Alagille Syndrome

เนื้อหา

• Alagille syndrome คืออะไร?
• สาเหตุของ Alagille syndrome คืออะไร?
• อาการของ Alagille syndrome คืออะไร?
• Alagille syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
• Alagille syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของ Alagille syndrome คืออะไร?
• สามารถป้องกัน Alagille syndrome ได้หรือไม่?
• อาศัยอยู่กับโรค alagille
• เมื่อใดที่ควรโทรหาแพทย์เกี่ยวกับโรค alagille
• ประเด็นสำคัญ

Alagille syndrome คืออะไร?

Alagille syndrome เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งน้ำดีสร้างขึ้นในตับเนื่องจากมีท่อน้ำดีน้อยเกินไปที่จะระบายน้ำดี ส่งผลให้ตับถูกทำลาย

ตับของคุณสร้างน้ำดีเพื่อช่วยขจัดของเสียออกจากร่างกาย นอกจากนี้ยังช่วยย่อยไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E และ K. ร่างกายจะใช้วิตามินเหล่านี้ได้ก็ต่อเมื่อรวมกับไขมันจากอาหารที่คุณกิน ท่อน้ำดีเป็นช่องทางที่นำน้ำดีออกจากตับ หากคุณมีท่อเหล่านี้ไม่เพียงพอน้ำดีจะสะสมในตับ มันทำลายเนื้อเยื่อตับของคุณและในที่สุดอาจทำให้ตับของคุณล้มเหลว เนื่องจากตัวเลือกการรักษาเพิ่มขึ้นผู้ที่มีอาการนี้จะมีอายุยืนยาวขึ้นและมีชีวิตที่สะดวกสบายมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบภาวะนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ ประมาณ 75% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการในวัยเด็กมีอายุอย่างน้อย 20 ปี

สาเหตุของ Alagille syndrome คืออะไร?

Alagille syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน JAG1 อาจส่งต่อจากผู้ปกครองไปยังเด็ก หากคุณมีพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่เป็นโรค Alagille syndrome คุณมีโอกาส 50% ที่จะเกิดภาวะนี้ ปรากฏในทารกหนึ่งใน 70,000 คนและเกิดในทั้งสองเพศ อย่างไรก็ตามประมาณครึ่งหนึ่งการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นใหม่และไม่ได้เกิดจากพ่อแม่

อาการของ Alagille syndrome คืออะไร?

อาการของ Alagille syndrome มักปรากฏในสองปีแรกของชีวิต อาการต่อไปนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของ Alagille syndrome อย่างไรก็ตามแต่ละคนอาจพบอาการแตกต่างกัน อาการอาจรวมถึง:

• ผิวเหลืองหรือตา น้ำดีมีสีที่เรียกว่าบิลิรูบิน การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่คุณอาจเห็นเมื่อตับของคุณไม่สามารถกำจัดน้ำดีได้ดีพอที่เกี่ยวข้องกับเม็ดสีนี้ หากน้ำดีไม่ออกจากร่างกายอย่างถูกต้องคุณอาจมีผิวเหลืองและมีสีเหลืองในตาขาวซึ่งเรียกว่าดีซ่าน อุจจาระของคุณอาจมีสีซีดเทาหรือขาวเนื่องจากไม่มีน้ำดี ปัสสาวะของคุณอาจมีสีเข้มขึ้น ทารกแรกเกิดอาจมีอาการตัวเหลืองเป็นเวลา 2-3 วันหรือหลายสัปดาห์จนกว่าตับจะทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

• ผิวหนังคัน บิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นในร่างกายของคุณอาจทำให้เกิดอาการคันที่เรียกว่าอาการคัน

• การเจริญเติบโตล่าช้า Alagille syndrome สามารถทำให้ร่างกายใช้สารอาหารได้ยากเช่นวิตามินที่ละลายในไขมัน ซึ่งอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการตามปกติ

  
  

• กระแทกผิวอย่างหนัก การเจริญเติบโตของสีเหลืองที่เรียกว่า xanthomas เป็นไขมันจำนวนเล็กน้อยที่สะสมใต้ผิวหนังเนื่องจากระดับคอเลสเตอรอลในร่างกายของคุณสูง

• บ่นหัวใจ เกิดจากหลอดเลือดที่แคบกว่าปกติซึ่งนำเลือดจากหัวใจไปยังปอด

• การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด เส้นเลือดที่ศีรษะและคออาจเกิดขึ้นอย่างผิดปกติ หลอดเลือดอื่น ๆ ก็มีขนาดเล็กลงหรือมีรูปร่างผิดปกติได้เช่นกัน การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดเหล่านี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นโรคหลอดเลือดสมอง

• ลักษณะใบหน้า. เด็กที่มีอาการนี้อาจมีตาลึก หน้าผากกว้างที่โดดเด่น จมูกตรง และคางเล็กแหลม ลักษณะเหล่านี้อาจมองไม่เห็นจนกว่าจะถึงวัยทารก

• การเจริญเติบโตของกระดูกสันหลังเปลี่ยนแปลงไป กระดูกในกระดูกสันหลังอาจมีลักษณะแตกต่างกันในการฉายรังสีเอกซ์ แต่โดยปกติแล้วจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ สำหรับผู้ป่วยและมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า

  
  

• โรคไต ไตอาจมีขนาดเล็กลงมีซีสต์หรือทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพน้อยลง

• ม้ามโต เนื่องจากตับไม่สามารถกำจัดของเหลวส่วนเกินได้อย่างมีประสิทธิภาพเลือดจึงอาจกลับเข้าไปในม้ามได้ สิ่งนี้อาจทำให้ม้ามบวม หน้าที่ของม้ามคือช่วยทำความสะอาดเลือดและป้องกันการติดเชื้อ ม้ามโตมีแนวโน้มที่จะได้รับบาดเจ็บโดยเฉพาะในการเล่นกีฬา

• วงแหวนสีขาวในดวงตา วงแหวนบนกระจกตาเรียกว่าตัวอ่อนหลังเป็นสัญญาณคลาสสิกของกลุ่มอาการนี้ วงแหวนสามารถมองเห็นได้ในระหว่างการตรวจตา

อาการของ Alagille syndrome อาจดูเหมือนเงื่อนไขทางการแพทย์หรือปัญหาอื่น ๆ ปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเสมอเพื่อรับการวินิจฉัย

Alagille syndrome ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะทำการสอบและรับประวัติทางการแพทย์ อาจทำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อประเมินว่าคุณมีอาการ Alagille syndrome หรือไม่อาจรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อตับ

• การทดสอบหัวใจและหลอดเลือด

• การตรวจตา

• เอกซเรย์กระดูกสันหลัง

• อัลตราซาวนด์ช่องท้อง

• การทดสอบการทำงานของไต

• การทดสอบทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรค Alagille ได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อตับซึ่งแสดงให้เห็นท่อน้ำดีน้อยกว่าปกติและมีอาการเหล่านี้อย่างน้อย 3 อย่าง:

• ลักษณะใบหน้าของ Alagille syndrome

• โครงสร้างกระดูก / กระดูกสันหลังที่ผิดปกติเช่นกระดูกสันหลังของผีเสื้อ

• โครงสร้างหัวใจ / หลอดเลือดที่ผิดปกติหรือเสียงบ่นของหัวใจ

• ปัญหาเกี่ยวกับตับ

• วงแหวนสีขาวลักษณะเฉพาะบนกระจกตา

Alagille syndrome ได้รับการรักษาอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณโดยพิจารณาจาก:

• อายุของคุณ

• สุขภาพโดยรวมและสุขภาพในอดีตของคุณ

• คุณป่วยแค่ไหน

• คุณสามารถจัดการกับยาขั้นตอนหรือวิธีการรักษาเฉพาะได้ดีเพียงใด

• คาดว่าสภาพจะคงอยู่นานเท่าใด

• ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ

การรักษาเฉพาะสำหรับ Alagille syndrome อาจรวมถึง:

• ยาเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของน้ำดีออกจากตับ

• ยาบรรเทาอาการคัน

• การดูแลผิวเช่นมอยส์เจอร์ไรเซอร์เพื่อลดอาการคัน

• เสริมวิตามิน

• ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลอรี่สูง

• การผ่าตัดเปลี่ยนเส้นทางน้ำดีเพื่อให้บิลิรูบินน้อยลงในเลือดของคุณ

• การปลูกถ่ายตับในกรณีที่ตับวาย

ภาวะแทรกซ้อนของ Alagille syndrome คืออะไร?

• เลือดออกในสมอง

• กระดูกหัก

• ความตาย

• การเจริญเติบโตทางจิตใจหรือร่างกายล่าช้าหรือไม่สามารถเจริญเติบโตได้

• ท้องร่วง

• โรคหัวใจ

• ไตล้มเหลว

• ความล้มเหลวของตับซึ่งเกิดขึ้นประมาณ 15% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

• ภาวะทุพโภชนาการ

• โรคตับอ่อน

• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา

สามารถป้องกัน Alagille syndrome ได้หรือไม่?

การทดสอบทางพันธุกรรมและการอภิปรายเกี่ยวกับความเสี่ยงที่สืบทอดมาภายในครอบครัวของคุณอาจช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับการป้องกันโรคนี้ในคนรุ่นต่อไป

อาศัยอยู่กับโรค alagille

Alagille syndrome มีผลต่ออวัยวะและแง่มุมต่างๆในชีวิตของคุณ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณ:

• ทำงานอย่างใกล้ชิดกับทีมแพทย์ของคุณเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของน้ำดีและรักษาอาการต่างๆเช่นอาการคันที่เกี่ยวข้องกับการสำรองน้ำดี

• ถามคำถามหากคุณไม่เข้าใจวิธีการใช้ยา

• ปฏิบัติตามคำแนะนำสำหรับการเปลี่ยนแปลงอาหารหรือวิถีชีวิตเพื่อปรับปรุงสุขภาพและความสะดวกสบาย

เมื่อใดที่ควรโทรหาแพทย์เกี่ยวกับโรค alagille

Alagille syndrome มีผลกระทบที่หลากหลายซึ่งอาจแตกต่างกันไปเมื่อหลายปีผ่านไปและการรักษาของคุณอาจต้องเปลี่ยนไป พูดคุยกับทีมแพทย์ของคุณเพื่อดูว่าอาการและอาการแสดงใดที่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ทันที โดยทั่วไปควรระวังอาการที่ระบุไว้ข้างต้น ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากอาการแย่ลงแม้จะได้รับการรักษาหรือมีอาการใหม่ปรากฏขึ้น

ประเด็นสำคัญ

• Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่คุณมีท่อน้ำดีน้อยกว่าปกติในตับ

• Alagille syndrome สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

• Alagille syndrome ไม่เพียง แต่ส่งผลต่อตับเท่านั้น แต่ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของผิวหนังหัวใจใบหน้าไตและตา

• การรักษา Alagille syndrome สามารถป้องกันหรือลดภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

• การรักษาจำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลาดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทำงานร่วมกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ

• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของครอบครัวในการเป็นโรค Alagille