ครอบครัว dysautonomia

Posted on
ผู้เขียน: Peter Berry
วันที่สร้าง: 15 สิงหาคม 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
A Boy with Autonomic Dysfunction - The Miller Family - Our Special Life - Episode 9
วิดีโอ: A Boy with Autonomic Dysfunction - The Miller Family - Our Special Life - Episode 9

เนื้อหา

Familial dysautonomia (FD) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเส้นประสาททั่วร่างกาย


สาเหตุ

FD ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว (สืบทอด) บุคคลต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละรายเพื่อพัฒนาเงื่อนไข

FD เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นบรรพบุรุษของชาวยิวในยุโรปตะวันออก (ชาวยิวอาซเคนาซี) มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) กับยีน มันหายากในประชากรทั่วไป

อาการ

FD ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทในระบบประสาทอัตโนมัติ (ไม่ได้ตั้งใจ) ประสาทเหล่านี้จัดการการทำงานของร่างกายทุกวันเช่นความดันโลหิต, อัตราการเต้นของหัวใจ, เหงื่อออก, ลำไส้และกระเพาะปัสสาวะตะกอน, การย่อยอาหารและความรู้สึก

อาการของ FD มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและอาจเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการแตกต่างกันและอาจรวมถึง:

  • ปัญหาการกลืนในทารกส่งผลให้เกิดโรคปอดอักเสบจากการสำลักหรือการเติบโตที่ไม่ดี
  • คาถาที่จับลมหายใจส่งผลให้เป็นลม
  • ท้องผูกหรือท้องเสีย
  • ไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดและเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิ (อาจนำไปสู่การบาดเจ็บ)
  • ตาแห้งและน้ำตาไหลเมื่อร้องไห้
  • การประสานงานแย่และการเดินไม่มั่นคง
  • ชัก
  • ผิวลิ้นซีดเรียบผิดปกติและการขาดรสชาติและการลดลงของความรู้สึก

หลังจาก 3 ปีเด็กส่วนใหญ่พัฒนาวิกฤตการณ์อัตโนมัติ เหล่านี้เป็นตอนของการอาเจียนด้วยความดันโลหิตสูงมากหัวใจแข่งไข้และเหงื่อออก


การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายเพื่อหา:

  • ขาดหรือตอบสนองเอ็นเอ็นลึกที่ลดลง
  • ขาดการตอบสนองหลังจากได้รับการฉีดฮิสตามีน (โดยปกติจะเป็นสีแดงและบวม)
  • ขาดน้ำตาด้วยการร้องไห้
  • เสียงกล้ามเนื้อต่ำมักเกิดในทารก
  • การโค้งที่รุนแรงของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
  • รูม่านตาจิ๋วหลังจากได้รับยาหยอดตา

มีการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิด FD

การรักษา

FD ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการและอาจรวมถึง:

  • ยารักษาโรคเพื่อป้องกันอาการชัก
  • การให้อาหารในท่าตั้งตรงและให้สูตรพื้นผิวเพื่อป้องกันการไหลย้อนของ gastroesophageal (กรดในกระเพาะอาหารและอาหารที่กลับมาขึ้นมาเรียกว่า GERD)
  • มาตรการป้องกันความดันโลหิตต่ำขณะยืนเช่นเพิ่มปริมาณของเหลวเกลือและคาเฟอีนและสวมถุงน่องยืดหยุ่น
  • ยารักษาอาการอาเจียน
  • ยารักษาอาการตาแห้ง
  • กายภาพบำบัดของทรวงอก
  • มาตรการป้องกันการบาดเจ็บ
  • ให้สารอาหารและของเหลวเพียงพอ
  • การผ่าตัดหรือการผสมผสานกระดูกสันหลังเพื่อรักษาปัญหากระดูกสันหลัง
  • รักษาโรคปอดอักเสบจากการสำลัก

กลุ่มสนับสนุน

องค์กรเหล่านี้สามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลเพิ่มเติม:


  • มูลนิธิ Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษากำลังเพิ่มอัตราการรอดชีวิต ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อม FD จะมีอายุ 30 ปี

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

โทรติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากอาการเปลี่ยนแปลงหรือแย่ลง ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยสอนคุณเกี่ยวกับสภาพและแนะนำให้คุณสนับสนุนกลุ่มในพื้นที่ของคุณ

การป้องกัน

การตรวจดีเอ็นเอทางพันธุกรรมนั้นแม่นยำมากสำหรับ FD มันอาจจะใช้สำหรับการวินิจฉัยคนที่มีเงื่อนไขหรือผู้ที่มียีน นอกจากนี้ยังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด

ผู้ที่มีภูมิหลังของชาวยิวในยุโรปตะวันออกและครอบครัวที่มีประวัติ FD อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขากำลังคิดว่าจะมีลูก

ทางเลือกชื่อ

กลุ่มอาการไรลีย์เดย์; FD; ประสาทสัมผัสทางระบบประสาทและเส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ - ประเภทที่สาม (HSAN III); วิกฤตอัตโนมัติ - ความผิดปกติในครอบครัว

ภาพ


  • โครโมโซมและ DNA

อ้างอิง

Katirji B. ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 107

Sarnat HB neuropathies อัตโนมัติ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอน 615

Wapner RJ การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติ แต่กำเนิด ใน: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds แพทยศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 30

วันที่รีวิว 10/30/2016

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ 02-05-18: การอัปเดตบรรณาธิการ