เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 12/1/2561
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งทำเครื่องหมายโดยข้อต่อที่หลวมมากผิวที่ยืดมาก (hyperelastic) ที่ฟกช้ำง่ายและทำให้หลอดเลือดเสียหายได้ง่าย
สาเหตุ
มีหกประเภทหลักและอย่างน้อยห้าประเภทย่อยของ EDS
การเปลี่ยนแปลงของยีนที่หลากหลาย (การกลายพันธุ์) ทำให้เกิดปัญหากับคอลลาเจน นี่คือวัสดุที่ให้ความแข็งแรงและโครงสร้างแก่:
- ผิว
- กระดูก
- หลอดเลือด
- อวัยวะภายใน
คอลลาเจนที่ผิดปกตินำไปสู่อาการที่เกี่ยวข้องกับ EDS ในบางรูปแบบของโรคการแตกของอวัยวะภายในหรือลิ้นหัวใจผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้
ประวัติครอบครัวเป็นปัจจัยเสี่ยงในบางกรณี
อาการ
อาการของ EDS ได้แก่ :
- ปวดหลัง
- ดับเบิล jointedness
- ผิวที่ถูกทำลายได้อย่างง่ายดายช้ำและถ่าง
- รักษาแผลที่แผลเป็นได้ง่ายและไม่ดี
- เท้าแบน
- เพิ่มการเคลื่อนไหวของข้อต่อข้อต่อ popping ข้อต่อต้น
- ความคลาดเคลื่อนร่วม
- อาการปวดข้อ
- การแตกของเยื่อหุ้มก่อนวัยอันควรในระหว่างตั้งครรภ์
- ผิวนุ่มและเนียนมาก
- ปัญหาการมองเห็น
การสอบและการทดสอบ
การตรวจสอบโดยผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจแสดง:
- ผิวที่ผิดรูปของตา (กระจกตา)
- ข้อต่อส่วนเกินหลวมและ hypermobility ร่วมกันมากเกินไป
- วาล์วหัวใจใน Mitral ไม่ได้ปิดสนิท (mitral valve ย้อย)
- การติดเชื้อเหงือก (ปริทันต์)
- การแตกของลำไส้มดลูกหรือลูกตา (มองเห็นเฉพาะในหลอดเลือด EDS ซึ่งหายาก)
- ผิวนุ่มบางหรือยืดมาก
การทดสอบเพื่อวินิจฉัย EDS รวมถึง:
- การพิมพ์คอลลาเจน (ดำเนินการกับตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง)
- การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจน
- Echocardiogram (อัลตราซาวด์หัวใจ)
- กิจกรรม Lysyl hydroxylase หรือ oxidase (เพื่อตรวจสอบการสร้างคอลลาเจน)
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ EDS ปัญหาและอาการของแต่ละบุคคลจะได้รับการประเมินและดูแลอย่างเหมาะสม การรักษาทางกายภาพหรือการประเมินผลโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในเวชศาสต
กลุ่มสนับสนุน
แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ EDS:
- องค์กรแห่งความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
โดยทั่วไปคนที่มี EDS จะมีช่วงชีวิตปกติ ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ
ผู้ที่มี EDS ประเภทหลอดเลือดที่หายากมีความเสี่ยงมากขึ้นสำหรับการแตกของอวัยวะสำคัญหรือหลอดเลือด คนเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ EDS ได้แก่ :
- อาการปวดข้อเรื้อรัง
- โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการในช่วงต้น
- ความล้มเหลวของการผ่าตัดแผลเพื่อปิด (หรือเย็บแผลฉีกขาด)
- การแตกของเยื่อหุ้มก่อนวัยอันควรในระหว่างตั้งครรภ์
- การแตกของเส้นเลือดใหญ่รวมถึงหลอดเลือดโป่งพองแตก (เฉพาะใน EDS ของหลอดเลือด)
- การแตกของอวัยวะกลวงเช่นมดลูกหรือลำไส้ (เฉพาะใน EDS ของหลอดเลือด)
- การแตกของลูกตา
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรนัดกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น EDS และคุณมีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงหรือวางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัว
โทรนัดกับผู้ให้บริการของคุณหากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของ EDS
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวของ EDS การวางแผนเพื่อเริ่มต้นครอบครัวควรตระหนักถึงประเภทของ EDS ที่พวกเขามีและวิธีการที่จะส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ สิ่งนี้สามารถพิจารณาได้จากการทดสอบและการประเมินผลที่เสนอโดยผู้ให้บริการของคุณหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
การระบุความเสี่ยงด้านสุขภาพที่สำคัญอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงโดยการคัดกรองอย่างระมัดระวังและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต
อ้างอิง
คราคูฟ D. โรคที่สืบทอดได้ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds ตำราเรียนวิชาโรคข้อของ Kelly และ Firestein. วันที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 105
Pyeritz RE โรคที่สืบทอดมาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 260
วันที่รีวิว 12/1/2561
อัปเดตโดย: Jatin M. Vyas, MD, PhD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์, โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด; ผู้ช่วยด้านการแพทย์กองโรคติดเชื้อภาควิชาอายุรศาสตร์โรงพยาบาลแมสซาชูเซตส์ทั่วไปบอสตันแมสซาชูเซตส์ ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ