เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/5/2018
กลุ่มอาการAlströmเป็นโรคที่หายากมาก มันถูกส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด) โรคนี้อาจทำให้ตาบอดหูหนวกเบาหวานและโรคอ้วน
สาเหตุ
กลุ่มอาการAlströmได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ของคุณจะต้องส่งสำเนาของยีนที่บกพร่อง (ALMS1) เพื่อให้คุณมีโรคนี้
ไม่ทราบว่ายีนที่ทำให้เกิดความผิดปกตินั้นเป็นอย่างไร
สภาพเป็นของหายากมาก
อาการ
อาการที่พบบ่อยของสภาพนี้คือ:
- ตาบอดหรือการมองเห็นรุนแรงในวัยเด็ก
- ผิวคล้ำ (acanthosis nigricans)
- อาการหูหนวก
- การทำงานของหัวใจบกพร่อง (cardiomyopathy) ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
- ความอ้วน
- ไตวายก้าวหน้า
- การเจริญเติบโตช้า
- อาการที่เกิดจากวัยเด็กหรือโรคเบาหวานชนิดที่ 2
บางครั้งสิ่งต่อไปนี้สามารถเกิดขึ้นได้:
- กรดไหลย้อนทางเดินอาหาร
- hypothyroidism
- ความผิดปกติของตับ
- อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
การสอบและการทดสอบ
จักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) จะตรวจตา บุคคลนั้นอาจลดการมองเห็น
อาจทำการทดสอบเพื่อตรวจสอบ:
- ระดับน้ำตาลในเลือด (เพื่อวินิจฉัยภาวะน้ำตาลในเลือดสูง)
- การได้ยิน
- ฟังก์ชั่นการเต้นของหัวใจ
- การทำงานของต่อมไทรอยด์
- ระดับไตรกลีเซอไรด์
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ การรักษาอาการอาจรวมถึง:
- ยารักษาโรคเบาหวาน
- เครื่องช่วยฟัง
- ยารักษาโรคหัวใจ
- ไทรอยด์ฮอร์โมนทดแทน
กลุ่มสนับสนุน
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ต่อไปนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนา:
- อาการหูหนวก
- ตาบอดถาวร
- โรคเบาหวานประเภท 2
ไตและตับวายอาจแย่ลง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้คือ:
- โรคแทรกซ้อนจากเบาหวาน
- โรคหลอดเลือดหัวใจ (จากโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลสูง)
- ความเหนื่อยล้าและหายใจถี่ (ถ้าไม่มีการทำงานของหัวใจที่ไม่ดี)
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้าคุณหรือลูกของคุณมีอาการของโรคเบาหวาน อาการทั่วไปของโรคเบาหวานจะเพิ่มความกระหายและปัสสาวะ ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณคิดว่าลูกไม่สามารถมองเห็นหรือได้ยินได้ตามปกติ
อ้างอิง
Farooqi IS, O'Rahilly S. กลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ใน: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก. วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 28
KB ฟรี, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA chorioretinal dystrophies ทางพันธุกรรม ใน: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds แผนที่จอประสาทตา. ฉบับที่ 2 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2560: บทที่ 2
Torres VE, Harris PC โรคเรื้อรังของไต ใน: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, MW Taal, Yu ASL, eds เบรนเนอร์และอธิการบดีของไต. วันที่ 10 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 46
วันที่รีวิว 8/5/2018
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ