เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/19/2018
Cleidocranial dysostosis เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ผิดปกติของกระดูกในพื้นที่กะโหลกศีรษะและคอ (กระดูกไหปลาร้า) เงื่อนไขถูกส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด)
สาเหตุ
Cleidocranial dysostosis เกิดจากยีนที่ผิดปกติ มันถูกส่งผ่านลงมาในครอบครัวเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal นั่นหมายความว่าคุณจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นเพื่อให้คุณสามารถถ่ายทอดโรคนี้ได้
Cleidocranial dysostosis เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันมีอยู่ตั้งแต่ก่อนคลอด สภาพมีผลกระทบต่อเด็กหญิงและเด็กชายอย่างเท่าเทียมกัน
อาการ
คนที่มี cleidocranial dysostosis มีบริเวณกรามและคิ้วที่ยื่นออกมา ตรงกลางจมูก (สะพานจมูก) กว้าง
กระดูกคออาจหายไปหรือผิดปกติ สิ่งนี้จะผลักไหล่เข้าหากันด้านหน้าของร่างกาย
ฟันน้ำนมจะไม่หลุดตามเวลาที่คาดหวัง ฟันของผู้ใหญ่อาจพัฒนาช้ากว่าปกติและฟันซี่ผู้ใหญ่จะงอกขึ้นมาทำให้ฟันปกติคด
เงื่อนไขไม่ส่งผลกระทบต่อความฉลาดของบุคคล
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- ความสามารถในการสัมผัสไหล่เข้าหากันที่ด้านหน้าของร่างกาย
- การปิด fontanelles ล่าช้า ("จุดอ่อน")
- ข้อต่อหลวม
- หน้าผากเด่น (หัวหน้าหน้าผาก)
- แขนสั้น
- นิ้วสั้น
การสอบและการทดสอบ
มักจะมีประวัติครอบครัวของ cleidocranial dysostosis มักใช้ X-rays และอาจแสดง:
- พงของกระดูกไหปลาร้า
- พงของหัวไหล่
- ความล้มเหลวของพื้นที่ด้านหน้ากระดูกเชิงกรานที่จะปิด
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับปัญหากระดูก ศัลยแพทย์ในช่องปากควรตรวจสอบฟันอย่างสม่ำเสมอ นักโสตสัมผัสวิทยาควรตรวจสอบปัญหาการได้ยิน
Outlook (การพยากรณ์โรค)
อาการกระดูกทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อยในกรณีส่วนใหญ่ การดูแลทันตกรรมที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนรวมถึงปัญหาทางทันตกรรมและการเคลื่อนไหล่
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีการดื้อต่อยา Cleidocranial และวางแผนที่จะมีลูก เรียกอีกอย่างว่าถ้าคุณมีลูกที่มีอาการคล้ายกัน
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความเหมาะสมหากผู้ที่มีครอบครัวหรือประวัติส่วนตัวของการดื้อดึงที่มีแผนจะมีลูก
อ้างอิง
Herring JA โครงกระดูก dysplasias ใน: Herring JA, ed. ศัลยกรรมกระดูกเด็กของ Tachdjian. วันที่ 5 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: บทที่ 40
ฮอร์ตัน WA, Hecht JT ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยการถอดความ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 698
Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal ใน: Lissauer T, Carroll W, eds หนังสือภาพของกุมารเวชศาสตร์. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 28
วันที่รีวิว 2/19/2018
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ