เนื้อหา
พันธุศาสตร์เป็นการศึกษาเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ซึ่งเป็นกระบวนการของพ่อแม่ที่ถ่ายทอดยีนบางอย่างให้กับลูก ๆ ของพวกเขา ลักษณะของบุคคล - ความสูงสีผมสีผิวและสีตา - ถูกกำหนดโดยยีน ลักษณะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากพันธุกรรมคือ:
- โอกาสที่จะเป็นโรคบางชนิด
- ความสามารถทางจิต
- พรสวรรค์จากธรรมชาติ
ลักษณะผิดปกติ (ความผิดปกติ) ที่ส่งผ่านครอบครัว (สืบทอด) อาจ:
- ไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพหรือความเป็นอยู่ของคุณ ตัวอย่างเช่นลักษณะอาจทำให้ผมขาวหรือติ่งหูที่ยาวกว่าปกติ
- มีผลกระทบเล็กน้อยเช่นตาบอดสี
- มีผลกระทบสำคัญต่อคุณภาพหรืออายุการใช้งานของคุณ
สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่แนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม คู่รักหลายคนอาจต้องการวินิจฉัยการคลอดก่อนกำหนดหากหนึ่งในนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
ข้อมูล
มนุษย์มีเซลล์ที่มี 46 โครโมโซม เหล่านี้ประกอบด้วย 2 โครโมโซมที่กำหนดว่าพวกเขามีเพศสัมพันธ์อะไร (โครโมโซม X และ Y) และ 22 คู่ของโครโมโซม nonsex (autosomal) เพศชายคือ "46, XY" และเพศหญิงคือ "46, XX" โครโมโซมนั้นประกอบด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมที่เรียกว่า DNA โครโมโซมแต่ละอันมีส่วนของ DNA ที่เรียกว่ายีน ยีนนำข้อมูลที่ร่างกายต้องการเพื่อสร้างโปรตีนบางชนิด
แต่ละคู่ของโครโมโซม autosomal ประกอบด้วยหนึ่งโครโมโซมจากแม่และจากพ่อ โครโมโซมแต่ละคู่จะมีข้อมูลเดียวกันโดยทั่วไป นั่นคือแต่ละคู่โครโมโซมมียีนเดียวกัน บางครั้งมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของยีนเหล่านี้ ความแปรผันเหล่านี้เกิดขึ้นน้อยกว่า 1% ของลำดับดีเอ็นเอ ยีนที่มีความหลากหลายเหล่านี้เรียกว่าอัลลีล
การแปรผันเหล่านี้บางอย่างอาจส่งผลให้เกิดยีนที่ผิดปกติ ยีนที่ผิดปกติอาจนำไปสู่โปรตีนที่ผิดปกติหรือโปรตีนผิดปกติ ในโครโมโซม autosomal คู่หนึ่งมีสองสำเนาของแต่ละยีนหนึ่งจากแต่ละผู้ปกครอง หากหนึ่งในยีนเหล่านี้ผิดปกติอีกอันหนึ่งอาจสร้างโปรตีนได้เพียงพอเพื่อไม่ให้เกิดโรค เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นยีนที่ผิดปกติเรียกว่าถอย ยีนด้อยนั้นถูกกล่าวขานว่าเป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบถอยอัตโนมัติ หากมียีนที่ผิดปกติอยู่สองฉบับโรคอาจพัฒนา
อย่างไรก็ตามหากจำเป็นต้องใช้ยีนผิดปกติเพียงตัวเดียวในการก่อโรคมันจะนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัด ในกรณีที่มีความผิดปกติที่โดดเด่นถ้ายีนผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งได้รับมรดกมาจากพ่อหรือแม่เด็กจะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค
บุคคลที่มียีนผิดปกติชนิดหนึ่งเรียกว่า heterozygous สำหรับยีนนั้น หากเด็กได้รับยีนโรคที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่เด็กจะแสดงโรคและจะเป็น homozygous (หรือสารประกอบ heterozygous) สำหรับยีนนั้น
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคเกือบทั้งหมดมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามความสำคัญขององค์ประกอบนั้นแตกต่างกันไป ความผิดปกติที่ยีนมีบทบาทสำคัญ (โรคทางพันธุกรรม) สามารถจำแนกได้เป็น:
- ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยว
- ความผิดปกติของโครโมโซม
- multifactorial
ความผิดปกติของยีนเดี่ยว (หรือที่เรียกว่า Mendelian ทำให้เป็นระเบียบ) เกิดจากความบกพร่องในยีนหนึ่งโดยเฉพาะ ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยวหายาก แต่เนื่องจากมีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่รู้จักกันหลายพันผลกระทบรวมของพวกเขาจึงมีความสำคัญ
ความผิดปกติของยีนเดี่ยวมีลักษณะโดยวิธีที่พวกเขาจะถูกส่งลงในครอบครัว มี 6 รูปแบบพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยว:
- autosomal เด่น
- ถอยอัตโนมัติ
- X-linked ที่โดดเด่น
- X-linked recessive
- การเชื่อมโยง Y การสืบทอด
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา (ไมโตคอนเดรียล)
ผลกระทบที่สังเกตได้ของยีน (การปรากฏตัวของความผิดปกติ) เรียกว่าฟีโนไทป์
ในการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบ autosomal ความผิดปกติหรือความผิดปกติมักปรากฏในทุกรุ่น ทุกครั้งที่ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบไม่ว่าจะเป็นชายหรือหญิงมีลูกเด็กคนนั้นมีโอกาส 50% ที่จะได้รับเชื้อนี้
ผู้ที่มียีนโรคถอยหนึ่งสำเนาเรียกว่าพาหะ ผู้ให้บริการมักจะไม่มีอาการของโรค แต่ยีนนั้นสามารถพบได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ละเอียดอ่อน
ในการสืบทอดแบบ autosomal ผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจไม่แสดงโรค (เป็นพาหะ) โดยเฉลี่ยแล้วโอกาสที่พ่อแม่ผู้ให้บริการอาจมีลูกที่เป็นโรคนี้ได้ 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง เด็กผู้ชายและผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน สำหรับเด็กที่มีอาการของโรค autosomal recessive, เด็กจะต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ เนื่องจากความผิดปกติของการถอยส่วนใหญ่เป็นของหายากเด็กจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคที่เกิดจากการถอยหากผู้ปกครองมีความสัมพันธ์ บุคคลที่เกี่ยวข้องมีแนวโน้มที่จะได้รับยีนที่หายากเหมือนกันจากบรรพบุรุษร่วมกัน
ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked โอกาสที่จะเป็นโรคนี้สูงกว่าเพศหญิง เนื่องจากยีนที่ผิดปกตินั้นถูกนำไปยังโครโมโซม X (เพศหญิง) เพศชายจึงไม่ส่งไปยังลูกชายของพวกเขา (ผู้ที่จะได้รับโครโมโซม Y จากบรรพบุรุษของพวกเขา) อย่างไรก็ตามพวกเขาส่งไปยังลูกสาวของพวกเขา ในเพศหญิงการปรากฏตัวของมาสก์โครโมโซม X ปกติหนึ่งผลของโครโมโซม X กับยีนที่ผิดปกติ ดังนั้นลูกสาวเกือบทุกคนของผู้ได้รับผลกระทบจึงดูเหมือนเป็นปกติ แต่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติทั้งหมด ทุกครั้งที่ลูกสาวเหล่านี้มีบุตรมีโอกาส 50% ที่ลูกชายจะได้รับยีนที่ผิดปกติ
ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked เด่นยีนที่ผิดปกติปรากฏขึ้นในเพศหญิงแม้ว่าจะมีโครโมโซม X ปกติอยู่ เนื่องจากผู้ชายส่งโครโมโซม Y ไปยังลูกชายของพวกเขาเพศชายที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีบุตรที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามลูกสาวของพวกเขาทุกคนจะได้รับผลกระทบ ลูกชายหรือลูกสาวของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้
ตัวอย่างความผิดปกติของยีนเดี่ยว
ถอยอัตโนมัติ:
- ขาด ADA (บางครั้งเรียกว่า "เด็กในฟอง" โรค)
- การขาด Alpha-1-antitrypsin (AAT)
- Cystic fibrosis (CF)
- Phenylketonuria (PKU)
- เคียวเซลล์โลหิตจาง
X-linked recessive:
- Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
- ฮีโมฟีเลีย
Autosomal เด่น:
- ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว
- โรค Marfan
X-linked เด่น:
ความผิดปกติเพียงไม่กี่หายากและมีการเชื่อมโยง X- ที่โดดเด่น หนึ่งในนั้นคือโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกอ่อนวิตามินดี
ความผิดปกติของโครโมโซม
ในความผิดปกติของโครโมโซมข้อบกพร่องเกิดจากส่วนเกินหรือขาดของยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมทั้งหมดหรือส่วนโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึง:
- 22q11.2 กลุ่มอาการ microdeletion
- ดาวน์ซินโดรม
- ดาวน์ซินโดร Klinefelter
- เทอร์เนอร์ซินโดรม
ความผิดพลาดที่หลากหลาย
โรคที่พบบ่อยที่สุดหลายอย่างเกิดจากการมีปฏิสัมพันธ์ของยีนและปัจจัยต่าง ๆ ในสภาพแวดล้อม (ตัวอย่างเช่นความเจ็บป่วยในแม่และยา) เหล่านี้รวมถึง:
- โรคหอบหืด
- โรคมะเร็ง
- โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
- โรคเบาหวาน
- ความดันเลือดสูง
- ลากเส้น
ความผิดปกติของ DNA ที่เชื่อมโยงกับ MITOCHONDRIAL
ไมโตคอนเดรียเป็นโครงสร้างขนาดเล็กที่พบในเซลล์ส่วนใหญ่ของร่างกาย พวกเขามีหน้าที่ผลิตพลังงานภายในเซลล์ Mitochondria มี DNA ส่วนตัวของตัวเอง
ในปีที่ผ่านมาความผิดปกติจำนวนมากได้รับการแสดงให้เห็นว่าเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในดีเอ็นเอยล เนื่องจากไมโทคอนเดรียมาจากไข่ตัวเมียเท่านั้นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับไมโตคอนเดรียส่วนใหญ่จึงถ่ายทอดมาจากแม่
ความผิดปกติเกี่ยวกับ Mitochondrial DNA สามารถปรากฏได้ทุกเพศทุกวัย พวกเขามีอาการและอาการหลากหลาย ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้:
- การปิดตา
- พัฒนาการล่าช้า
- ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
- สูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาจังหวะการเต้นของหัวใจ
- การเผาผลาญอาหารรบกวน
- ขนาดสั้น
ความผิดปกติอื่น ๆ บางอย่างเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นความผิดปกติของยล แต่พวกเขาไม่ได้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอยล ความผิดปกติเหล่านี้มักเกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยว พวกเขาปฏิบัติตามรูปแบบของการสืบทอดเหมือนกับความผิดปกติของยีนเดี่ยวอื่น ๆ ส่วนใหญ่เป็น autosomal ถอย
ทางเลือกชื่อ
homozygous; มรดก; heterozygous; รูปแบบการสืบทอด; พันธุกรรมและโรค สืบทอด; เครื่องหมายทางพันธุกรรม
ภาพ
พันธุศาสตร์
อ้างอิง
Feero WG, Zazove P, Chen F. ฟังก์ชั่นทางคลินิก ใน: Rakel RE, Rakel DP, eds ตำราเรียนเวชศาสตร์ครอบครัว. 9th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 43
Korf BR หลักการพันธุศาสตร์ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 40
Scott DA, Lee B. วิธีการทางพันธุกรรมในการแพทย์เด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 78
วันที่ทบทวน 1/10/2561
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ