เนื้อหา
Amelogenesis imperfecta เป็นโรคทางทันตกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 14,000 ในสหรัฐอเมริกาเด็กที่มี amelogenesis imperfecta ไม่ผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างและเคลือบฟันที่มีประสิทธิภาพ ส่งผลให้ฟันของพวกเขาอาจเปลี่ยนสีผิดรูปหรือเปราะบางและส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการทำฟันเพื่อรักษาหรือเปลี่ยนฟันอาการ
Amelogenesis imperfecta อาจทำให้เกิดอาการเฉพาะที่มีผลต่อฟันและการกัด ได้แก่ :
- การเปลี่ยนสีฟันเป็นสีเหลืองน้ำตาลเทาหรือขาว (ปกคลุมด้วยหิมะ)
- เคลือบฟันบางอ่อนหรือเปราะ
- การเจริญเติบโตของฟันที่ผิดปกติ
- ฟันไม่เท่ากันเป็นก้อนหรือเป็นซี่
- อาการเสียวฟันมาก
- กัดเปิด (ขากรรไกรไม่ตรงแนว)
ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมบางประการที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมบูรณ์ของ amelogenesis ได้แก่ :
- ฟันผุ (โรคฟันผุ)
- ฟันสึกแตกร้าวและบิ่น
- การสะสมของหินปูนมากเกินไป
- เหงือกใหญ่หรือบวม (gingival hyperplasia)
- ฟันเน่า
- การติดเชื้อของเนื้อเยื่อและกระดูกรอบฟัน
สาเหตุ
ยีนเปรียบเสมือนพิมพ์เขียวที่ใช้ในการสร้างโปรตีนและในที่สุดก็มีโครงสร้างที่ใหญ่ขึ้นภายในร่างกาย เมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ ทำให้ข้อมูลในยีนเปลี่ยนแปลงไปโปรตีนที่สร้างขึ้นอาจทำงานไม่ถูกต้อง Amelogenesis imperfecta มีผลต่อโปรตีนที่ร่างกายใช้ในการผลิตเคลือบฟันตามปกติ
มีโปรตีนหลายชนิดที่จำเป็นในการทำเคลือบฟันอย่างถูกต้อง ซึ่งรวมถึง:
- เคลือบฟัน
- อะมีโลบลาสติน
- อะเมโลติน
- ทัฟเทลิน
- อะเมโลจินิน
- เดนทีน sialophosphoprotein
- Kallikrein 4
- เมทริกซ์ metalloproteinase 20
- อื่น ๆ
มียีนอย่างน้อย 10 ยีนที่ทราบว่าจำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของเคลือบฟันและเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้พวกมันจะป้องกันไม่ให้เคลือบฟันเกิดขึ้นอย่างถูกต้องในระหว่างการพัฒนาฟัน
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย amelogenesis imperfecta ขึ้นอยู่กับทั้งประวัติครอบครัวอย่างรอบคอบและการประเมินลักษณะฟัน อาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุและความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเงื่อนไข การถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์อาจเป็นประโยชน์ในการจำแนกความผิดปกติตามประเภท ระบบการจำแนกเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลาและบางส่วนชอบลักษณะทางกายภาพของฟันในการจัดประเภทในขณะที่ระบบอื่น ๆ ใช้ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุเป็นฉลากวินิจฉัยหลักหรือรอง
ทั้งสี่ประเภทที่กำหนดโดยลักษณะทางกายภาพตามที่วินิจฉัยด้วยการถ่ายภาพเอ็กซ์เรย์ขึ้นอยู่กับความแตกต่างของความหนาแน่นของเคลือบฟันระหว่างประเภทต่างๆ ประเภทเหล่านี้:
- ประเภทที่ 1 (hypoplastic): การครอบฟันอาจมีขนาดเล็กกว่าปกติโดยมีร่องและหลุมในเคลือบฟัน ฟันมักจะเปลี่ยนสีและการกัดแบบเปิดทำให้ฟันไม่สบกัน
- ประเภทที่ 2 (hypomaturation): เคลือบฟันมักจะเปลี่ยนสีโดยมีเนื้อหยาบเป็นหลุม แต่มีความหนาปกติ เคลือบฟันอาจอ่อนหรือเปราะเป็นพิเศษและเสี่ยงต่อความเสียหายและความไว การกัดแบบเปิดมีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้น
- ประเภทที่ 3 (hypocalcified): คล้ายกับลักษณะที่ปรากฏในแบบที่ 2 แต่เคลือบฟันจะมีสีขาวขุ่นมากขึ้นและเคลือบฟันได้อย่างรวดเร็ว เคลือบฟันจะอ่อนนุ่มและเสียหายได้อย่างรวดเร็ว
- ประเภทที่ 4 (hypomaturation-hypoplasia with taurodontism): ฟันมักมีขนาดเล็กลงและเปลี่ยนสีจากการจำ เคลือบฟันบางกว่าปกติและมีหลุมอยู่ Taurodontism คือเมื่อช่องเยื่อซึ่งเป็นช่องว่างในรากของฟันมีขนาดใหญ่กว่าปกติ
รูปแบบที่แตกต่างกันของความไม่สมบูรณ์แบบของ amelogenesis สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างโดดเด่นถอยห่างหรือมีความผิดปกติในโครโมโซม X การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในขณะที่การกลายพันธุ์อื่น ๆ เป็นที่ทราบกันดีว่าได้รับการถ่ายทอดมาหลายวิธีโดยเฉพาะยีน ENAM
การวินิจฉัยแยกโรค
เมื่อพิจารณาการวินิจฉัยความไม่สมบูรณ์ของ amelogenesis อาจจำเป็นต้องแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่อาการและสัญญาณที่คล้ายคลึงกัน บางส่วน ได้แก่ :
- ฟลูออโรซิสทางทันตกรรม: คำอธิบายทางเลือกอื่น ๆ ของปัญหาเคลือบฟันคือฟลูออโรซิสทางทันตกรรม เคลือบฟันบางชนิดมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด แต่ส่วนที่เหลือจะผลิตในช่วงเวลาที่ต่างกันตลอดปีแรกของชีวิต หากเด็กใช้ฟลูออไรด์ในปริมาณมากจากการกินยาสีฟันที่มีฟลูออไรด์หรือดื่มน้ำที่มีปริมาณฟลูออไรด์สูง - ขั้นตอนของการพัฒนาเคลือบฟันอาจหยุดชะงักในกรณีที่ปานกลางถึงรุนแรงอาจทำให้ฟันบางส่วนเปื้อนผิดรูปทรงได้ หรือเปราะในขณะที่ฟันซี่อื่น ๆ ที่พัฒนาในเวลาอื่นอาจไม่ได้รับผลกระทบ
- ความเป็นกรดมากเกินไป: ความเป็นกรดอาจส่งผลต่อการเก็บรักษาเคลือบฟัน การอาเจียนเรื้อรังในช่วงปีแรกของชีวิตอาจทำให้การพัฒนาเคลือบฟันอ่อนแอลงทำให้เกิดอาการคล้ายกับ amelogenesis imperfecta
- hypomineralisation กราม - ฟันกราม (MIH): นี่คือภาวะที่เคลือบฟันของฟันกรามและฟันกรามซี่แรกขาดเคลือบฟันและเปลี่ยนสี
นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการหลายอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับภาวะนี้และอาจได้รับการพิจารณา
Tricho-dento-osseous syndrome (TDO) เป็นภาวะที่อาจมีอาการคล้ายกับ amelogenesis imperfecta โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ taurodontism และไม่ชัดเจนว่าสาเหตุพื้นฐานนั้นเกี่ยวข้องกันหรือไม่
Kohlschutter syndrome, platyspondyly, nephrocalcinosis และ cone rod dystrophy สามารถเกิดร่วมกับ amelogenesis imperfecta ได้
การรักษา
เป้าหมายของการรักษา amelogenesis imperfecta คือเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพทั้งการทำงานและลักษณะความงามของฟันและมีขึ้นเพื่อ:
- บรรเทาอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับภาวะ
- ถนอมฟันและเคลือบฟัน
- รักษาหรือฟื้นฟูการทำงานของฟัน
- จัดการกับความกังวลทางจิตสังคมรวมถึงหน้าตาของเครื่องสำอาง
การรักษา amelogenesis imperfecta ในระยะเริ่มต้นเกี่ยวข้องกับการทำฟันเพื่อป้องกันฟันน้ำนมของทารกที่เกิดขึ้นควรส่งเสริมพัฒนาการตามปกติให้มากที่สุด
ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการพัฒนาในช่วงแรก ๆ จะมีการติดตั้งครอบฟันโลหะที่ฟันที่ด้านหลังของปากและครอบฟันโพลีคาร์บอเนตหรือวัสดุอุดฟันแบบคอมโพสิตจะติดตั้งที่ฟันหน้า มักใช้ยาชาเฉพาะที่ แต่ยาชาทั่วไปอาจจำเป็นสำหรับขั้นตอนนี้ ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการทำฟันนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดความล่าช้าฟันที่ผุบางซี่อาจต้องถอนออก
เมื่ออายุประมาณ 6 ขวบเมื่อฟันน้ำนมของผู้ใหญ่เริ่มเข้ามาข้อควรพิจารณาในการรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของความไม่สมบูรณ์แบบของ amelogenesis ที่มีอยู่ กรณีที่เคลือบฟันแข็งและบางอาจได้รับการปกป้องอย่างมีประสิทธิภาพด้วยครอบฟันหรือวีเนียร์ผสม / พอร์ซเลน
amelogenesis imperfecta ในรูปแบบอื่น ๆ อาจส่งผลให้ฟันของผู้ใหญ่มีความอ่อนไหวหรืออ่อนแอมากทำให้ไม่สามารถรักษาได้ รากฟันเทียมหรือฟันปลอมอาจจำเป็นเพื่อทดแทนฟันที่เสียหาย
ในกรณีส่วนใหญ่สุขอนามัยในช่องปากที่ดีจะช่วยรักษาฟันในระยะยาวและการหลีกเลี่ยงอาหารที่แข็งและเป็นกรดสามารถช่วยหลีกเลี่ยงความเสียหายเพิ่มเติมที่อาจทำให้เคลือบฟันอ่อนแอลง ยาสีฟันสำหรับอาการเสียวฟันสามารถลดอาการปวดฟันที่เกี่ยวข้องกับ amelogenesis imperfecta
เด็กที่เติบโตมาพร้อมกับ amelogenesis imperfecta อาจมีปัญหากับลักษณะของฟันและอาจส่งผลกระทบต่อความสัมพันธ์กับคนรอบข้าง ความทุกข์ทางสังคมนี้อาจนำไปสู่การซ่อนลักษณะของฟันเมื่อยิ้มเช่น สิ่งนี้อาจส่งผลต่อความนับถือตนเอง การฟื้นฟูในช่วงต้นอาจนำไปสู่ความสัมพันธ์ระหว่างเพื่อนที่ดีต่อสุขภาพในช่วงเวลาสำคัญในการพัฒนาสังคม.
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
สาเหตุทางพันธุกรรมของความไม่สมบูรณ์ของ amelogenesis มีความชัดเจนมากขึ้น นักวิจัยได้ระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายรูปแบบและยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้อง มีการทดสอบทางพันธุกรรมมากขึ้นเพื่อหาสาเหตุของรูปแบบที่แตกต่างกันของเงื่อนไข
ประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกายรวมถึงการเอกซเรย์ฟันอาจเพียงพอที่จะนำไปสู่การวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมอาจระบุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจง หากจำเป็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยพ่อแม่ในอนาคตตัดสินใจวางแผนครอบครัวอย่างมีข้อมูลและระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับคนรุ่นต่อ ๆ ไป
คำจาก Verywell
นอกเหนือจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลงไปแล้วปัญหาเกี่ยวกับเคลือบฟันอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มความไวและความเสียหายที่อาจทำให้สูญเสียฟันในที่สุด ผลกระทบทางสังคมอาจมีนัยสำคัญเช่นกัน การระบุปัญหาเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆอาจช่วยให้มีมาตรการป้องกันบางอย่างเริ่มตั้งแต่ในวัยเด็กและการฟื้นฟูในช่วงต้นเพื่อรักษาความเป็นอยู่ที่ดีในระยะยาว ค่าใช้จ่ายที่เกี่ยวข้องกับงานทันตกรรมที่กว้างขวางอาจเป็นอุปสรรค หากคุณกังวลว่าอาการนี้อาจส่งผลต่อคุณอย่างไรให้หาการประเมินโดยทันตแพทย์ที่คุ้นเคยกับกลุ่มอาการและวิธีการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ คุณสมควรได้รับการประเมินและแผนการรักษาฟันของคุณอย่างรอบคอบเพื่อผลประโยชน์ระยะยาวทั้งหมดที่มาจากสุขภาพฟันที่ดีที่สุด