เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/20/2018
Prader-Willi syndrome เป็นโรคที่มีมาตั้งแต่แรกเกิด (พิการ แต่กำเนิด) มันมีผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ผู้ที่มีอาการนี้จะรู้สึกหิวตลอดเวลาและเป็นโรคอ้วน พวกเขายังมีกล้ามเนื้อไม่ดีความสามารถทางจิตลดลงและอวัยวะเพศด้อยพัฒนา
สาเหตุ
Prader-Willi ซินโดรมเกิดจากยีนที่หายไปในโครโมโซม 15 โดยปกติผู้ปกครองแต่ละคนจะผ่านการคัดลอกโครโมโซมนี้ ข้อบกพร่องสามารถเกิดขึ้นได้สองวิธี:
- ยีนของพ่อหายไปในโครโมโซม 15
- มีข้อบกพร่องหรือปัญหาเกี่ยวกับยีนของพ่อในโครโมโซม 15
- มีโครโมโซมของแม่ 15 ชุดสองชุดและไม่มีจากพ่อ
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นแบบสุ่ม ผู้ที่มีอาการของโรคนี้มักจะไม่ได้มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไข
อาการ
สัญญาณของโรค Prader-Willi อาจเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด
- ทารกแรกเกิดมักมีขนาดเล็กและฟลอปปี้
- ทารกเพศชายอาจมีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- มีปัญหาในการเลี้ยงลูกด้วยนมที่มีน้ำหนักไม่ดี
- ดวงตารูปอัลมอนด์
- การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
- หัวแคบที่วัด
- เพิ่มน้ำหนักอย่างรวดเร็ว
- ขนาดสั้น
- การพัฒนาจิตใจช้า
- มือและเท้าเล็กมากเมื่อเปรียบเทียบกับร่างกายของเด็ก
เด็กมีความอยากอาหารมาก พวกเขาจะทำทุกอย่างเพื่อรับอาหารรวมถึงการล่าสัตว์ ซึ่งจะส่งผลให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและโรคอ้วนที่เป็นโรค โรคอ้วนอาจนำไปสู่:
- โรคเบาหวานประเภท 2
- ความดันโลหิตสูง
- ปัญหาข้อต่อและปอด
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อทดสอบเด็กสำหรับโรค Prader-Willi
เมื่อเด็กโตขึ้นการทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจแสดงอาการของโรคอ้วนที่ผิดปกติเช่น:
- ความทนทานต่อกลูโคสผิดปกติ
- ระดับอินซูลินในเลือดสูง
- ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ
เด็กที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้อาจไม่ตอบสนองต่อการปล่อยฮอร์โมน luteinizing นี่เป็นสัญญาณว่าอวัยวะเพศของพวกเขาไม่ได้ผลิตฮอร์โมน นอกจากนี้ยังอาจมีสัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลวทางด้านขวาและปัญหาหัวเข่าและสะโพก
การรักษา
โรคอ้วนเป็นภัยคุกคามต่อสุขภาพที่ยิ่งใหญ่ที่สุด แคลอรี่ที่ จำกัด จะควบคุมน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น สิ่งสำคัญคือการควบคุมสภาพแวดล้อมของเด็กเพื่อป้องกันการเข้าถึงอาหาร ครอบครัวเพื่อนบ้านและโรงเรียนของเด็กจะต้องทำงานร่วมกันเพราะเด็กจะพยายามหาอาหารหากเป็นไปได้ การออกกำลังกายสามารถช่วยให้เด็กที่มีกล้ามเนื้อ Prader-Willi ได้รับกล้ามเนื้อ
ฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะใช้ในการรักษาโรค Prader-Willi มันสามารถช่วย:
- สร้างความแข็งแกร่งและความคล่องตัว
- ปรับปรุงความสูง
- เพิ่มมวลกล้ามเนื้อและลดไขมันในร่างกาย
- ปรับปรุงการกระจายน้ำหนัก
- เพิ่มความแข็งแกร่ง
- เพิ่มความหนาแน่นของกระดูก
การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจนำไปสู่ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ เด็กที่ใช้ฮอร์โมนบำบัดจะต้องได้รับการตรวจสอบภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
ฮอร์โมนเพศในระดับต่ำอาจได้รับการแก้ไขที่วัยแรกรุ่นด้วยฮอร์โมนทดแทน
สุขภาพจิตและการให้คำปรึกษาด้านพฤติกรรมก็มีความสำคัญเช่นกัน สิ่งนี้สามารถช่วยแก้ไขปัญหาที่พบบ่อยเช่นการเลือกสกินและพฤติกรรมบีบบังคับ บางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้ยา
กลุ่มสนับสนุน
องค์กรต่อไปนี้สามารถจัดหาทรัพยากรและการสนับสนุน:
- สมาคมโรค Prader-Willi - www.pwsausa.org
- มูลนิธิเพื่อการวิจัย Prader-Willi - www.fpwr.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
เด็กจะต้องมีการศึกษาที่เหมาะสมสำหรับระดับ IQ ของพวกเขา เด็กจะต้องพูดการพูดกายภาพและกิจกรรมบำบัดโดยเร็วที่สุด การควบคุมน้ำหนักจะช่วยให้ชีวิตสะดวกสบายและมีสุขภาพดีขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนของ Prader-Willi อาจรวมถึง:
- โรคเบาหวานประเภท 2
- ภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา
- ปัญหากระดูก (orthopedic)
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมีอาการตามเงื่อนไขนี้ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นบ่อยครั้ง
อ้างอิง
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. ปกติและการเจริญเติบโตผิดปกติในเด็ก ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds ตำราของวิลเลียมส์ต่อมไร้ท่อ. วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 24
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF ต่อมไร้ท่อในเด็ก ใน: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ของการวินิจฉัยโรคกุมารเวชของเดวิส. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอน 9
วันที่รีวิว 5/20/2018
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ