้งเงื่อนไขจะถูกส่งต่อจากพาเรนต์ไปยังลูก ผู้ปกครองที่มีอาการมีโอกาส 1 ใน 2 ในการถ่ายทอดความผิดปกติให้กับเด็ก ๆ
มีความเสี่ยงมากขึ้นเล็กน้อยกับพ่อที่มีอายุมากกว่า
อาการ
อาการของโรคนี้รวมถึง:
- หูชั้นกลางอักเสบบ่อย
- ปัญหาการเจริญเติบโตแขนสั้นและขา
- ปัญหาการได้ยิน
- ความพิการทางปัญญา
- ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนบางชนิดแม้ว่าระดับฮอร์โมนจะปกติ
- คุณสมบัติใบหน้าที่แตกต่าง
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ด้วยการตรวจร่างกาย สิ่งนี้อาจแสดงสิ่งใดสิ่งหนึ่งต่อไปนี้:
- อายุกระดูกขั้นสูง
- ความผิดปกติของกระดูกในมือและเท้า
- ความล่าช้าในการเติบโต
- ปัญหาเกี่ยวกับผิวหนังอวัยวะเพศฟันและโครงกระดูก
- แขนและขาสั้นที่มีมือและเท้าเล็ก ๆ
- หัวสั้นวัดจากด้านหน้าไปด้านหลัง
- ความสูงสั้น
- จมูกกว้างขนาดเล็กหงายพร้อมสะพานแบน
- คุณสมบัติที่แตกต่างของใบหน้า (จมูกสั้นปากเปิดกรามที่ยื่นออกมา)
- หัวที่ผิดปกติ
- ดวงตาที่มีระยะห่างกว้างบางครั้งผิวหนังจะพับเป็นพิเศษที่มุมตา
ในช่วงเดือนแรกของชีวิตรังสีเอกซ์อาจแสดงแคลเซียมที่สะสมอยู่ไม่มากเรียกว่า stippling ในกระดูก (โดยเฉพาะที่จมูก) ทารกอาจมี:
- นิ้วและนิ้วเท้าสั้นผิดปกติ
- การเจริญเติบโตของกระดูกต้นในมือและเท้า
- กระดูกสั้น
- การย่อของกระดูกปลายแขนใกล้กับข้อมือ
มีการเชื่อมโยงยีนสองยีนกับเงื่อนไขนี้และอาจทำการทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับอาการ
อาจให้ฮอร์โมนเช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโต การผ่าตัดเพื่อรักษาปัญหากระดูกอาจทำได้
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ acrodysostosis:
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากของ NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ปัญหาขึ้นอยู่กับระดับของการมีส่วนร่วมโครงกระดูกและความพิการทางปัญญา โดยทั่วไปแล้วคนเราทำได้ดี
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
Acrodysostosis อาจนำไปสู่:
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้
- โรคไขข้อ
- โรคอุโมงค์ carpal
- ช่วงการเคลื่อนไหวที่แย่ลงในกระดูกสันหลัง, ข้อศอกและมือ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรติดต่อผู้ให้บริการของบุตรของท่านหากมีอาการของโรคไตวาย ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้วัดความสูงและน้ำหนักของเด็กในระหว่างการเยี่ยมเด็กแต่ละครั้ง ผู้ให้บริการอาจแนะนำคุณถึง:
- ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสำหรับการประเมินอย่างเต็มรูปแบบและการศึกษาโครโมโซม
- นักต่อมไร้ท่อในเด็กเพื่อการจัดการปัญหาการเจริญเติบโตของลูก
ทางเลือกชื่อ
Arkless-เกรแฮม; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
ภาพ
กายวิภาคของโครงหน้า
อ้างอิง
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. dysplasias โครงกระดูกอื่น ๆ ใน: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds รูปแบบที่เป็นที่ยอมรับของสมิ ธ เกี่ยวกับความไม่สมประกอบของมนุษย์. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593
เว็บไซต์แห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก Acrodysostosis rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis อัปเดต 2014 เข้าถึงได้ในวันที่ 12 พฤศจิกายน 2018
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758 PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067
วันที่รีวิว 10/15/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ