กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 8/1/2560

กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในครอบครัวที่ทารกพัฒนาโปรตีนในปัสสาวะและอาการบวมของร่างกาย

สาเหตุ

กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องส่งสำเนาของยีนที่บกพร่องเพื่อให้เด็กมีโรค

แม้ว่าความพิการ แต่กำเนิดนั้นมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่ด้วยอาการของโรคไต แต่กำเนิด แต่อาการของโรคนี้เกิดขึ้นในช่วง 3 เดือนแรกของชีวิต

กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นรูปแบบที่หายากมากของกลุ่มอาการของโรคไต กลุ่มอาการของโรคไตเป็นกลุ่มอาการที่มีโปรตีนในปัสสาวะระดับโปรตีนในเลือดต่ำในเลือดระดับคอเลสเตอรอลสูงระดับไตรกลีเซอไรด์สูงและบวม

เด็กที่มีความผิดปกตินี้จะมีโปรตีนที่เรียกว่าเนฟรินในรูปแบบที่ผิดปกติ ตัวกรองของไต (glomeruli) ต้องการโปรตีนนี้ทำงานตามปกติ

อาการ

อาการของโรคไต ได้แก่ :

• ไอ
• ปัสสาวะออกลดลง
• ปัสสาวะลักษณะเป็นฟอง
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ความอยากอาหารไม่ดี
• บวม (รวมร่างกาย)

การสอบและการทดสอบ

อุลตร้าซาวด์ที่ทำกับแม่ที่ตั้งครรภ์อาจแสดงว่ารกมีขนาดใหญ่กว่าปกติ รกเป็นอวัยวะที่พัฒนาขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อเลี้ยงลูกที่กำลังเติบโต

คุณแม่ที่ตั้งครรภ์อาจมีการตรวจคัดกรองที่ทำในระหว่างการตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบสภาพนี้ การทดสอบหาระดับอัลฟา -fetoprotein ในระดับสูงกว่าปกติในตัวอย่างของน้ำคร่ำ การทดสอบทางพันธุกรรมนั้นจะใช้ในการยืนยันการวินิจฉัยว่าการทดสอบคัดกรองเป็นบวก

หลังคลอดทารกจะแสดงอาการบวมน้ำอย่างรุนแรงและบวม ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะได้ยินเสียงผิดปกติเมื่อฟังเสียงหัวใจและปอดของทารกด้วยหูฟัง ความดันโลหิตอาจสูง อาจมีอาการขาดสารอาหาร

ปัสสาวะจะเผยให้เห็นไขมันและโปรตีนจำนวนมากในปัสสาวะ โปรตีนทั้งหมดในเลือดอาจต่ำ

การรักษา

การรักษาขั้นต้นและก้าวร้าวเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อควบคุมโรคนี้

การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับ:

• ยาปฏิชีวนะในการควบคุมการติดเชื้อ
• ยารักษาโรคความดันโลหิตที่เรียกว่าสารยับยั้งเอนไซม์ angiotensin (ACE) และสารยับยั้ง angiotensin receptor blockers (ARBs) เพื่อลดปริมาณโปรตีนที่รั่วเข้าไปในปัสสาวะ
• ยาขับปัสสาวะ ("ยาเม็ดน้ำ") เพื่อลบของเหลวส่วนเกิน
• NSAIDs เช่น indomethacin เพื่อลดปริมาณโปรตีนที่รั่วเข้าไปในปัสสาวะ

ของเหลวอาจถูก จำกัด เพื่อช่วยควบคุมอาการบวม

ผู้ให้บริการอาจแนะนำให้ถอดไตเพื่อหยุดการสูญเสียโปรตีน ตามด้วยการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ความผิดปกติมักนำไปสู่การติดเชื้อการขาดสารอาหารและไตวาย มันสามารถนำไปสู่ความตายเมื่ออายุ 5 ขวบและเด็กจำนวนมากเสียชีวิตในปีแรก กลุ่มอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิดอาจถูกควบคุมในบางกรณีด้วยการรักษาเร็วและก้าวร้าวรวมถึงการปลูกถ่ายไตต้น

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนของเงื่อนไขนี้รวมถึง:

• ไตวายเฉียบพลัน
• เลือดอุดตัน
• ไตวายเรื้อรัง
• โรคไตระยะสุดท้าย
• ติดเชื้อบ่อยครั้งและรุนแรง
• ภาวะทุพโภชนาการและโรคที่เกี่ยวข้อง

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากบุตรของคุณมีอาการของโรคไตพิการ แต่กำเนิด

ทางเลือกชื่อ

กลุ่มอาการของโรคไต - พิการ แต่กำเนิด

ภาพ

• 

  
  ทางเดินปัสสาวะหญิง

• 

  
  ทางเดินปัสสาวะชาย

อ้างอิง

Tryggvason K, Patrakka J. ความผิดปกติที่สืบทอดมาของ glomerulus ใน: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, MW Taal, Yu ASL, eds เบรนเนอร์และอธิการบดีของไต. วันที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 44

Vogt BA, Dell MK ไตและทางเดินปัสสาวะของทารกแรกเกิด ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds Fanaroff และมาร์ตินทารกแรกเกิด - ปริกำเนิด: โรคของทารกในครรภ์และทารก. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: chap 101

วันที่รีวิว 8/1/2560

อัปเดตโดย: Walead Latif, MD, nephrologist และรองศาสตราจารย์คลินิกโรงเรียนแพทย์รัตเกอร์สนิวอาร์กนิวเจอร์ซีย์ ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ