เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 9/5/2017
Intersex เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่มีความแตกต่างระหว่างองคชาตภายนอกและองคชาตภายใน (อัณฑะและรังไข่)
คำที่มีอายุมากกว่าสำหรับเงื่อนไขนี้คือกระเทย แม้ว่าคำศัพท์ที่เก่ากว่าจะยังคงรวมอยู่ในบทความนี้เพื่อการอ้างอิงพวกเขาได้ถูกแทนที่โดยผู้เชี่ยวชาญผู้ป่วยและครอบครัวส่วนใหญ่ มากขึ้นกลุ่มของเงื่อนไขนี้จะถูกเรียกว่าความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ (DSDs)
สาเหตุ
Intersex สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท:
- 46, XX intersex
- 46, XY intersex
- intersex gonadal ที่แท้จริง
- intersex ที่ซับซ้อนหรือไม่เจาะจง
แต่ละคนจะกล่าวถึงในรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง หมายเหตุ: ในเด็กหลายคนสาเหตุของ intersex อาจไม่ได้ระบุแม้จะมีเทคนิคการวินิจฉัยที่ทันสมัย
46, XX INTERSEX
คนที่มีโครโมโซมของผู้หญิง, รังไข่ของผู้หญิง แต่ภายนอก (ภายนอก) อวัยวะเพศที่ปรากฏเป็นชาย สิ่งนี้มักเป็นผลมาจากการที่ทารกในครรภ์ได้รับฮอร์โมนเพศชายมากเกินไปก่อนคลอด ริมฝีปาก ("ริมฝีปาก" หรือรอยพับของอวัยวะเพศหญิงภายนอก) หลอมรวมและอวัยวะเพศหญิงขยายให้ดูเหมือนอวัยวะเพศชาย ในกรณีส่วนใหญ่คนนี้มีมดลูกปกติและท่อนำไข่ เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า 46, XX พร้อมกับการทำให้เป็นเชื้อ มันเคยถูกเรียกว่า pseudohermaphroditism เพศหญิง มีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการ:
- แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia (สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด)
- ฮอร์โมนเพศชาย (เช่นฮอร์โมนเพศชาย) ที่แม่ทำหรือพบในระหว่างตั้งครรภ์
- เนื้องอกที่ผลิตฮอร์โมนเพศชายในมารดา: เนื้องอกส่วนใหญ่มักเป็นรังไข่ แม่ที่มีลูกที่มีจุดตัด 46, XX ควรได้รับการตรวจสอบเว้นแต่จะมีสาเหตุที่ชัดเจนอีกประการหนึ่ง
- การขาด Aromatase: อันนี้อาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนกว่าวัยแรกรุ่น Aromatase เป็นเอนไซม์ที่ปกติจะแปลงฮอร์โมนเพศชายเป็นฮอร์โมนเพศหญิง กิจกรรม aromatase มากเกินไปอาจนำไปสู่สโตรเจนส่วนเกิน (ฮอร์โมนเพศหญิง); น้อยเกินไปถึง 46, XX จุดตัด ในวัยแรกรุ่นเด็ก XX เหล่านี้ซึ่งได้รับการเลี้ยงดูในฐานะเด็กผู้หญิงอาจเริ่มมีลักษณะเป็นชาย
46, XY INTERSEX
บุคคลนั้นมีโครโมโซมของมนุษย์ แต่อวัยวะเพศภายนอกนั้นก่อตัวขึ้นไม่สมบูรณ์คลุมเครือหรือเป็นเพศหญิงอย่างชัดเจน ภายในอัณฑะอาจผิดปกติผิดปกติหรือขาดหายไป เงื่อนไขนี้เรียกอีกอย่างว่า 46, XY พร้อมกับ undervirilization มันเคยถูกเรียกว่า pseudohermaphroditism เพศชาย การก่อตัวของอวัยวะเพศภายนอกปกติของผู้ชายขึ้นอยู่กับความสมดุลที่เหมาะสมระหว่างฮอร์โมนเพศชายและเพศหญิง ดังนั้นจึงต้องการการผลิตที่เพียงพอและหน้าที่ของฮอร์โมนเพศชาย 46, XY intersex มีสาเหตุที่เป็นไปได้มากมาย:
- ปัญหาเกี่ยวกับอัณฑะ: อัณฑะปกติผลิตฮอร์โมนเพศชาย หากอัณฑะไม่ได้รูปแบบที่เหมาะสมก็จะนำไปสู่ มีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับสิ่งนี้รวมถึง XY dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์บริสุทธิ์
- ปัญหาเกี่ยวกับการสร้างเทสโทสเทอโรน: เทสโทสเตอโรนเกิดขึ้นจากขั้นตอนต่างๆ แต่ละขั้นตอนเหล่านี้ต้องการเอนไซม์ที่แตกต่างกัน ข้อบกพร่องในเอนไซม์เหล่านี้อาจส่งผลให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไม่เพียงพอและผลิตซินโดรมที่แตกต่างกันของ 46, XY intersex ประเภทต่าง ๆ ของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต hyperplasia สามารถตกอยู่ในประเภทนี้
- ปัญหาเกี่ยวกับการใช้ฮอร์โมนเพศชาย: บางคนมีอัณฑะปกติและมีปริมาณเทสโทสเตอโรนเพียงพอ แต่ยังมีจุดตัด XY 46 อันเนื่องมาจากสภาพเช่นการขาด 5-alpha-reductase หรือ androgen insensitivity syndrome (AIS)
- ผู้ที่มีการขาด 5-alpha-reductase ขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น dihydrotestosterone (DHT) มีอย่างน้อย 5 ชนิดที่แตกต่างกันของการขาด 5-alpha-reductase ทารกบางคนมีอวัยวะเพศชายปกติบางคนมีอวัยวะเพศหญิงปกติและหลายคนมีบางสิ่งบางอย่างในระหว่าง ส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงอวัยวะเพศชายภายนอกในช่วงเวลาของวัยแรกรุ่น
- AIS เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ 46, XY intersex มันถูกเรียกว่าสตรีอัณฑะ ที่นี่ฮอร์โมนเป็นปกติ แต่ตัวรับฮอร์โมนเพศชายทำงานไม่ถูกต้อง มีข้อบกพร่องที่แตกต่างกันมากกว่า 150 ข้อที่ได้รับการระบุและแต่ละสาเหตุของ AIS ชนิดต่างกัน
INTERGEX GONADAL TRUE
บุคคลนั้นจะต้องมีทั้งเนื้อเยื่อรังไข่และลูกอัณฑะ ซึ่งอาจอยู่ในอวัยวะสืบพันธุ์เดียวกัน (รังไข่) หรือบุคคลนั้นอาจมี 1 รังไข่และ 1 อัณฑะ บุคคลนั้นอาจมีโครโมโซม XX, โครโมโซม XY หรือทั้งสองอย่าง องคชาตภายนอกอาจไม่ชัดเจนหรืออาจปรากฏเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย เงื่อนไขนี้เคยถูกเรียกว่ากระเทยแท้ ในคนส่วนใหญ่ที่มีอวัยวะสืบพันธุ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ที่แท้จริงไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงแม้ว่าในการศึกษาสัตว์บางส่วนก็มีการเชื่อมโยงกับการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชเกษตรทั่วไป
ความผิดปกติของ INTERSEX ที่ซับซ้อนหรือไม่กำหนดของการพัฒนาทางเพศ
การกำหนดค่าโครโมโซมจำนวนมากนอกเหนือจากแบบง่าย 46, XX หรือ 46, XY อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ สิ่งเหล่านี้รวมถึง 45, XO (เพียงหนึ่งโครโมโซม X) และ 47, XXY, 47, XXX - ทั้งสองกรณีมีโครโมโซมเพศเพิ่มเป็นพิเศษไม่ว่าจะเป็น X หรือ Y ความผิดปกติเหล่านี้ไม่ส่งผลให้เกิดความแตกต่างระหว่างภายใน และอวัยวะเพศภายนอก อย่างไรก็ตามอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระดับฮอร์โมนเพศพัฒนาการทางเพศโดยรวมและการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศ
อาการ
อาการที่เกี่ยวข้องกับ intersex จะขึ้นอยู่กับสาเหตุพื้นฐาน อาจรวมถึง:
- อวัยวะเพศไม่ชัดเจนที่เกิด
- Micropenis
- Clitoromegaly (คลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้น)
- ฟิวชั่นริมฝีปากบางส่วน
- เห็นได้ชัดว่าลูกอัณฑะซึ่งอาจกลายเป็นรังไข่) ในเด็กผู้ชาย
- ผู้หญิงที่เป็นลึงค์หรือขาหนีบ (ขาหนีบ) (ซึ่งอาจกลายเป็นอัณฑะ) ในเด็กผู้หญิง
- Hypospadias (การเปิดของอวัยวะเพศชายอยู่ที่ไหนสักแห่งนอกเหนือจากที่ปลาย; ในเพศหญิง, ท่อปัสสาวะ [ช่องปัสสาวะ] เปิดเข้าไปในช่องคลอด)
- มิฉะนั้นอวัยวะเพศที่ปรากฏผิดปกติที่เกิด
- ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์
- วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือขาดหายไป
- การเปลี่ยนแปลงที่ไม่คาดคิดที่วัยแรกรุ่น
การสอบและการทดสอบ
อาจทำการทดสอบและสอบต่อไปนี้:
- การวิเคราะห์โครโมโซม
- ระดับฮอร์โมน (ตัวอย่างเช่นระดับฮอร์โมนเพศชาย)
- การทดสอบการกระตุ้นฮอร์โมน
- การทดสอบอิเล็กโทรไล
- การทดสอบระดับโมเลกุล
- การส่องกล้องตรวจ (เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีช่องคลอดหรือปากมดลูก)
- ลตร้าซาวด์หรือ MRI เพื่อประเมินว่าอวัยวะเพศภายในมีอยู่ (เช่นมดลูก)
การรักษา
ตามหลักการแล้วทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่มีความเชี่ยวชาญในจุดตัดควรทำงานร่วมกันเพื่อทำความเข้าใจและดูแลเด็กที่มีจุดตัดและสนับสนุนครอบครัว
ผู้ปกครองควรเข้าใจถึงข้อโต้แย้งและการเปลี่ยนแปลงในการรักษาจุดตัดในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ในอดีตความเห็นทั่วไปคือควรกำหนดเพศให้เร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้ เรื่องนี้มักจะขึ้นอยู่กับอวัยวะเพศภายนอกมากกว่าเพศโครโมโซม ผู้ปกครองได้รับคำสั่งให้ไม่มีความกำกวมในใจของพวกเขาเกี่ยวกับเพศของเด็ก การผ่าตัดที่รวดเร็วก็มักจะแนะนำ รังไข่หรือเนื้อเยื่ออัณฑะจากเพศอื่นจะถูกลบออก โดยทั่วไปถือว่าเป็นการง่ายกว่าที่จะสร้างอวัยวะเพศหญิงใหม่กว่าการทำงานของอวัยวะเพศชายดังนั้นหากตัวเลือก "ถูกต้อง" ไม่ชัดเจนเด็กมักถูกมอบหมายให้เป็นผู้หญิง
เมื่อเร็ว ๆ นี้ความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญหลายคนได้เปลี่ยนไป การให้ความเคารพต่อความซับซ้อนของการทำงานทางเพศหญิงทำให้พวกเขาสรุปได้ว่าอวัยวะเพศหญิงที่ไม่ได้ผลอาจไม่ดีไปกว่าอวัยวะเพศชายที่ไม่อยู่ภายใต้ร่างกายแม้ว่าการฟื้นฟูจะเป็น "ง่ายขึ้น" นอกจากนี้ปัจจัยอื่น ๆ อาจมีความสำคัญในความพึงพอใจทางเพศมากกว่าการทำงานของอวัยวะเพศภายนอก ปัจจัยของโครโมโซม, ประสาท, ฮอร์โมน, จิตวิทยาและพฤติกรรมสามารถส่งผลต่ออัตลักษณ์ทางเพศ
ตอนนี้ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเรียกร้องให้ชะลอการผ่าตัดเพื่อให้มีสุขภาพที่ดีและเกี่ยวข้องกับเด็กในการตัดสินใจเรื่องเพศ
เห็นได้ชัดว่า intersex เป็นปัญหาที่ซับซ้อนและการรักษามีผลระยะสั้นและระยะยาว คำตอบที่ดีที่สุดจะขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงสาเหตุเฉพาะของจุดตัด ที่ดีที่สุดคือใช้เวลาในการทำความเข้าใจปัญหาก่อนที่จะรีบตัดสินใจ กลุ่มสนับสนุน intersex อาจช่วยให้ครอบครัวที่คุ้นเคยกับการวิจัยล่าสุดและอาจให้ชุมชนของครอบครัวอื่น ๆ เด็กและบุคคลที่เป็นผู้ใหญ่ที่ต้องเผชิญกับปัญหาเดียวกัน
กลุ่มสนับสนุน
กลุ่มสนับสนุนมีความสำคัญมากสำหรับครอบครัวที่จัดการกับจุดตัด
กลุ่มสนับสนุนที่แตกต่างกันอาจแตกต่างกันในความคิดของพวกเขาเกี่ยวกับหัวข้อที่ละเอียดอ่อนมากนี้ มองหาสิ่งที่สนับสนุนความคิดและความรู้สึกของคุณในหัวข้อ
องค์กรต่อไปนี้ให้ข้อมูลเพิ่มเติม:
- ความสัมพันธ์ของโครโมโซม X และ Y ที่มีความหลากหลาย - Gen.org
- มูลนิธิแคร์ส - www.caresfoundation.org/
- เครือข่ายการศึกษาและสนับสนุนต่อมหมวกไต แต่กำเนิด - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- สมาคม Hypospadias และ Epispadias - heainfo.org
- Intersex Society of North America - www.isna.org
- สมาคมนักปั่นแห่งอเมริกา - www.turnersyndrome.org
- โครงการ XXYY - xxyysyndrome.org/main
Outlook (การพยากรณ์โรค)
โปรดดูข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขของแต่ละบุคคล การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสาเหตุเฉพาะของ intersex ด้วยความเข้าใจการสนับสนุนและการรักษาที่เหมาะสมภาพรวมโดยรวมจึงยอดเยี่ยม
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
หากคุณสังเกตเห็นว่าลูกของคุณมีอวัยวะเพศหรือการพัฒนาทางเพศที่ผิดปกติให้ปรึกษาเรื่องนี้กับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ
ทางเลือกชื่อ
ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ DSDS; pseudohermaphroditism; กระเทย; กระเทย
อ้างอิง
PA Donohoue ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 588
DK Wherrett เข้าหาทารกที่มีความผิดปกติที่น่าสงสัยของการพัฒนาเพศ กุมารแพทย์ Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999 PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628
วันที่รีวิว 9/5/2017
อัปเดตโดย: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, ศาสตราจารย์คลินิกกุมารเวชศาสตร์, มหาวิทยาลัย Washington School of Medicine, Seattle, WA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ