เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- คำแนะนำผู้ป่วย
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 12/13/2017
Myelomeningocele เป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่กระดูกสันหลังและคลองกระดูกสันหลังไม่ได้ปิดก่อนเกิด
เงื่อนไขคือชนิดของ spina bifida
สาเหตุ
โดยปกติในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ทั้งสองข้างของกระดูกสันหลังของทารก (หรือกระดูกสันหลัง) เข้าด้วยกันเพื่อปกปิดไขสันหลังเส้นประสาทไขสันหลังและไขสันหลัง (เนื้อเยื่อที่ปกคลุมไขสันหลัง) สมองและกระดูกสันหลังกำลังพัฒนาที่จุดนี้เรียกว่าท่อประสาท Spina bifida หมายถึงข้อบกพร่องที่เกิดที่ท่อประสาทในพื้นที่ของกระดูกสันหลังล้มเหลวในการปิดอย่างสมบูรณ์
Myelomeningocele เป็นข้อบกพร่องท่อประสาทที่กระดูกของกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์แบบ ส่งผลให้คลองกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์ ไขสันหลังและเยื่อหุ้มสมอง (เนื้อเยื่อที่ปกคลุมไขสันหลัง) ยื่นออกมาจากด้านหลังของเด็ก
Myelomeningocele อาจส่งผลกระทบมากถึง 1 ในทุกทารก 4,000 คน
ส่วนที่เหลือของกรณี spina bifida เป็นส่วนใหญ่:
- Spina bifida occulta ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่กระดูกของกระดูกสันหลังไม่ปิด ไขสันหลังและเยื่อหุ้มสมองยังคงอยู่ในสถานที่และผิวหนังมักจะครอบคลุมข้อบกพร่อง
- Meningoceles เป็นภาวะที่เยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาจากข้อบกพร่องกระดูกสันหลัง ไขสันหลังยังคงอยู่
ความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ หรือข้อบกพร่องที่เกิดอาจมีอยู่ในเด็กที่มี myelomeningocele แปดในสิบของเด็กที่มี myelomeningocele มี hydrocephalus
ความผิดปกติอื่น ๆ ของเส้นประสาทไขสันหลังหรือระบบกล้ามเนื้อและกระดูกอาจมองเห็น ได้แก่ :
- Syringomyelia (ถุงน้ำที่บรรจุอยู่ภายในไขสันหลัง)
- ความคลาดเคลื่อนสะโพก
ไม่ทราบสาเหตุของ myelomeningocele อย่างไรก็ตามกรดโฟลิกในระดับต่ำในร่างกายของผู้หญิงก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์ในช่วงต้นดูเหมือนจะมีส่วนร่วมในการเกิดข้อบกพร่องประเภทนี้ กรดโฟลิก (หรือโฟเลต) เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพัฒนาของสมองและไขสันหลัง
หากเด็กเกิดมาด้วย myelomeningocele เด็กในอนาคตในครอบครัวนั้นมีความเสี่ยงสูงกว่าประชากรทั่วไป อย่างไรก็ตามในหลายกรณีไม่มีการเชื่อมต่อกับครอบครัว ปัจจัยต่าง ๆ เช่นโรคเบาหวานโรคอ้วนและการใช้ยาต้านอาการชักในแม่อาจเพิ่มความเสี่ยงของข้อบกพร่องนี้
อาการ
ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกตินี้จะมีพื้นที่เปิดโล่งหรือถุงที่เติมน้ำอยู่ตรงกลางถึงหลังส่วนล่าง
อาการอาจรวมถึง:
- สูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะหรือลำไส้
- ขาดความรู้สึกบางส่วนหรือทั้งหมด
- อาการขาเป็นอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมด
- ความอ่อนแอของสะโพกขาหรือเท้าของทารกแรกเกิด
สัญญาณและ / หรืออาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- เท้าหรือขาผิดปกติเช่นตีนปุก
- การสะสมของของเหลวภายในกะโหลกศีรษะ (hydrocephalus)
การสอบและการทดสอบ
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจสอบสภาพนี้ ในช่วงไตรมาสที่สองสตรีมีครรภ์สามารถทำการทดสอบเลือดที่เรียกว่าหน้าจอสี่เท่า การทดสอบนี้จะตรวจหา myelomeningocele, ดาวน์ซินโดรมและโรคประจำตัวอื่น ๆ ในทารก ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่ถือทารกที่มี spina bifida จะมีระดับโปรตีนที่เรียกว่า maternal alpha fetoprotein (AFP) เพิ่มขึ้น
หากการทดสอบหน้าจอสี่เท่าเป็นค่าบวกจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
การทดสอบดังกล่าวอาจรวมถึง:
- อัลตราซาวด์การตั้งครรภ์
- amniocentesis
Myelomeningocele สามารถมองเห็นได้หลังจากที่เด็กเกิด การตรวจระบบประสาทอาจแสดงให้เห็นว่าเด็กมีการสูญเสียการทำงานของประสาทที่เกี่ยวข้องด้านล่างข้อบกพร่อง ตัวอย่างเช่นการดูว่าทารกตอบสนองต่อเข็มในสถานที่ต่าง ๆ ได้อย่างไรอาจบอกได้ว่าทารกรู้สึกถึงความรู้สึกอย่างไร
การทดสอบที่ทำกับทารกหลังคลอดอาจรวมถึงรังสีเอกซ์อัลตร้าซาวด์ CT หรือ MRI ของกระดูกสันหลัง
การรักษา
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในบางกรณีที่ตรวจพบข้อบกพร่องที่รุนแรงในช่วงต้นของการตั้งครรภ์การพิจารณายกเลิก (การทำแท้ง) อาจได้รับการพิจารณา อย่างไรก็ตามการผ่าตัดมดลูกเพื่อปิดข้อบกพร่อง (ก่อนทารกเกิด) อาจลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง
หลังจากที่ลูกน้อยของคุณเกิดมาการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องมักจะได้รับการแนะนำภายในสองสามวันแรกของชีวิต ก่อนการผ่าตัดทารกต้องได้รับการดูแลอย่างระมัดระวังเพื่อลดความเสียหายที่อาจเกิดกับไขสันหลัง ซึ่งอาจรวมถึง:
- การดูแลเป็นพิเศษและการวางตำแหน่ง
- อุปกรณ์ป้องกัน
- การเปลี่ยนแปลงในวิธีการจัดการการให้อาหารและการอาบน้ำ
เด็กที่มี hydrocephalus อาจต้องวาง ventriculoperitoneal shunt สิ่งนี้จะช่วยระบายของเหลวส่วนเกินออกจากโพรง (ในสมอง) ไปยังช่องท้อง (ในช่องท้อง)
ยาปฏิชีวนะอาจใช้ในการรักษาหรือป้องกันการติดเชื้อเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบหรือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
เด็กส่วนใหญ่จะต้องการการรักษาตลอดชีวิตสำหรับปัญหาที่เกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลัง
รวมถึง:
- ปัญหากระเพาะปัสสาวะและลำไส้ - แรงกดลงเบา ๆ เหนือกระเพาะปัสสาวะอาจช่วยระบายกระเพาะปัสสาวะ อาจจำเป็นต้องใช้ท่อระบายน้ำที่เรียกว่าสายสวนด้วยเช่นกัน โปรแกรมการฝึกอบรมลำไส้และอาหารที่มีเส้นใยสูงอาจช่วยปรับปรุงการทำงานของลำไส้
- ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและข้อ - อาจจำเป็นต้องใช้วิธีการรักษาทางออร์โธปิดิกส์หรือทางกายภาพเพื่อรักษาอาการกล้ามเนื้อและกระดูก อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องมือจัดฟัน คนจำนวนมากที่มี myelomeningocele ใช้รถเข็นเป็นหลัก
การสอบติดตามโดยทั่วไปจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของเด็ก สิ่งเหล่านี้ทำเพื่อ:
- ตรวจสอบความคืบหน้าการพัฒนา
- ปฏิบัติต่อปัญหาทางปัญญาระบบประสาทหรือร่างกาย
การเยี่ยมเยียนพยาบาลบริการสังคมกลุ่มสนับสนุนและหน่วยงานท้องถิ่นสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และช่วยเหลือในการดูแลเด็กที่มี myelomeningocele ซึ่งมีปัญหาหรือข้อ จำกัด ที่สำคัญ
กลุ่มสนับสนุน
การมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุน spina bifida อาจมีประโยชน์
Outlook (การพยากรณ์โรค)
myelomeningocele สามารถแก้ไขได้บ่อยที่สุด แต่เส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบอาจยังไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ยิ่งตำแหน่งของข้อบกพร่องบนหลังของทารกสูงขึ้นเท่าไร
ด้วยการรักษาขั้นต้นความยาวของชีวิตไม่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ปัญหาโรคไตเนื่องจากการระบายน้ำไม่ดีเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด
เด็กส่วนใหญ่ที่มี myelomeningocele จะมีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิด hydrocephalus และเยื่อหุ้มสมองอักเสบเด็กจำนวนมากเหล่านี้จะมีปัญหาการเรียนรู้และความผิดปกติของการชัก
ปัญหาใหม่ภายในเส้นประสาทไขสันหลังสามารถพัฒนาได้ในภายหลังในชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากที่เด็กเริ่มเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงวัยแรกรุ่น สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การสูญเสียการทำงานมากขึ้นรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเช่น scoliosis, ความผิดปกติของเท้าหรือข้อเท้า, สะโพกที่ไม่ได้จัดเคล็ด
คนจำนวนมากที่มี myelomeningocele ใช้รถเข็นเป็นหลัก
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนของ spina bifida อาจรวมถึง:
- การคลอดที่เจ็บปวดและการคลอดยาก
- การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อย
- การสะสมของของไหลในสมอง (hydrocephalus)
- สูญเสียการควบคุมลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะ
- การติดเชื้อในสมอง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
- ความอ่อนแอถาวรหรืออัมพาตของขาถาวร
รายการนี้อาจไม่รวมทุกอย่าง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหาก:
- บริเวณที่โล่งหรือมองเห็นกระดูกสันหลังของทารกแรกเกิด
- เด็กกำลังเดินหรือคลานช้า
- อาการที่เกิดจากการพัฒนาของ hydrocephalus รวมถึงจุดอ่อนโปนหงุดหงิดง่วงนอนมากและความยากลำบากในการให้อาหาร
- อาการของเยื่อหุ้มสมองอักเสบพัฒนารวมถึงมีไข้คอเคล็ดหงุดหงิดและเสียงร้องแหลมสูง
การป้องกัน
อาหารเสริมกรดโฟลิกอาจช่วยลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องท่อประสาทเช่น myelomeningocele แนะนำให้ผู้หญิงคนใดที่กำลังตั้งครรภ์ควรทานกรดโฟลิกวันละ 0.4 มก. หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงจำเป็นต้องได้รับยาในปริมาณที่สูงกว่า
มันเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่าการขาดกรดโฟลิกจะต้องได้รับการแก้ไขก่อนที่จะตั้งครรภ์เพราะข้อบกพร่องพัฒนาเร็วมาก
ผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์อาจได้รับการคัดเลือกเพื่อกำหนดปริมาณกรดโฟลิกในเลือด
ทางเลือกชื่อ
Meningomyelocele; Spina bifida; กระดูกสันหลังแหว่ง; ข้อบกพร่องท่อประสาท (NTD); ข้อบกพร่องที่เกิด - myelomeningocele
คำแนะนำผู้ป่วย
- ปัด ventriculoperitoneal - จำหน่าย
ภาพ
Spina bifida
Spina bifida (ระดับความรุนแรง)
อ้างอิง
โคเฮน AR, Couto J, Cummings JJ, และคณะ ตำแหน่งคำสั่งในการซ่อมแซม myelomeningocele ของทารกในครรภ์ Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111 PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581
คณะกรรมการเกี่ยวกับการปฏิบัติทางสูติศาสตร์สมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ American College of สูตินรีแพทย์และนรีแพทย์ ความเห็นของคณะกรรมการ ACOG 720: การผ่าตัดของมารดา - ทารกในครรภ์สำหรับ myelomeningocele สูตินรีเวช. 2017; 130 (3): e164-e167 PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM Spina bifida Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007 PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655
Kinsman SL, Johnston MV ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 591
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida) ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 715
วันที่รีวิว 12/13/2017
อัปเดตโดย: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, รองศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์, แผนก Neonatology, มหาวิทยาลัยการแพทย์แห่งเซาท์แคโรไลนา, ชาร์ลสตัน ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ