เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/30/2016
โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่คุกคามชีวิตของระบบประสาทที่ส่งผ่านครอบครัว
สาเหตุ
โรค Tay-Sachs เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาด hexosaminidase A. นี่คือโปรตีนที่ช่วยสลายกลุ่มสารเคมีที่พบในเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่เรียกว่า gangliosides หากไม่มีโปรตีนนี้ gangliosides โดยเฉพาะ ganglioside GM2 จะถูกสร้างขึ้นในเซลล์ซึ่งมักเป็นเซลล์ประสาทในสมอง
โรค Tay-Sachs เกิดจากยีนที่บกพร่องบนโครโมโซม 15 เมื่อผู้ปกครองทั้งคู่มียีน Tay-Sachs ที่ชำรุดเด็ก ๆ มีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคนี้ เด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องสองชุดหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคนเพื่อให้ป่วย หากผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังเด็กเด็กจะถูกเรียกว่าผู้ให้บริการ พวกเขาจะไม่ป่วย แต่อาจส่งผ่านโรคไปยังลูกของพวกเขาเอง
ทุกคนสามารถเป็นผู้ให้บริการของ Tay-Sachs แต่โรคนี้พบได้บ่อยในกลุ่มประชากรชาวยิวอาซเคนาซซี หนึ่งในทุก ๆ 27 สมาชิกของประชากรมียีน Tay-Sachs
Tay-Sachs ถูกแบ่งออกเป็นแบบเด็ก ๆ , เด็กและเยาวชน, ขึ้นอยู่กับอาการและเมื่อพวกเขาปรากฏตัวครั้งแรก. คนส่วนใหญ่ที่มี Tay-Sachs มีรูปแบบเด็กอมมือ ในรูปแบบนี้ความเสียหายของเส้นประสาทมักจะเริ่มในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ อาการมักจะปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุ 3 ถึง 6 เดือน โรคนี้มีแนวโน้มที่จะแย่ลงอย่างรวดเร็วและเด็กมักจะตายตามอายุ 4 หรือ 5
โรค Tay-Sachs ที่เกิดขึ้นช้าซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่นั้นหายากมาก
อาการ
อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- อาการหูหนวก
- การสบตาลดลงตาบอด
- กล้ามเนื้อลดลง (การสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ) การสูญเสียทักษะยนต์อัมพาต
- การเจริญเติบโตช้าและทักษะทางจิตและสังคมที่ล่าช้า
- ภาวะสมองเสื่อม (สูญเสียการทำงานของสมอง)
- เพิ่มปฏิกิริยาตอบสนอง
- ความหงุดหงิด
- ความกระสับกระส่าย
- ชัก
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะตรวจสอบทารกและถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณ การทดสอบที่อาจทำได้คือ:
- การตรวจเอนไซม์ของเลือดหรือเนื้อเยื่อของร่างกายในระดับ hexosaminidase
- การตรวจตา (เผยให้เห็นจุดสีแดงเชอร์รี่ใน macula)
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาโรคของ Tay-Sachs เพียงวิธีเดียวที่จะทำให้คนสบายขึ้น
กลุ่มสนับสนุน
ความเครียดของการเจ็บป่วยอาจลดลงได้โดยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันประสบการณ์และปัญหาร่วมกัน
- มูลนิธิ Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- สมาคม Tay-Sachs และพันธมิตรโรคแห่งชาติ - www.ntsad.org
- พันธมิตรทางพันธุกรรม - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กที่เป็นโรคนี้มีอาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขามักจะตายตามอายุ 4 หรือ 5
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
อาการจะปรากฏขึ้นในช่วง 3 ถึง 10 เดือนแรกของชีวิตและมีอาการกระตุกเกร็งชักและสูญเสียการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจทั้งหมด
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ไปที่ห้องฉุกเฉินหรือโทรไปที่หมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ (เช่น 911) หาก:
- ลูกของคุณมีอาการที่ไม่ทราบสาเหตุ
- อาการชักนั้นแตกต่างจากอาการชักครั้งก่อน
- เด็กหายใจลำบาก
- อาการชักนานกว่า 2 ถึง 3 นาที
โทรนัดกับผู้ให้บริการของคุณถ้าลูกของคุณมีการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมอื่น ๆ ที่เห็นได้ชัดเจน
การป้องกัน
ไม่มีวิธีที่รู้จักในการป้องกันความผิดปกตินี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบว่าคุณเป็นพาหะของยีนสำหรับความผิดปกตินี้ หากคุณหรือคู่ของคุณมาจากประชากรที่มีความเสี่ยงคุณอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มครอบครัว
หากคุณตั้งครรภ์แล้วการทดสอบน้ำคร่ำสามารถวินิจฉัยโรค Tay-Sachs ในครรภ์ได้
ทางเลือกชื่อ
GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; โรค Lysosomal Storage - โรค Tay-Sachs
ภาพ
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
ควอน JM ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 599
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF พื้นฐานทางชีวโมเลกุลชีวเคมีและเซลล์ของโรคทางพันธุกรรม ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds ธ อมป์สันและ ธ อมป์สันพันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 12
Wapner RJ การวินิจฉัยก่อนคลอดของความผิดปกติ แต่กำเนิด ใน: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds แพทยศาสตร์มารดา - ทารกในครรภ์ของ Creasy และ Resnik: หลักการและการปฏิบัติ. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 30
วันที่รีวิว 10/30/2016
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ