เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
โรค Canavan เป็นภาวะร้ายแรงที่ส่งผลต่อวิธีการที่ร่างกายแตกสลายและใช้กรดแอสปาร์ติก
สาเหตุ
โรค Canavan ถูกส่งต่อ (สืบทอด) ผ่านครอบครัว มันเป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่ประชากรชาวยิวอาซเคนาซีมากกว่าในประชากรทั่วไป
การขาดเอนไซม์ aspartoacylase ทำให้เกิดการสะสมของวัสดุที่เรียกว่ากรด N-acetylaspartic ในสมอง ทำให้สมองขาวสลายลง
อาการ
อาการมักจะเริ่มในปีแรกของชีวิต ผู้ปกครองมักจะสังเกตเห็นเมื่อลูกของพวกเขาไม่ถึงเหตุการณ์สำคัญบางอย่างพัฒนาการรวมถึงการควบคุมหัว
อาการรวมถึง:
- ท่าที่ผิดปกติด้วยแขนเกร็งและขาตรง
- วัสดุอาหารไหลกลับเข้าจมูก
- ปัญหาการให้อาหาร
- การเพิ่มขนาดหัว
- ความหงุดหงิด
- กล้ามเนื้อเสียงไม่ดีโดยเฉพาะกล้ามเนื้อคอ
- การขาดการควบคุมศีรษะเมื่อทารกถูกดึงจากการโกหกไปยังท่านั่ง
- การติดตามด้วยภาพไม่ดีหรือตาบอด
- กรดไหลย้อนด้วยการอาเจียน
- ชัก
- ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง
- กลืนลำบาก
การสอบและการทดสอบ
การตรวจร่างกายอาจแสดง:
- การตอบสนองที่พูดเกินจริง
- ข้อต่อตึง
- สูญเสียเนื้อเยื่อในเส้นประสาทตาของตา
การทดสอบสำหรับเงื่อนไขนี้รวมถึง:
- เคมีในเลือด
- เคมี CSF
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน aspartoacylase
- หัวหน้า CT scan
- หัวหน้า MRI สแกน
- เคมีปัสสาวะหรือเลือดสำหรับกรดแอสปาร์ติกที่เพิ่มขึ้น
- การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การดูแลแบบประคับประคองเป็นสิ่งสำคัญมากในการบรรเทาอาการของโรค มีการศึกษาการบำบัดด้วยลิเธียมและยีน
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Canavan:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- สมาคมโรคไตแห่งชาติ Tay-Sachs & Allied - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ด้วยโรค Canavan ระบบประสาทส่วนกลางจะพัง ผู้คนมีแนวโน้มที่จะพิการ
ความตายมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 18 เดือน อย่างไรก็ตามบางคนมีชีวิตอยู่จนกว่าพวกเขาจะเป็นวัยรุ่นหรือในกรณีดูแลผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงเช่น:
- การปิดตา
- ไม่สามารถเดินได้
- ความพิการทางปัญญา
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมีอาการของโรค Canavan
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรและมีประวัติครอบครัวเป็นโรคของควัน ควรพิจารณาการให้คำปรึกษาหากทั้งพ่อและแม่เป็นเชื้อสายยิวอาซเคนาซซี สำหรับกลุ่มนี้การตรวจดีเอ็นเอสามารถบอกได้เสมอว่าพ่อแม่เป็นพาหะหรือไม่
การวินิจฉัยอาจทำก่อนทารกเกิด (การวินิจฉัยก่อนคลอด) โดยการทดสอบน้ำคร่ำซึ่งเป็นของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ครรภ์
ทางเลือกชื่อ
สมองเสื่อม; การขาด Aspartoacylase โรค Canavan - van Bogaert
อ้างอิง
Breen MA, RL Robertson การถ่ายภาพสมอง ใน: วอลเตอร์ส MM, Robertson RL, eds รังสีวิทยาในเด็ก: ความต้องการ. วันที่ 4 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2560: บทที่ 8
Elitt CM, Volpe JJ ความผิดปกติของความเสื่อมของทารกแรกเกิด ใน: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds ประสาทวิทยาของทารกแรกเกิดของ Volpe. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 29
Matalon KM, Matalon RK ข้อบกพร่องในเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน: กรดแอสปาร์ติค (โรค Canavan) ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
Vanderver A, Wolf NI ความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมแทบอลิซึมของสสารขาว ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds ประสาทวิทยากุมารเวชของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2017: บทที่ 99
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ