เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Ataxia-telangiectasia เป็นโรคในวัยเด็กที่หายาก มันมีผลต่อสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
Ataxia หมายถึงการเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงเช่นการเดิน Telangiectasias เป็นหลอดเลือดขยาย (เส้นเลือดฝอย) ใต้ผิวหนัง Telangiectasias ปรากฏเป็นเส้นเลือดเล็ก ๆ สีแดงคล้ายแมงมุม
สาเหตุ
Ataxia-telangiectasia เป็นกรรมพันธุ์ นี่หมายความว่ามันถูกส่งผ่านครอบครัว มันเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ผู้ปกครองทั้งสองจะต้องให้สำเนาของยีนที่ไม่ทำงานเพื่อให้เด็กมีอาการของความผิดปกติ
โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องในยีน ataxia telangiectasia กลายพันธุ์ (ATM) ข้อบกพร่องในยีนนี้สามารถนำไปสู่การตายของเซลล์ที่ผิดปกติทั่วร่างกายรวมถึงส่วนของสมองที่ช่วยประสานการเคลื่อนไหว
เด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน
อาการ
อาการรวมถึง:
- การประสานการเคลื่อนไหวลดลง (ataxia) ในวัยเด็กตอนปลายซึ่งอาจรวมถึงการเดิน ataxic (สมองน้อย ataxia), การเดินกระตุก, ความไม่มั่นคง
- การพัฒนาจิตลดลงช้าลงหรือหยุดลงหลังจากอายุ 10 ถึง 12
- เดินช้า
- การเปลี่ยนสีของผิวที่สัมผัสกับแสงแดด
- การเปลี่ยนสีผิว (กาแฟที่มีจุดสีนม)
- หลอดเลือดขยายในผิวหนังของจมูกหูและด้านในของข้อศอกและหัวเข่า
- หลอดเลือดขยายในตาขาว
- กระตุกตากระตุกหรือผิดปกติ (อาตา) ในช่วงปลายของโรค
- ผมหงอกก่อนวัยของผมหงอก
- ชัก
- ความไวต่อรังสีรวมถึงรังสีเอกซ์
- การติดเชื้อทางเดินหายใจรุนแรงที่กลับมาอีก (เกิดซ้ำ)
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย การสอบอาจแสดงอาการต่อไปนี้:
- ต่อมทอนซิลต่อมน้ำเหลืองและม้ามต่ำกว่าขนาดปกติ
- ลดลงเพื่อสะท้อนปฏิกิริยาเอ็นลึก
- ล่าช้าหรือขาดการพัฒนาทางร่างกายและทางเพศ
- การเจริญเติบโตล้มเหลว
- ใบหน้าเหมือนหน้ากาก
- การเปลี่ยนสีผิวและเนื้อสัมผัสหลายครั้ง
การทดสอบที่เป็นไปได้รวมถึง:
- Alpha fetoprotein
- หน้าจอเซลล์ B และ T
- แอนติเจน Carcinoembryonic
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน ATM
- การทดสอบความทนทานต่อกลูโคส
- ระดับอิมมูโนโกลบูลินเซรั่ม (IgE, IgA)
- X-rays เพื่อดูขนาดของต่อมไธมัส
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ ataxia-telangiectasia การรักษามุ่งไปที่อาการเฉพาะ
กลุ่มสนับสนุน
โครงการเด็ก Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org
มูลนิธิ Ataxia แห่งชาติ (NAF): ataxia.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
การตายก่อนกำหนดเป็นเรื่องปกติ แต่ความคาดหวังในชีวิตแตกต่างกันไป
เนื่องจากผู้ที่มีอาการนี้ไวต่อรังสีมาก ๆ จึงไม่ควรได้รับการรักษาด้วยรังสีและไม่ควรทำรังสีเอกซ์ที่ไม่จำเป็น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- มะเร็งเช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
- โรคเบาหวาน
- kyphosis
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่การใช้รถเข็นคนพิการ
- scoliosis
- การติดเชื้อในปอดอย่างรุนแรงกำเริบ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากลูกของคุณมีอาการผิดปกติ
การป้องกัน
คู่รักที่มีประวัติครอบครัวของอาการนี้ซึ่งกำลังพิจารณาตั้งครรภ์อาจพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ผู้ปกครองของเด็กที่มีความผิดปกตินี้อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยสำหรับโรคมะเร็ง พวกเขาควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เพิ่มขึ้น
ทางเลือกชื่อ
กลุ่มอาการของ Louis-Bar
ภาพ
แอนติบอดี
telangiectasia
อ้างอิง
Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia GeneReviews. 2559. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790
Varma R, Williams SD ประสาทวิทยา ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ของการวินิจฉัยโรคกุมารเวชของเดวิส. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2561: ตอนที่ 16
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ