เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/11/2018
Friedreich ataxia เป็นโรคหายากที่สืบทอดผ่านครอบครัว (ที่สืบทอด) มันมีผลต่อกล้ามเนื้อและหัวใจ
สาเหตุ
Friedreich ataxia เกิดจากความบกพร่องในยีนที่ชื่อว่า frataxin (FXN) การเปลี่ยนแปลงของยีนนี้ทำให้ร่างกายทำส่วนหนึ่งของ DNA ที่เรียกว่า trinucleotide repeat (GAA) มากเกินไป โดยปกติร่างกายจะมี GAA ประมาณ 8 ถึง 30 สำเนา คนที่มี Friedreich ataxia มีมากถึง 1,000 เล่ม ยิ่งมีสำเนาของ GAA มากเท่าไหร่โรคก็จะเริ่มเร็วขึ้นและยิ่งแย่ลง
Friedreich ataxia เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ของคุณ
อาการ
อาการเกิดจากการสึกหรอของโครงสร้างในพื้นที่ของสมองและไขสันหลังที่ควบคุมการประสานงานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและหน้าที่อื่น ๆ อาการส่วนใหญ่มักจะเริ่มก่อนวัยแรกรุ่น อาการอาจรวมถึง:
- คำพูดที่ผิดปกติ
- การเปลี่ยนแปลงในการมองเห็นโดยเฉพาะการมองเห็นสี
- ลดความสามารถในการรู้สึกสั่นสะเทือนในแขนขาที่ต่ำกว่า
- ปัญหาเท้าเช่นค้อนนิ้วเท้าและโค้งสูง
- การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นในคนประมาณ 10%
- การเคลื่อนไหวของตากระตุก
- การสูญเสียการประสานงานและความสมดุลซึ่งนำไปสู่การล้มบ่อย
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ไม่มีการตอบสนองที่ขา
- การเดินที่ไม่มั่นคงและการเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียง (ataxia) ซึ่งแย่ลงตามเวลา
ปัญหากล้ามเนื้อนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลัง ซึ่งอาจส่งผลให้เกิด scoliosis หรือ kyphoscoliosis
โรคหัวใจส่วนใหญ่มักพัฒนาและอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว หัวใจล้มเหลวหรือ dysrhythmias ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาอาจทำให้เสียชีวิต โรคเบาหวานอาจพัฒนาในระยะต่อมาของโรค
การสอบและการทดสอบ
อาจทำการทดสอบต่อไปนี้:
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- การศึกษาทางสรีรวิทยา
- EMG (คลื่นไฟฟ้า)
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การทดสอบการนำกระแสประสาท
- การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
- X-ray, CT scan หรือ MRI ของหัว
- เอ็กซ์เรย์ของหน้าอก
- เอ็กซ์เรย์ของกระดูกสันหลัง
การทดสอบระดับน้ำตาลในเลือด (กลูโคส) อาจแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคเบาหวาน การตรวจตาอาจแสดงความเสียหายต่อเส้นประสาทตาซึ่งมักเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการ
การรักษา
การรักษา Friedreich ataxia รวมถึง:
- การให้คำปรึกษา
- การรักษาคำพูด
- กายภาพบำบัด
- เครื่องช่วยเดินหรือรถเข็น
อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับกระดูกและข้อ (เครื่องมือจัดฟัน) สำหรับปัญหากระดูกสันหลังคดและเท้า การรักษาโรคหัวใจและโรคเบาหวานช่วยให้ผู้คนมีชีวิตยืนยาวขึ้นและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
Outlook (การพยากรณ์โรค)
Friedreich ataxia ค่อยๆแย่ลงและทำให้เกิดปัญหาในการทำกิจกรรมประจำวัน คนส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้เก้าอี้ล้อเลื่อนภายในระยะเวลา 15 ปีของการเกิดโรค โรคนี้อาจนำไปสู่ความตายในช่วงต้น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- โรคเบาหวาน
- หัวใจล้มเหลวหรือโรคหัวใจ
- สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนที่ไปรอบ ๆ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากมีอาการของ Friedreich ataxia เกิดขึ้นโดยเฉพาะถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
การป้องกัน
คนที่มีประวัติครอบครัวของ Friedreich ataxia ที่ตั้งใจจะมีลูกอาจต้องการพิจารณาการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยง
ทางเลือกชื่อ
ataxia ของ Friedreich; การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar
ภาพ
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
มิงค์เจดับบลิว ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 597
Warner WC, Sawyer JR Scoliosis และ kyphosis ใน: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds ศัลยกรรมกระดูกและข้อของแคมป์เบล. วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2560: ตอนที่ 44
วันที่รีวิว 10/11/2018
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ