เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งบุคคลมีสำเนาของสารที่สามจากโครโมโซม 18 แทนที่จะเป็นสำเนา 2 ชุด
สาเหตุ
Trisomy 18 เกิดขึ้นใน 1 ใน 6,000 การเกิดมีชีวิต มันเป็นเรื่องธรรมดา 3 ครั้งในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย
โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อมีสารพิเศษจากโครโมโซมที่ 18 สารชนิดพิเศษมีผลต่อการพัฒนาตามปกติ
อาการ
อาการอาจรวมถึง:
- กำมือ
- ไขว้ขา
- เท้าที่มีก้นกลม (ฟุตโยกก้น)
- น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
- หูระดับต่ำ
- ความล่าช้าทางจิต
- เล็บที่พัฒนาไม่ดี
- หัวเล็ก (microcephaly)
- กรามขนาดเล็ก (micrognathia)
- ลูกอัณฑะไม่ได้ตั้งใจ
- หน้าอกที่มีรูปร่างผิดปกติ (pectus carinatum)
การสอบและการทดสอบ
การตรวจระหว่างตั้งครรภ์อาจแสดงให้เห็นว่ามดลูกมีขนาดใหญ่ผิดปกติและมีน้ำคร่ำเป็นพิเศษ อาจมีรกเล็กผิดปกติเมื่อทารกเกิด การตรวจร่างกายเด็กทารกอาจแสดงรูปแบบลายนิ้วมือที่ผิดปกติ รังสีเอกซ์อาจแสดงกระดูกหน้าอกสั้น
การศึกษาโครโมโซมจะแสดง trisomy 18 ความผิดปกติของโครโมโซมอาจมีอยู่ในทุกเซลล์หรือมีอยู่เพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของเซลล์ (เรียกว่า mosaicism) การศึกษาอาจแสดงส่วนหนึ่งของโครโมโซมในบางเซลล์ ไม่ค่อยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซม 18 กลายเป็นติดอยู่กับโครโมโซมอื่น นี่เรียกว่าการโยกย้าย
สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ :
- รูแยกหรือแหว่งในม่านตา (coloboma)
- แยกระหว่างด้านซ้ายและด้านขวาของกล้ามเนื้อหน้าท้อง (diastasis recti)
- ไส้เลื่อนสะดือหรือไส้เลื่อนขาหนีบ
มักมีสัญญาณของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่น:
- ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (ASD)
- สิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA)
- ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง (VSD)
การทดสอบอาจแสดงปัญหาไตรวมไปถึง:
- เกือกม้าไต
- hydronephrosis
- ไต Polycystic
การรักษา
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ trisomy 18. การรักษาใดที่ใช้ขึ้นอยู่กับสภาพของแต่ละบุคคล
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มสนับสนุนรวมถึง:
- สนับสนุนองค์กรสำหรับ Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (SOFT): trisomy.org
- มูลนิธิ Trisomy 18: www.trisomy18.org
- ความหวังสำหรับ Trisomy 13 และ 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ทารกครึ่งหนึ่งที่มีภาวะนี้ไม่สามารถอยู่รอดได้ในสัปดาห์แรกของชีวิต เด็กเก้าในสิบคนจะตายภายใน 1 ปี เด็กบางคนรอดชีวิตมาได้ในช่วงวัยรุ่น แต่มีปัญหาด้านการแพทย์และการพัฒนาที่ร้ายแรง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องและอาการเฉพาะ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ครอบครัวเข้าใจสภาพความเสี่ยงของการสืบทอดและวิธีการดูแลบุคคล
การป้องกัน
การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อดูว่าเด็กมีอาการนี้หรือไม่
ขอคำแนะนำทางพันธุกรรมสำหรับผู้ปกครองที่มีลูกด้วยโรคนี้และผู้ที่ต้องการมีลูกมากขึ้น
ทางเลือกชื่อ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ภาพ
syndactyly
อ้างอิง
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 81
Madan-Khetapal S, Arnold G. ความผิดปกติทางพันธุกรรมและภาวะ dysmorphic ใน: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds Zitelli และแผนที่ 'เดวิส' ของการวินิจฉัยทางกายภาพของเด็ก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: บทที่ 1
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Networkตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ