เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
Sturge-Weber syndrome (SWS) เป็นโรคที่หายากที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด เด็กที่มีอาการนี้จะมีรอยปานพอร์ตไวน์ (โดยปกติบนใบหน้า) และอาจมีปัญหาระบบประสาท
สาเหตุ
ในหลาย ๆ คนสาเหตุของ Sturge-Weber นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GNAQ ยีนนี้มีผลต่อหลอดเลือดขนาดเล็กที่เรียกว่าเส้นเลือดฝอย ปัญหาในเส้นเลือดฝอยทำให้คราบพอร์ตไวน์เกิดขึ้น
Sturge-Weber ไม่คิดว่าจะถูกส่งต่อ (สืบทอด) ผ่านครอบครัว
อาการ
อาการของ SWS ได้แก่ :
- Port-wine stain (พบมากที่ใบหน้าด้านบนและฝาปิดตากว่าส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย)
- ชัก
- อาการปวดหัว
- อัมพาตหรืออ่อนแรงในด้านหนึ่ง
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้
- ต้อหิน (ความดันของเหลวสูงมากในดวงตา)
- ไทรอยด์ต่ำ (พร่อง)
การสอบและการทดสอบ
ต้อหินอาจเป็นสัญญาณหนึ่งของเงื่อนไข
การทดสอบอาจรวมถึง:
- CT scan
- สแกน MRI
- รังสีเอกซ์
การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของบุคคลและอาจรวมถึง:
- ยากันชักสำหรับชัก
- ยาหยอดตาหรือการผ่าตัดเพื่อรักษาโรคต้อหิน
- การรักษาด้วยเลเซอร์สำหรับคราบพอร์ตไวน์
- การบำบัดทางกายภาพสำหรับอัมพาตหรืออ่อนแรง
- การผ่าตัดสมองที่เป็นไปได้เพื่อป้องกันอาการชัก
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ SWS:
- มูลนิธิ Sturge-Weber - sturge-weber.org
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
SWS มักไม่คุกคามชีวิต เงื่อนไขไม่จำเป็นต้องติดตามผลตลอดชีวิตเป็นประจำ คุณภาพชีวิตของบุคคลนั้นขึ้นอยู่กับว่าอาการของพวกเขา (เช่นอาการชัก) นั้นสามารถป้องกันหรือรักษาได้ดีเพียงใด
บุคคลนั้นจะต้องไปพบจักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) อย่างน้อยปีละครั้งเพื่อรักษาโรคต้อหิน พวกเขายังจะต้องเห็นนักประสาทวิทยาเพื่อรักษาอาการชักและอาการระบบประสาทอื่น ๆ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- การเจริญเติบโตของหลอดเลือดผิดปกติในกะโหลกศีรษะ
- การเติบโตอย่างต่อเนื่องของคราบพอร์ตไวน์
- พัฒนาการล่าช้า
- ปัญหาทางอารมณ์และพฤติกรรม
- โรคต้อหินซึ่งอาจทำให้ตาบอดได้
- อัมพาต
- ชัก
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพควรตรวจสอบปานทั้งหมดรวมถึงคราบพอร์ตไวน์ อาการชักปัญหาการมองเห็นอัมพาตและการเปลี่ยนแปลงของความตื่นตัวหรือสภาพจิตใจอาจหมายถึงการมีส่วนร่วมของสมอง อาการเหล่านี้ควรได้รับการประเมินทันที
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันที่รู้จักกัน
ทางเลือกชื่อ
encephalotrigeminal angiomatosis; SWS
ภาพ
ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber - ฝ่าเท้า
ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber - ขา
ระบบไหลเวียน
พอร์ตไวน์เปื้อนบนใบหน้าของเด็ก
เส้นเลือดดำลึก
อ้างอิง
Flemming KD, Brown RD ระบาดวิทยาและประวัติศาสตร์ธรรมชาติของความผิดปกติของหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะ ใน: Winn HR, ed. การผ่าตัดทางระบบประสาทของคุณและวินน์. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: chap 401
Maguiness SM, Garzon MC ความผิดปกติของหลอดเลือด ใน: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds โรคผิวหนังทารกแรกเกิดและทารก. วันที่ 3 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: ตอนที่ 22
Sahin M. กลุ่มอาการทางระบบประสาท ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 596
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ