เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/30/2016
Familial dysautonomia (FD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเส้นประสาททั่วร่างกาย
สาเหตุ
FD ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว (สืบทอด) บุคคลต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละรายเพื่อพัฒนาเงื่อนไข
FD เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นบรรพบุรุษของชาวยิวในยุโรปตะวันออก (ชาวยิวอาซเคนาซี) มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) กับยีน มันหายากในประชากรทั่วไป
อาการ
FD ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทในระบบประสาทอัตโนมัติ (ไม่ได้ตั้งใจ) ประสาทเหล่านี้จัดการการทำงานของร่างกายทุกวันเช่นความดันโลหิต, อัตราการเต้นของหัวใจ, เหงื่อออก, ลำไส้และกระเพาะปัสสาวะตะกอน, การย่อยอาหารและความรู้สึก
อาการของ FD มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและอาจเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการแตกต่างกันและอาจรวมถึง:
- ปัญหาการกลืนในทารกส่งผลให้เกิดโรคปอดอักเสบจากการสำลักหรือการเติบโตที่ไม่ดี
- คาถาที่จับลมหายใจส่งผลให้เป็นลม
- ท้องผูกหรือท้องเสีย
- ไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดและเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิ (อาจนำไปสู่การบาดเจ็บ)
- ตาแห้งและน้ำตาไหลเมื่อร้องไห้
- การประสานงานแย่และการเดินไม่มั่นคง
- ชัก
- ผิวลิ้นซีดเรียบผิดปกติและการขาดรสชาติและการลดลงของความรู้สึก
หลังจาก 3 ปีเด็กส่วนใหญ่พัฒนาวิกฤตการณ์อัตโนมัติ เหล่านี้เป็นตอนของการอาเจียนด้วยความดันโลหิตสูงมากหัวใจแข่งไข้และเหงื่อออก
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายเพื่อหา:
- ขาดหรือตอบสนองเอ็นเอ็นลึกที่ลดลง
- ขาดการตอบสนองหลังจากได้รับการฉีดฮิสตามีน (โดยปกติจะเป็นสีแดงและบวม)
- ขาดน้ำตาด้วยการร้องไห้
- เสียงกล้ามเนื้อต่ำมักเกิดในทารก
- การโค้งที่รุนแรงของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- รูม่านตาจิ๋วหลังจากได้รับยาหยอดตา
มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FD
การรักษา
FD ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการและอาจรวมถึง:
- ยารักษาโรคเพื่อป้องกันอาการชัก
- การให้อาหารในท่าตั้งตรงและให้สูตรพื้นผิวเพื่อป้องกันการไหลย้อนของ gastroesophageal (กรดในกระเพาะอาหารและอาหารที่กลับมาขึ้นมาเรียกว่า GERD)
- มาตรการป้องกันความดันโลหิตต่ำขณะยืนเช่นเพิ่มปริมาณของเหลวเกลือและคาเฟอีนและสวมถุงน่องยืดหยุ่น
- ยารักษาอาการอาเจียน
- ยารักษาอาการตาแห้ง
- กายภาพบำบัดของทรวงอก
- มาตรการป้องกันการบาดเจ็บ
- ให้สารอาหารและของเหลวเพียงพอ
- การผ่าตัดหรือการผสมผสานกระดูกสันหลังเพื่อรักษาปัญหากระดูกสันหลัง
- รักษาโรคปอดอักเสบจากการสำลัก
กลุ่มสนับสนุน
องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลเพิ่มเติม:
- มูลนิธิ Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษากำลังเพิ่มอัตราการรอดชีวิต ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อม FD จะมีอายุ 30 ปี
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากอาการเปลี่ยนแปลงหรือแย่ลง ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยสอนคุณเกี่ยวกับสภาพและแนะนำให้คุณสนับสนุนกลุ่มในพื้นที่ของคุณ
การป้องกัน
การตรวจดีเอ็นเอทางพันธุกรรมนั้นแม่นยำมากสำหรับ FD มันอาจจะใช้สำหรับการวินิจฉัยคนที่มีเงื่อนไขหรือผู้ที่มียีน นอกจากนี้ยังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด
ผู้ที่มีภูมิหลังของชาวยิวในยุโรปตะวันออกและครอบครัวที่มีประวัติ FD อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขากำลังคิดว่าจะมีลูก
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการไรลีย์เดย์; FD; ประสาทสัมผัสทางระบบประสาทและเส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ - ประเภทที่สาม (HSAN III); วิกฤตอัตโนมัติ - ความผิดปกติในครอบครัว
ภาพ
โครโมโซมและ DNA
อ้างอิง
Katirji B. ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 107
Sarnat HB neuropathies อัตโนมัติ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอน 615
Wapner RJ การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติ แต่กำเนิด ใน: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds แพทยศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 30
วันที่รีวิว 10/30/2016
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ 02-05-18: การอัปเดตบรรณาธิการ