ขาดไฟบริโนเจน แต่กำเนิด

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 2/1/2017

การขาด fibrinogen แต่กำเนิดเป็นโรคเลือดที่หายากมากซึ่งเลือดไม่จับตัวเป็นก้อน มันมีผลต่อโปรตีนที่เรียกว่าไฟบริน โปรตีนนี้จำเป็นสำหรับเลือดที่จะจับตัวเป็นก้อน

สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ไฟบริโนเจนได้รับผลกระทบโดยขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม:

• เมื่อยีนที่ผิดปกตินั้นถูกถ่ายทอดลงมาจากทั้งพ่อและแม่คนคนหนึ่งก็จะขาดไฟบริโนเจน (Afibrinogenemia) อย่างสมบูรณ์
• เมื่อยีนผิดปกติถูกถ่ายทอดลงมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งก็จะมีระดับไฟบรินโนเจน (hypofibrinogenemia) ลดลงหรือมีปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไฟบริโนเจน บางครั้งปัญหาไฟบรินทั้งสองนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในคนเดียวกัน

อาการ

ผู้ที่ขาด fibrinogen อย่างสมบูรณ์อาจมีอาการเลือดออกดังต่อไปนี้:

• ช้ำได้ง่าย
• เลือดออกจากสายสะดือหลังคลอด
• เลือดออกในเยื่อเมือก
• เลือดออกในสมอง (หายากมาก)
• มีเลือดออกบริเวณข้อต่อ
• เลือดออกหนักหลังการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด
• เลือดกำเดาไหลที่ไม่หยุดอย่างง่ายดาย

คนที่มี fibrinogen ในระดับที่ลดลงมีเลือดออกน้อยลงและมีเลือดออกไม่รุนแรง ผู้ที่มีปัญหากับการทำงานของไฟบริโนเจนมักจะไม่มีอาการ

การสอบและการทดสอบ

หากผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสงสัยว่าปัญหานี้คุณจะต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ

การทดสอบรวมถึง:

• เวลาตกเลือด
• การทดสอบไฟบริโนเจนและเวลาเก็บรักษาอีกครั้งเพื่อตรวจสอบระดับไฟบรินและคุณภาพ
• เวลา thromboplastin บางส่วน (PTT)
• เวลา Prothrombin (PT)
• เวลา Thrombin

การรักษา

การรักษาต่อไปนี้สามารถใช้สำหรับเลือดออกตอนหรือเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการผ่าตัด:

• Cryoprecipitate (ผลิตภัณฑ์ในเลือดที่มีไฟบรินเข้มข้นและปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ )
• ไฟบริโนเจน (RiaSTAP)
• พลาสม่า (ส่วนของเหลวของเลือดที่มีปัจจัยการแข็งตัว)

ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ควรได้รับวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบบี การมีการถ่ายหลายครั้งจะทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคตับอักเสบ

Outlook (การพยากรณ์โรค)

เลือดออกมากเกินไปเป็นเรื่องปกติของเงื่อนไขนี้ ตอนเหล่านี้อาจรุนแรงหรือถึงขั้นเสียชีวิต เลือดออกในสมองเป็นสาเหตุการตายอันดับต้น ๆ ในคนที่มีความผิดปกตินี้

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• เลือดอุดตันด้วยการรักษา
• การพัฒนาแอนติบอดี (สารยับยั้ง) เพื่อไฟบรินที่มีการรักษา
• เลือดออกในทางเดินอาหาร
• การคลอดก่อนกำหนด
• การแตกของม้าม
• แผลหายช้า

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหรือขอการดูแลฉุกเฉินหากคุณมีเลือดออกมากเกินไป

แจ้งศัลยแพทย์ของคุณก่อนทำการผ่าตัดหากทราบหรือสงสัยว่าคุณมีเลือดออกผิดปกติ

การป้องกัน

นี่คือเงื่อนไขที่สืบทอด ไม่มีการป้องกันที่รู้จักกัน

ทางเลือกชื่อ

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia

อ้างอิง

Gailani D, Neff AT ข้อบกพร่องปัจจัยการแข็งตัวที่หายาก ใน: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds โลหิตวิทยา: หลักการและการปฏิบัติพื้นฐาน. 6th เอ็ด Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2556: บทที่ 139

Meeks SL ความผิดปกติ แต่กำเนิดของไฟบริน ใน: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. ยาถ่ายและการแข็งตัวของเลือด: แง่มุมทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2013: บทที่ 108

MV Ragni ความผิดปกติของเลือดออก: การขาดปัจจัยการแข็งตัว ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 174

วันที่รีวิว 2/1/2017

อัปเดตโดย: Todd Gersten, MD, โลหิตวิทยา / มะเร็งวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคมะเร็งและสถาบันวิจัยฟลอริดา, เวลลิงตัน, ฟลอริดา ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ