เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/5/2018
Aicardi syndrome เป็นโรคที่หายาก ในเงื่อนไขนี้โครงสร้างที่เชื่อมต่อทั้งสองด้านของสมอง (เรียกว่า corpus callosum) หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด เกือบทุกกรณีที่รู้จักกันเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติของความผิดปกติในครอบครัวของพวกเขา (ประปราย)
สาเหตุ
สาเหตุของโรค Aicardi ไม่เป็นที่รู้จักในเวลานี้ ในบางกรณีผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าอาจเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนในโครโมโซม X
ความผิดปกติมีผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้น
อาการ
อาการส่วนใหญ่มักเริ่มเมื่อเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 5 เดือน เงื่อนไขที่ทำให้กระตุก (เด็กอมมือกระตุก) ประเภทของการจับกุมในวัยเด็ก
โรค Aicardi อาจเกิดขึ้นกับข้อบกพร่องของสมองอื่น ๆ
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- Coloboma (ตาของแมว)
- ความพิการทางปัญญา
- ตาเล็กกว่าปกติ (microphthalmia)
การสอบและการทดสอบ
เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Aicardi หากพวกเขามีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ต่อไปนี้:
- callosum ของคอร์ปัสที่หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด
- เพศหญิง
- ชัก (มักเริ่มเป็นกระตุกในวัยแรกเกิด)
- แผลที่จอประสาทตา (รอยโรคจอประสาทตา) หรือเส้นประสาทตา
ในกรณีที่หายากคุณลักษณะเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่งอาจหายไป (โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขาดการพัฒนาของ callusum คลังข้อมูล)
การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค Aicardi รวมถึง:
- CT scan ของหัว
- EEG
- ตรวจตา
- MRI
ขั้นตอนและการทดสอบอื่น ๆ อาจทำได้ขึ้นอยู่กับบุคคล
การรักษา
การรักษาจะทำเพื่อช่วยป้องกันอาการ มันเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการชักและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ การรักษาใช้โปรแกรมเพื่อช่วยครอบครัวและเด็กรับมือกับความล่าช้าในการพัฒนา
กลุ่มสนับสนุน
มูลนิธิโรค Aicardi - ouraicardilife.org
องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) - rarediseases.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
แนวโน้มขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและสภาวะสุขภาพอื่น ๆ
เด็กเกือบทุกรายที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการเรียนรู้อย่างรุนแรงและยังคงต้องพึ่งพาผู้อื่นอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามมีบางส่วนที่มีความสามารถทางภาษาและบางคนสามารถเดินได้ด้วยตนเองหรือด้วยการสนับสนุน การมองเห็นจะแตกต่างกันไปตามปกติ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมีอาการของโรค Aicardi ขอการดูแลฉุกเฉินหากทารกมีอาการชักหรือชัก
ทางเลือกชื่อ
Agenesis ของ corpus callosum ที่มีความผิดปกติของ chorioretinal; Agenesis ของ corpus callosum ที่มีอาการกระตุกในเด็กและความผิดปกติของตา agenesis Callosal และความผิดปกติของตา; ความผิดปกติของ chorioretinal กับ ACC
ภาพ
คอลลัส callosum ของสมอง
อ้างอิง
ซินโดรม Beres S. Aicardi เว็บไซต์ของ American Academy of Ophthalmology www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome เข้าใช้ 19 สิงหาคม 2018
Kinsman SL, Johnston MV ความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลาง ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 591
เสม็ด HB, Flores-Samat L. ความผิดปกติของพัฒนาการของระบบประสาท ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก. วันที่ 7 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 89
เว็บไซต์ห้องสมุดยาแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา กลุ่มอาการ Aicardi ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome อัปเดต 20 กันยายน 2559 เข้าถึง 19 สิงหาคม 2018
วันที่รีวิว 8/5/2018
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ