เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/27/2018
Myotonia congenita เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการผ่อนคลายกล้ามเนื้อ มันเป็นมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด มันเกิดขึ้นบ่อยครั้งในสแกนดิเนเวียตอนเหนือ
สาเหตุ
Myotonia congenita เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) มันถูกส่งต่อจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ไปสู่ลูก ๆ ของพวกเขา (สืบทอด)
Myotonia congenita เกิดจากปัญหาในส่วนของเซลล์กล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับการผ่อนคลายกล้ามเนื้อ สัญญาณไฟฟ้าซ้ำ ๆ ที่ผิดปกติเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการตึงที่เรียกว่า myotonia
อาการ
จุดเด่นของเงื่อนไขนี้คือ myotonia ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อไม่สามารถผ่อนคลายได้อย่างรวดเร็วหลังจากทำสัญญา ตัวอย่างเช่นหลังจากการจับมือกันคน ๆ นั้นจะสามารถเปิดและดึงมือออกไปได้อย่างช้ามากเท่านั้น
อาการเริ่มแรกอาจรวมถึง:
- กลืนลำบาก
- Gagging
- การเคลื่อนไหวที่แข็งซึ่งจะดีขึ้นเมื่อมีการทำซ้ำ
- หายใจถี่หรือกระชับหน้าอกที่จุดเริ่มต้นของการออกกำลังกาย
- ตกบ่อย
- ความยากลำบากในการเปิดตาหลังจากบังคับให้พวกเขาปิดหรือร้องไห้
เด็กที่มี myotonia congenita มักจะมีกล้ามเนื้อและมีการพัฒนาที่ดี พวกเขาอาจไม่มีอาการ myotonia congenita จนกระทั่งอายุ 2 หรือ 3
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพอาจถามว่ามีประวัติครอบครัวของ myotonia congenita หรือไม่
การทดสอบรวมถึง:
- Electromyography (EMG การทดสอบกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ)
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
การรักษา
Mexiletine เป็นยาที่รักษาอาการของ myotonia congenita การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ :
- phenytoin
- ออกฤทธิ์
- ควินิน (ไม่ค่อยได้ใช้ตอนนี้เนื่องจากผลข้างเคียง)
- Tocainide
- carbamazepine
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มสนับสนุน
แหล่งข้อมูลต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ myotonia congenita:
- สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้สามารถทำได้ดี อาการจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อมีการเคลื่อนไหวครั้งแรก หลังจากทำซ้ำ ๆ สองสามครั้งกล้ามเนื้อจะคลายตัวและการเคลื่อนไหวจะเป็นปกติ
บางคนประสบผลตรงกันข้าม (myotonia ขัดแย้ง) และแย่ลงกับการเคลื่อนไหว อาการของพวกเขาอาจดีขึ้นในภายหลังในชีวิต
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- โรคปอดอักเสบจากการสำลัก
- มีอาการสำลักอาเจียนหรือกลืนลำบากในเด็กทารกเป็นประจำ
- ปัญหาร่วมระยะยาว (เรื้อรัง)
- ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้าท้อง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของ myotonia congenita
การป้องกัน
คู่รักที่ต้องการมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ myotonia congenita ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ทางเลือกชื่อ
โรคของทอมสัน โรคเบคเกอร์
ภาพ
กล้ามเนื้อด้านหน้าตื้น ๆ
กล้ามเนื้อหน้าลึก
เส้นเอ็นและกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อขาส่วนล่าง
อ้างอิง
Kerchner GA, Ptácek LJ Channelelopathies: ความผิดปกติของหลักการและระบบไฟฟ้าของระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 99
Sarnat HB dystrophies ของกล้ามเนื้อ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 609
Selcen D. โรคกล้ามเนื้อ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: chap 421
วันที่รีวิว 2/27/2018
อัปเดตโดย: Joseph V. Campellone, MD, ภาควิชาประสาทวิทยา, โรงเรียนแพทย์คูเปอร์ที่ Rowan University, Camden, NJ ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ