เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Progeria เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ก่อให้เกิดริ้วรอยอย่างรวดเร็วในเด็ก
สาเหตุ
Progeria เป็นเงื่อนไขที่หายาก มันเป็นเรื่องที่น่าทึ่งเพราะอาการของมันมีลักษณะคล้ายกับการแก่ของมนุษย์ตามปกติ แต่เกิดขึ้นในเด็กเล็ก ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผ่านครอบครัว มันไม่ค่อยเห็นในเด็กมากกว่าหนึ่งในครอบครัว
อาการ
อาการรวมถึง:
- การเจริญเติบโตล้มเหลวในช่วงปีแรกของชีวิต
- ใบหน้าที่แคบหดหรือย่น
- ความโล่งเตียน
- การสูญเสียคิ้วและขนตา
- ขนาดสั้น
- หัวใหญ่สำหรับขนาดของใบหน้า (macrocephaly)
- เปิดจุดอ่อน (กระหม่อม)
- กรามขนาดเล็ก (micrognathia)
- ผิวแห้งเป็นขุยบาง
- ช่วงของการเคลื่อนไหว จำกัด
- ฟัน - การก่อตัวที่ล่าช้าหรือขาดหายไป
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการ สิ่งนี้อาจแสดง:
- ความต้านทานต่ออินซูลิน
- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังคล้ายกับที่เห็นใน scleroderma (เนื้อเยื่อเกี่ยวพันกลายเป็นเหนียวและแข็ง)
- โดยทั่วไประดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ปกติ
การทดสอบความเครียดหัวใจอาจเปิดเผยสัญญาณของหลอดเลือดต้นของหลอดเลือด
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในยีน (LMNA) ที่ทำให้เกิดการยั่วยุ
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ progeria อาจใช้ยาแอสไพรินและสเตตินเพื่อป้องกันโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง
กลุ่มสนับสนุน
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
Progeria ทำให้ตายเร็ว ผู้ที่มีอาการส่วนใหญ่มักจะอยู่กับช่วงวัยรุ่นของพวกเขาเท่านั้น (อายุเฉลี่ย 14 ปี) อย่างไรก็ตามบางคนสามารถมีชีวิตอยู่ในช่วงต้นยุค 20 ของพวกเขา สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกี่ยวข้องกับหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมอง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- หัวใจวาย (กล้ามเนื้อหัวใจตาย)
- ลากเส้น
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากบุตรหลานของคุณไม่เติบโตหรือพัฒนาตามปกติ
ทางเลือกชื่อ
ดาวน์ซินโดร progeria ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด; HGPS
ภาพ
การอุดตันของหลอดเลือดหัวใจ
อ้างอิง
กอร์ดอน LB ดาวน์ซินโดร progeria ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 90
Gordon LB, Brown WT, Collins FS ดาวน์ซินโดร progeria ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด รีวิวยีน. 2015: 1 PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ