การตรวจคัดกรองฟีนิลอะลานีนในซีรั่ม

เนื้อหา

• การทดสอบดำเนินการอย่างไร
• วิธีเตรียมตัวสำหรับการสอบ
• การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร
• ทำไมการทดสอบถึงทำ
• ผลลัพธ์ปกติ
• ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร
• ความเสี่ยง
• ทางเลือกชื่อ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 4/24/2017

การตรวจคัดกรองเซรั่มฟีนิลอะลานีนเป็นการตรวจเลือดเพื่อหาสัญญาณของโรคฟีนิลคาโตนูเรีย (PKU) การทดสอบตรวจจับระดับกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนในระดับสูงอย่างผิดปกติ

การทดสอบดำเนินการอย่างไร

การทดสอบมักจะทำส่วนหนึ่งของการทดสอบคัดกรองเป็นประจำก่อนที่ทารกแรกเกิดออกจากโรงพยาบาล หากเด็กไม่ได้เกิดในโรงพยาบาลควรทำการทดสอบในช่วง 48 ถึง 72 ชั่วโมงแรกของชีวิต

บริเวณผิวของเด็กทารกส่วนใหญ่มักเป็นส้นเท้าทำความสะอาดด้วยเครื่องฆ่าเชื้อโรคและเจาะด้วยเข็มแหลมหรือมีดหมอ หยดเลือดสามหยดในวงกลมทดสอบ 3 วงแยกกันบนแผ่นกระดาษ ผ้าฝ้ายหรือผ้าพันแผลอาจถูกนำไปใช้กับเว็บไซต์เจาะถ้ามันยังคงมีเลือดออกหลังจากหยดเลือดจะถูกนำมา

กระดาษทดสอบถูกนำไปที่ห้องปฏิบัติการซึ่งมีการผสมกับแบคทีเรียชนิดหนึ่งที่ต้องการให้ฟีนิลอะลานีนเติบโต สารอื่นที่บล็อกฟีนิลอะลานีนไม่ให้ทำปฏิกิริยากับสิ่งอื่นจะถูกเพิ่มเข้าไป

การทดสอบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นบทความที่เกี่ยวข้อง

วิธีเตรียมตัวสำหรับการสอบ

สำหรับความช่วยเหลือในการเตรียมลูกน้อยของคุณสำหรับการทดสอบโปรดดูการทดสอบสำหรับทารกหรือการเตรียมขั้นตอน

การทดสอบจะรู้สึกอย่างไร

เมื่อเข็มถูกแทรกเพื่อดึงเลือดเด็กทารกบางคนรู้สึกเจ็บปวดปานกลางในขณะที่คนอื่นรู้สึกเพียงทิ่มแทงหรือรู้สึกแสบร้อน หลังจากนั้นอาจมีอาการสั่น ทารกจะได้รับน้ำปริมาณเล็กน้อยซึ่งแสดงให้เห็นเพื่อลดความรู้สึกเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับการเจาะผิวหนัง

ทำไมการทดสอบถึงทำ

การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อคัดกรองทารกสำหรับ PKU ซึ่งเป็นสภาวะที่ค่อนข้างหายากที่เกิดขึ้นเมื่อร่างกายขาดสารที่จำเป็นในการสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน

หากไม่มีการตรวจพบ PKU แต่เนิ่นๆการเพิ่มระดับฟีนิลอะลานีนในทารกจะทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญา เมื่อค้นพบ แต่เนิ่นๆการเปลี่ยนแปลงในอาหารสามารถช่วยป้องกันผลข้างเคียงที่รุนแรงของ PKU

ผลลัพธ์ปกติ

ผลการทดสอบปกติหมายความว่าระดับฟีนิลอะลานีนเป็นปกติและเด็กไม่มี PKU

ช่วงค่าปกติอาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละห้องปฏิบัติการ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความหมายของผลการทดสอบของลูกน้อย

ผลลัพธ์ที่ผิดปกติหมายถึงอะไร

หากผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ PKU เป็นไปได้ จะทำการทดสอบเพิ่มเติมหากระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดของทารกสูงเกินไป

ความเสี่ยง

ความเสี่ยงของการมีเลือดออกเล็กน้อย แต่รวมถึง:

• มีเลือดออกมากเกินไป
• เป็นลมหรือรู้สึกมึน
• ห้อ (เลือดที่สะสมอยู่ใต้ผิวหนัง)
• การติดเชื้อ (มีความเสี่ยงเล็กน้อยเมื่อใดก็ตามที่ผิวหนังเสีย)
• หลาย punctures เพื่อค้นหาหลอดเลือดดำ

ทางเลือกชื่อ

Phenylalanine - การตรวจเลือด PKU - ฟีนิลอะลานีน

อ้างอิง

Chernecky CC, เบอร์เกอร์ BJ phenylalanine ใน: Chernecky CC, Berger BJ, eds การทดสอบในห้องปฏิบัติการและขั้นตอนการวินิจฉัย. 6th เอ็ด St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.

Pasquali M, Longo N. การคัดกรองทารกแรกเกิดและข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ ใน: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds ตำรา Tietz สาขาเคมีคลินิกและการวินิจฉัยระดับโมเลกุล. วันที่ 5 St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: บทที่ 58

Zinn AB ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ ใน: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds Fanaroff และมาร์ตินทารกแรกเกิด - ปริกำเนิด. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99

วันที่ทบทวน 4/24/2017

อัปเดตโดย: Liora C. Adler, MD, เวชศาสตร์ฉุกเฉินสำหรับเด็ก, โรงพยาบาลเด็ก Joe DiMaggio, Hollywood, FL ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ