เผือก

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 10/26/2017

Albinism เป็นข้อบกพร่องของการผลิตเมลานิน เมลานินเป็นสารธรรมชาติในร่างกายที่ให้สีกับเส้นผมผิวหนังและม่านตาของคุณ

สาเหตุ

Albinism เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายอย่างทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตหรือแจกจ่ายเมลานินได้

ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจถูกส่งต่อ (สืบทอด) ผ่านครอบครัว

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคเผือกเรียกว่าโรคเผือก. ผู้ที่มีอาการเผือกประเภทนี้จะมีขนสีขาวหรือชมพูผิวและสีม่านตา พวกเขายังมีปัญหาการมองเห็น

โรคเผือกอีกประเภทหนึ่งเรียกว่าโรคตาแดงภาวะเผือกชนิดที่ 1 (OA1) ส่งผลกระทบต่อดวงตาเท่านั้น ผิวหนังและดวงตาของบุคคลมักอยู่ในช่วงปกติ อย่างไรก็ตามการตรวจตาจะแสดงว่าไม่มีการระบายสีที่ด้านหลังตา (เรตินา)

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) เป็นรูปแบบของโรคเผือกที่เกิดจากการเปลี่ยนเป็นยีนเดี่ยว มันสามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของการมีเลือดออกเช่นเดียวกับโรคปอดไตและลำไส้

อาการ

คนที่มีอาการเผือกจะมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้:

• ไม่มีสีในเส้นผมผิวหนังหรือม่านตา
• เบากว่าผิวและเส้นผมปกติ
• สีผิวที่หายไป

โรคเผือกหลายรูปแบบเกี่ยวข้องกับอาการดังต่อไปนี้:

• ข้ามดวงตา
• ความไวแสง
• การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็ว
• ปัญหาการมองเห็นหรือตาบอดในการทำงาน

การสอบและการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุกรรมเสนอวิธีที่แม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยโรคเผือก การทดสอบดังกล่าวมีประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเผือก นอกจากนี้ยังมีประโยชน์สำหรับคนบางกลุ่มที่เป็นที่รู้จักในการได้รับโรค

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจวินิจฉัยสภาพตามลักษณะของผิวผมและดวงตาของคุณ จักษุแพทย์ที่เรียกว่าจักษุแพทย์อาจทำการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ นี่คือการทดสอบที่สามารถเปิดเผยปัญหาการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับเผือก การทดสอบที่เรียกว่าการทดสอบศักยภาพที่ปรากฏทางภาพนั้นมีประโยชน์มากเมื่อการวินิจฉัยไม่แน่นอน

การรักษา

เป้าหมายของการรักษาคือการบรรเทาอาการ มันจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การรักษาเกี่ยวข้องกับการปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด เพื่อทำสิ่งนี้:

• ลดความเสี่ยงจากการถูกแดดเผาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยใช้ครีมกันแดดและปกปิดเสื้อผ้าให้มิดชิดเมื่อโดนแสงแดด
• ใช้ครีมกันแดดที่มีปัจจัยการป้องกันแสงแดดสูง (SPF)
• สวมแว่นกันแดด (ป้องกัน UV) เพื่อช่วยบรรเทาความไวแสง

แว่นตามักจะถูกกำหนดเพื่อแก้ไขปัญหาการมองเห็นและตำแหน่งตา แนะนำให้ทำการผ่าตัดกล้ามเนื้อตาเพื่อแก้ไขการเคลื่อนไหวของตาที่ผิดปกติ

กลุ่มสนับสนุน

กลุ่มต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลและทรัพยากรเพิ่มเติม:

• องค์การแห่งชาติเพื่อการเผด็จการและเผด็จการแห่งชาติ - www.albinism.org
• การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (การพยากรณ์โรค)

อัลเบียนนิยมมักไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย อย่างไรก็ตาม HPS สามารถทำให้อายุการใช้งานสั้นลงเนื่องจากโรคปอดหรือปัญหาเลือดออก

คนที่มีภาวะเผือกอาจถูก จำกัด ในกิจกรรมของพวกเขาเพราะพวกเขาไม่สามารถทนต่อแสงแดด

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:

• การมองเห็นลดลงตาบอด
• มะเร็งผิวหนัง

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการเผือกหรืออาการเช่นความไวแสงที่ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบาย นอกจากนี้ถ้าคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่อาจเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคมะเร็งผิวหนัง

การป้องกัน

เนื่องจากการเผือกเป็นสิ่งที่สืบทอดมาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเผือกหรือมีสีอ่อนควรพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ทางเลือกชื่อ

เผือกกลม ภาวะเผือกทางตา

ภาพ

• 

  
  เมลานิน

อ้างอิง

เฉิง KP จักษุวิทยา ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 20

Galbraith SS รอยโรคที่มีเลือดสูงมาก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 653

Paller AS, Mancini AJ ความผิดปกติของเม็ดสี ใน: Paller AS, Mancini AJ, eds Hurwitz คลินิกผิวหนังเด็ก. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 11

วันที่รีวิว 10/26/2017

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ