เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ตรวจสอบ 7/25/2560
Ectodermal dysplasias เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่มีการพัฒนาที่ผิดปกติของผิวหนัง, ผม, เล็บ, ฟันหรือต่อมเหงื่อ
สาเหตุ
มี ectodermal dysplasias หลายประเภท dysplasia แต่ละชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีนบางชนิด dysplasia หมายถึงการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์หรือเนื้อเยื่อ รูปแบบที่พบมากที่สุดของ ectodermal dysplasia มักจะส่งผลกระทบต่อผู้ชาย รูปแบบอื่น ๆ ของโรคส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
อาการ
ผู้ที่เป็น ectodermal dysplasia อาจไม่เหงื่อหรือลดเหงื่อออกเนื่องจากขาดต่อมเหงื่อ
ในเด็กที่เป็นโรคร่างกายของพวกเขาอาจมีปัญหาในการควบคุมไข้ แม้แต่โรคที่ไม่รุนแรงก็สามารถสร้างไข้สูงได้มากเพราะผิวหนังไม่สามารถขับเหงื่อและควบคุมอุณหภูมิได้อย่างเหมาะสม
ผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทนต่อสภาพแวดล้อมที่อบอุ่นและต้องการมาตรการพิเศษเพื่อรักษาอุณหภูมิของร่างกายตามปกติ
อาการอื่นอาจรวมถึง: ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ
- เล็บที่ผิดปกติ
- ฟันที่ผิดปกติหรือหายไปหรือน้อยกว่าจำนวนฟันปกติ
- ปากแหว่ง
- สีผิวลดลง (เม็ดสี)
- หน้าผากใหญ่
- สะพานจมูกต่ำ
- ผมบางเบาบาง
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้
- ได้ยินไม่ดี
- การมองเห็นไม่ดีเมื่อมีการฉีกขาดลดลง
- ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- การตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อเมือก
- การตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนัง
- การทดสอบทางพันธุกรรม (สำหรับโรคนี้บางประเภท)
- รังสีเอกซ์ของฟันหรือกระดูกอาจทำได้
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ แต่อาการจะได้รับการรักษาตามที่ต้องการ
บางสิ่งที่คุณสามารถทำได้ ได้แก่ :
- สวมวิกและฟันปลอมเพื่อปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏ
- ใช้น้ำตาเทียมเพื่อทดแทนการฉีกขาดปกติและป้องกันไม่ให้ดวงตาแห้ง
- สเปรย์จมูกด้วยสเปรย์จมูกน้ำเกลือมักจะเอาเศษและป้องกันการติดเชื้อ
- อาบน้ำในน้ำหล่อเย็นหรือใช้สเปรย์น้ำเพื่อรักษาอุณหภูมิของร่างกายตามปกติ (น้ำระเหยออกจากผิวหนังมาแทนที่ฟังก์ชั่นการระบายความร้อนของเหงื่อที่ระเหยออกจากผิวหนัง)
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ectodermal dysplasias:
- Ectodermal Dysplasia Society - www.ectodermaldysplasia.org
- มูลนิธิระดับชาติเพื่อ Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
- ศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายากของ NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (การพยากรณ์โรค)
การมี ectodermal dysplasia จะไม่ทำให้อายุการใช้งานของคุณสั้นลง แต่คุณต้องให้ความสนใจกับการควบคุมอุณหภูมิและปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้อย่างสม่ำเสมอ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ปัญหาสุขภาพจากสภาพนี้อาจรวมถึง:
- ความเสียหายของสมองที่เกิดจากอุณหภูมิของร่างกายเพิ่มขึ้น
- อาการชักที่เกิดจากไข้สูง (ไข้ชัก)
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
เรียกนัดกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้าลูกของคุณแสดงอาการของโรคนี้
การป้องกัน
หากคุณมีประวัติครอบครัวของ ectodermal dysplasia และคุณวางแผนที่จะมีลูกแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรม ในหลายกรณีสามารถวินิจฉัย ectodermal dysplasia ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์
ทางเลือกชื่อ
Anodidotic ectodermal dysplasia; กลุ่มอาการของ Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti
ภาพ
ชั้นผิวหนัง
อ้างอิง
ฟาร์ม DK Ectodermal dysplasias ใน: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2013: บทที่ 148
มาร์ติน KL Ectodermal dysplasias ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 649
วันที่ตรวจสอบ 7/25/2560
อัปเดตโดย: David L. Swanson, MD, รองประธานของแพทย์ผิวหนัง, รองศาสตราจารย์ด้านผิวหนัง, โรงเรียนแพทย์ Mayo, Scottsdale, AZ ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ