เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่หายากของเซลล์ประสาท NCL ถูกส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด)
นี่คือสามประเภทหลักของ NCL:
- ผู้ใหญ่ (Kufs หรือโรค Parry)
- เด็กและเยาวชน (โรคระแนง)
- ปลายเด็ก (โรค Jansky-Bielschowsky)
สาเหตุ
NCL เกี่ยวข้องกับการสะสมของวัสดุผิดปกติที่เรียกว่า lipofuscin ในสมอง NCL เป็นความคิดที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับความสามารถของสมองในการกำจัดและรีไซเคิลโปรตีน
lipofuscinoses ได้รับการถ่ายทอดลักษณะ autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองแต่ละคนส่งต่อสำเนาที่ไม่ทำงานของยีนเพื่อให้เด็กพัฒนาสภาพ
มีเพียงหนึ่งชนิดย่อยที่เป็นผู้ใหญ่ของ NCL เท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดให้เป็นลักษณะที่เด่นชัดของ autosomal
อาการ
อาการของ NCL รวมถึง:
- เพิ่มกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อกระตุกอย่างผิดปกติ
- ปัญหาการมองเห็นหรือตาบอด
- การเป็นบ้า
- ขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อ
- ความพิการทางปัญญา
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
- การสูญเสียการพูด
- ชัก
- เดินไม่มั่นคง
การสอบและการทดสอบ
ความผิดปกตินี้อาจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่มักจะได้รับการวินิจฉัยมากในภายหลังในวัยเด็ก
การทดสอบรวมถึง:
- Autofluorescence (เทคนิคแสง)
- EEG (วัดกิจกรรมไฟฟ้าในสมอง)
- กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
- Electroretinogram (การทดสอบสายตา)
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- MRI หรือ CT สแกนสมอง
- เนื้อเยื่อชิ้นเนื้อ
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติของ NCL การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของ NCL และขอบเขตของอาการ ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณอาจกำหนดให้กล้ามเนื้อผ่อนคลายเพื่อควบคุมความหงุดหงิดและการนอนไม่หลับ ยาอาจถูกกำหนดเพื่อควบคุมอาการชักและความวิตกกังวล ผู้ที่มี NCL อาจต้องการความช่วยเหลือและการดูแลตลอดชีวิต
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NCL:
- ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- สมาคมสนับสนุนและวิจัยโรคตรึง - bdsra.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
น้องคนนั้นคือเมื่อโรคปรากฏขึ้นความเสี่ยงต่อความพิการและการเสียชีวิตเร็วขึ้น ผู้ที่พัฒนาโรคตั้งแต่เนิ่นๆสามารถมีปัญหาการมองเห็นที่พัฒนาไปสู่การตาบอดและปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของจิตใจ หากโรคเริ่มต้นในปีแรกของชีวิตความตายตามอายุ 10 มีโอกาส
หากโรคเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่อาการจะรุนแรงขึ้นโดยไม่มีการสูญเสียการมองเห็นและอายุการใช้งานปกติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- การด้อยค่าของการมองเห็นหรือการตาบอด (ด้วยการเริ่มต้นของโรค)
- ความบกพร่องทางจิตตั้งแต่พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงภาวะสมองเสื่อมในภายหลังในชีวิต
- กล้ามเนื้อแข็ง (เนื่องจากปัญหาที่รุนแรงกับเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ)
บุคคลนั้นอาจพึ่งพาผู้อื่นโดยสิ้นเชิงเพื่อขอความช่วยเหลือในกิจกรรมประจำวัน
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการของคุณหากลูกของคุณมีอาการตาบอดหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากครอบครัวของคุณมีประวัติที่รู้จักกันใน NCL อาจมีการทดสอบก่อนคลอดหรือการทดสอบที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการเกิดโรค (PGD) ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่เฉพาะเจาะจง ใน PGD ตัวอ่อนจะถูกทดสอบเพื่อหาสิ่งผิดปกติก่อนที่จะฝังในมดลูกของผู้หญิง
ทางเลือกชื่อ
Lipofuscinoses; โรคระแนง Jansky Bielschowsky-; โรค Kufs; Spielmeyer-โฟกท์; โรค Haltia-Santavuori; โรค Hagberg-Santavuori
อ้างอิง
Elitt CM, Volpe JJ ความผิดปกติของความเสื่อมของทารกแรกเกิด ใน: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds ประสาทวิทยาของทารกแรกเกิดของ Volpe. 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2561: ตอนที่ 29
Glykys J, Sims KB ความผิดปกติของเซลล์ lipofuscinosis ceroid เซลล์ประสาท ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds ประสาทวิทยากุมารเวชของ Swaiman: หลักการและการปฏิบัติ. 6th เอ็ด เอลส์; 2017: บทที่ 48
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE โรคการจัดเก็บไลโซโซม ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, ดู AT, Lux SE, Nathan DG, eds โลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยาของนาธานและออสกีของวัยเด็กและวัยเด็ก. วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: ตอนที่ 25
ควอน JM ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก: เซลล์ประสาท ceroid lipofuscinoses ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 599
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ