เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
กลุ่มอาการ Waardenburg เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่ส่งผ่านครอบครัว อาการที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกและผิวซีดผมและสีตา
สาเหตุ
ดาวน์ซินโดรม Waardenburg ส่วนใหญ่มักจะได้รับมรดกเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal นี่หมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติเพื่อให้เด็กได้รับผลกระทบ
Waardenburg syndrome มีสี่ประเภทหลัก ที่พบมากที่สุดคือฉันพิมพ์และพิมพ์ครั้งที่สอง
Type III (ดาวน์ซินโดร Klein-Waardenburg) และ Type IV (Waardenburg-Shah syndrome) นั้นหายากขึ้น
กลุ่มอาการของโรคนี้หลายชนิดเกิดจากข้อบกพร่องในยีนต่าง ๆ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีพ่อแม่เป็นโรค แต่อาการของพ่อแม่อาจแตกต่างจากเด็ก
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- ปากแหว่ง (หายาก)
- ท้องผูก
- หูหนวก (พบมากในโรคประเภท II)
- ดวงตาสีฟ้าอ่อนมากหรือสีตาที่ไม่ตรงกัน (heterochromia)
- ผิวสีผมและดวงตา (สีเผือกบางส่วน)
- ข้อต่อยืดตรงได้ยาก
- ฟังก์ชั่นทางปัญญาลดลงเล็กน้อย
- ดวงตาที่ตั้งไวด์ (ในประเภท I)
- ผมขาวหรือผมหงอกก่อน
โรคชนิดนี้ที่พบได้น้อยกว่าอาจทำให้เกิดปัญหากับแขนหรือลำไส้
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบอาจรวมถึง:
- ตรวจการได้ยิน
- เวลาขนส่งของลำไส้
- การตรวจชิ้นเนื้อลำไส้ใหญ่
- การทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง อาการจะได้รับการรักษาตามความจำเป็น อาหารพิเศษและยารักษาเพื่อให้ลำไส้เคลื่อนไหวให้คนที่มีอาการท้องผูก ควรตรวจการได้ยินอย่างใกล้ชิด
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เมื่อแก้ไขปัญหาการได้ยินคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะสามารถมีชีวิตปกติ ผู้ที่มีรูปแบบของโรคที่หายากอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- อาการท้องผูกรุนแรงพอที่จะต้องมีส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่ที่จะถูกลบออก
- สูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาการเห็นคุณค่าในตนเองหรือปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับรูปลักษณ์
- การทำงานทางปัญญาลดลงเล็กน้อย (เป็นไปได้ผิดปกติ)
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวของ Waardenburg syndrome และวางแผนที่จะมีลูก ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อทดสอบการได้ยินหากคุณหรือลูกของคุณมีอาการหูหนวกหรือมีการได้ยินน้อย
ทางเลือกชื่อ
ดาวน์ซินโดร Klein-Waardenburg; กลุ่มอาการ Waardenburg-Shah
ภาพ
สะพานจมูกกว้าง
ความรู้สึกของการได้ยิน
อ้างอิง
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
Milunsky JM กลุ่มอาการ Waardenburg ประเภทที่ 1 GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ