พอตเตอร์ซินโดรม

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 9/5/2017

พอตเตอร์ซินโดรมและพอตเตอร์ฟีโนไทป์หมายถึงกลุ่มของผลการวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการขาดน้ำคร่ำและไตวายในทารกในครรภ์

สาเหตุ

ในกลุ่มอาการของพอตเตอร์ปัญหาหลักคือไตวาย ไตล้มเหลวในการพัฒนาอย่างถูกต้องในขณะที่ทารกเติบโตในครรภ์ ไตมักผลิตน้ำคร่ำ (เช่นปัสสาวะ)

ฟีโนไทป์พอตเตอร์หมายถึงลักษณะใบหน้าทั่วไปที่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเมื่อไม่มีน้ำคร่ำ การขาดน้ำคร่ำเรียกว่า oligohydramnios หากปราศจากน้ำคร่ำทารกจะไม่ได้รับแรงกระแทกจากผนังของมดลูก แรงกดของผนังมดลูกนำไปสู่ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติรวมถึงดวงตาที่แยกจากกัน

ฟีโนไทป์พอตเตอร์อาจนำไปสู่แขนขาผิดปกติหรือแขนขาที่อยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติหรือ contractures

Oligohydramnios ยังหยุดการพัฒนาของปอดดังนั้นปอดทำงานไม่ถูกต้องตั้งแต่แรกเกิด

อาการ

อาการรวมถึง:

• ดวงตาที่แยกจากกันอย่างกว้างขวางด้วยรอยพับ epicanthal สะพานจมูกกว้างหูชั้นต่ำและคางถอย
• ขาดปัสสาวะออก
• หายใจลำบาก

การสอบและการทดสอบ

อัลตร้าซาวด์การตั้งครรภ์อาจแสดงให้เห็นถึงการขาดน้ำคร่ำไม่มีไตของทารกในครรภ์หรือไตผิดปกติอย่างรุนแรงในทารกในครรภ์

การทดสอบต่อไปนี้อาจถูกใช้เพื่อช่วยวินิจฉัยสภาพในทารกแรกเกิด:

• เอ็กซ์เรย์ของช่องท้อง
• เอ็กซ์เรย์ของปอด

การรักษา

การช่วยชีวิตขณะทำการส่งมอบอาจจะพยายามดำเนินการเพื่อรอการวินิจฉัย การรักษาจะมีให้สำหรับการอุดตันทางเดินปัสสาวะ

Outlook (การพยากรณ์โรค)

นี่เป็นอาการที่ร้ายแรงมาก ส่วนใหญ่เวลามันเป็นอันตรายถึงตาย ผลระยะสั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการมีส่วนร่วมในปอด ผลระยะยาวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการมีส่วนร่วมของไต

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกันที่รู้จักกัน

ทางเลือกชื่อ

ฟีโนไทป์พอตเตอร์

ภาพ

• 

  
  น้ำคร่ำ

• 

  
  สะพานจมูกกว้าง

อ้างอิง

Copelovitch L, Kaplan BS พัฒนาการผิดปกติของไต ใน: Gleason CA, Devaskar SU, eds โรคของเอเวอรี่ในทารกแรกเกิด. 9th Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: ตอนที่ 83

ผู้เฒ่า JS ความผิดปกติ แต่กำเนิดและ dysgenesis ของไต ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 537

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. โรคไต ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 14

วันที่รีวิว 9/5/2017

อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ