เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
กลุ่มอาการของโรค Apert เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รอยต่อระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะปิดเร็วกว่าปกติ สิ่งนี้มีผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า
สาเหตุ
กลุ่มอาการของโรค Apert สามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) เป็นลักษณะที่เด่นชัดของ autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติเพื่อให้เด็กมีสภาพ
บางกรณีอาจเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นที่รู้จัก
กลุ่มอาการของโรค Apert เกิดจากการที่หนึ่งในสองการเปลี่ยนแปลงของ FGFR2 ยีน. ข้อบกพร่องของยีนนี้ทำให้เกิดการเย็บกะโหลกศีรษะบางส่วนเพื่อปิดเร็วเกินไป เงื่อนไขนี้เรียกว่า craniosynostosis
อาการ
อาการรวมถึง:
- การปิดแผลระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะในระยะแรกปิดโดยการเย็บแผลตามรอยเย็บ (craniosynostosis)
- หูอักเสบบ่อย
- ฟิวชั่นหรือสายรัดอย่างรุนแรงของนิ้วที่ 2, 3 และ 4 มักจะเรียกว่า "ถุงมือนวม"
- สูญเสียการได้ยิน
- จุดอ่อนขนาดใหญ่หรือปิดปลายบนกะโหลกศีรษะของทารก
- เป็นไปได้การพัฒนาทางปัญญาช้า (แตกต่างจากคนสู่คน)
- ดวงตาที่โดดเด่นหรือนูน
- การพัฒนา midface รุนแรงน้อยเกินไป
- ความผิดปกติของโครงกระดูก (แขนขา)
- ความสูงสั้น
- สายรัดหรือฟิวชั่นของเท้า
อาการอื่น ๆ อีกมากมายสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวที่คล้ายกันของใบหน้าและศีรษะ แต่ไม่รวมถึงลักษณะมือและเท้าที่รุนแรงของโรค Apert กลุ่มอาการที่คล้ายกันเหล่านี้รวมถึง:
- ช่างไม้ซินโดรม (kleeblattschadel โคลเวอร์ลีฟความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ)
- โรค Crouzon (craniofacial dysostosis)
- Pfeiffer ซินโดรม
- กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกาย จะทำการเอ็กซเรย์มือเท้าและกะโหลกศีรษะ ควรทำการทดสอบการได้ยินทุกครั้ง
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค Apert
การรักษา
การรักษาประกอบด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะรวมถึงการหลอมรวมของนิ้วมือและนิ้วเท้า เด็กที่มีความผิดปกตินี้ควรได้รับการตรวจโดยทีมศัลยกรรม craniofacial เฉพาะทางที่ศูนย์การแพทย์สำหรับเด็ก
ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินหากมีปัญหาการได้ยิน
กลุ่มสนับสนุน
สมาคม Craniofacial สำหรับเด็ก: www.ccakids.com
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค Apert หรือคุณสังเกตเห็นว่ากะโหลกศีรษะของลูกน้อยของคุณไม่พัฒนาตามปกติ
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้และวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ผู้ให้บริการของคุณสามารถทดสอบลูกของคุณสำหรับโรคนี้ในระหว่างตั้งครรภ์
ทางเลือกชื่อ
Acrocephalosyndactyly
ภาพ
syndactyly
อ้างอิง
Kinsman SL, Johnston MV ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 591
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR กลุ่มอาการของโรค craniosynostosis ที่เกี่ยวข้องกับ FGFR GeneReviews. 2011: 11 PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ