เนื้อหา
ในปี 1997 ทีมวิจัยของ Johns Hopkins พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า APC I1307K Adenomatous polyposis coli (APC) เป็นยีนที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอก หากยีน APC มีข้อบกพร่องจะทำให้ยีนไม่เสถียรและไวต่อการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมที่อาจนำไปสู่มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
การกลายพันธุ์ของ APC I1307K ส่วนใหญ่พบในคนในมรดกของชาวยิว Ashkenazi (ชาวยิวในยุโรปตะวันออกหรือเชื้อสายรัสเซีย) นักวิจัยเชื่อว่า 6 เปอร์เซ็นต์ของชาวยิว Ashkenazi มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงสูงขึ้นอย่างมากในการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
อาการ APC I1307K
ผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งทวารหนักหลายรายไม่มีอาการใด ๆ ในระยะแรก ในความเป็นจริงอาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าโรคจะเข้าสู่ระยะลุกลาม การตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้และทวารหนักเป็นประจำมีความสำคัญมาก แม้แต่เด็กที่อายุน้อยกว่า 11 ปีก็ควรได้รับการตรวจคัดกรองหากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก
อาการหลายอย่างของมะเร็งลำไส้และทวารหนักยังเป็นอาการของโรคลำไส้ใหญ่อื่น ๆ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องพบแพทย์ทางเดินอาหารที่มีประสบการณ์ซึ่งสามารถทำการทดสอบที่จำเป็นและทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้
อาการอาจมีดังต่อไปนี้:
- เลือดในอุจจาระ
- อาการท้องร่วงที่ไม่สามารถอธิบายได้
- อาการท้องผูกเป็นเวลานาน
- ปวดท้อง
- ขนาดของอุจจาระลดลง
- รู้สึกแน่นท้อง (ปวดท้องท้องอืดแน่นและเป็นตะคริว)
- การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่สามารถอธิบายได้
- อาเจียนและง่วง
APC I1307K การวินิจฉัย
หากคุณมีเชื้อสายยิว Ashkenazi แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนนี้
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการวินิจฉัย APC I1307K:
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดอย่างง่าย การทดสอบ APC I1307K จะสแกนเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีนนั้น ๆ ไม่มองหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งทวารหนักในรูปแบบอื่น ๆ
ก่อนที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมคุณควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การนัดหมายนี้จะช่วยให้คุณพิจารณาประเด็นต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมและทำความเข้าใจว่าการทดสอบจะส่งผลต่อคุณอย่างไร
การทดสอบการกลายพันธุ์ของ APC I1307K: คุณเป็นผู้สมัครหรือไม่?
คุณควรพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมหากคุณมีเชื้อสายยิว Ashkenazi และมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักหรือติ่งเนื้อ ประวัติครอบครัวหมายถึงการมีสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดเป็นมะเร็งหรือติ่งเนื้ออย่างน้อยหนึ่งคน ชาวยิว Ashkenazi ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือทวารหนักอาจยังคงต้องการรับการทดสอบ
ผลการทดสอบที่เป็นบวกสำหรับ APC I1307K
หากการทดสอบของคุณเป็นผลบวกต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญแนะนำสิ่งต่อไปนี้:
- หากคุณยังไม่มีมะเร็งลำไส้หรือติ่งเนื้อ: คุณควรได้รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำทุก ๆ สามปีเริ่มตั้งแต่อายุ 35 ปีหรือห้าถึง 10 ปีก่อนอายุมากที่สุดที่มะเร็งหรือติ่งเนื้อเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ
- หากคุณมีประวัติส่วนตัวเกี่ยวกับมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือติ่งเนื้อ: คุณควรได้รับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำทุก ๆ สองปีหรือบ่อยเท่าที่แพทย์แนะนำ
- หากคุณเป็นญาติของผู้ที่ทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนในเชิงบวก: คุณควรพิจารณาการให้คำปรึกษาและการทดสอบด้วย
สิ่งสำคัญคือต้องตรวจพบติ่งเนื้อหรือมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาจะประสบความสำเร็จมากขึ้นเมื่อจับมะเร็งในระยะเริ่มต้น
ประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกาย
ทีมของเราจะเก็บบันทึกประวัติทางการแพทย์ของคุณโดยละเอียดซึ่งรวมถึงประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของคุณ
จะมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียด (นอกจากนี้อาจต้องสั่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการ) การตรวจร่างกายของคุณอาจรวมถึงการตรวจทางทวารหนักแบบดิจิทัล ในระหว่างขั้นตอนที่ไม่เจ็บปวดนี้แพทย์ของคุณจะสอดนิ้วที่สวมถุงมือและหล่อลื่นเข้าไปในทวารหนักเพื่อค่อยๆรู้สึกถึงความผิดปกติใด ๆ
การตรวจเลือดทางอุจจาระ
การทดสอบนี้จะค้นหาเลือดลึกลับ (ที่ซ่อนอยู่) ในอุจจาระ สำหรับการทดสอบนี้:
- คุณจะได้รับไพ่สามใบเล็ก ๆ วางตัวอย่างอุจจาระจากการเคลื่อนไหวของลำไส้สามครั้งติดต่อกันบนการ์ดแต่ละใบ
- อุจจาระจำนวนเล็กน้อยวางบนแถบทดสอบพิเศษ
- อุจจาระจะถูกวิเคราะห์เพื่อหาร่องรอยของเลือด
Sigmoidoscopy ที่ยืดหยุ่น
sigmoidoscopy แบบยืดหยุ่นใช้เพื่อตรวจสอบทวารหนักและลำไส้ใหญ่ส่วนล่าง ก่อนที่จะทำการส่องกล้องแบบยืดหยุ่นลำไส้ของคุณจะต้องไม่มีอุจจาระเพื่อให้มองเห็นได้ดี การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักและยาระบาย
ระหว่างขั้นตอน:
- แพทย์ของคุณใส่ sigmoidoscope ผ่านทางทวารหนักและเข้าไปในทวารหนักและลำไส้ใหญ่ ตรวจบริเวณนี้เพื่อดูว่ามีมะเร็งหรือติ่งเนื้อหรือไม่
- แพทย์ของคุณอาจสอดคีมตรวจชิ้นเนื้อผ่านขอบเขตเพื่อเอาเนื้อเยื่อตัวอย่างเล็กน้อยออกเพื่อวิเคราะห์เพิ่มเติม ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดตะคริวหรือไม่สบายได้
ลำไส้ใหญ่
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตรวจหาติ่งเนื้อหรือมะเร็งเนื่องจากมันเข้าไปในลำไส้ได้ไกลกว่าการส่องกล้องด้วยวิธี sigmoidoscopy ลำไส้ใหญ่ของคุณต้องไม่มีอุจจาระเพื่อให้แพทย์ของคุณมีทัศนวิสัยที่ดี การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักและยาระบาย คุณรู้สึกสงบก่อนขั้นตอน
ระหว่างการส่องกล้องลำไส้ใหญ่:
- แพทย์ของคุณใส่เครื่องตรวจลำไส้ใหญ่ผ่านทางทวารหนักและเข้าไปในทวารหนักและลำไส้ใหญ่เพื่อตรวจหามะเร็งและติ่งเนื้อ
- อาจสอดคีมตรวจชิ้นเนื้อผ่านขอบเขตเพื่อเอาเนื้อเยื่อตัวอย่างเล็ก ๆ ออกเพื่อวิเคราะห์เพิ่มเติม
- หากพบโพลิปสามารถเอาออกได้โดยการส่องผ่านลำไส้ใหญ่
- คุณอาจมีอาการตะคริวหรือรู้สึกไม่สบายตัว
สวนแบเรียม
การสวนแบเรียม (เรียกอีกอย่างว่าชุด GI ส่วนล่าง) ใช้ในการสร้างเอ็กซ์เรย์ของทวารหนักและลำไส้ใหญ่ ก่อนทำขั้นตอนนี้คุณจะต้องล้างลำไส้ออกจากอุจจาระ การเตรียมการอาจรวมถึงอาหารเหลวยาสวนทวารหนักหรือยาระบาย
ในระหว่างการสวนแบเรียม:
- การเตรียมแบเรียม (วัสดุตัดกัน) ถูกแทรกผ่านท่อทางทวารหนัก
- แบเรียมเป็นโครงร่างของลำไส้ใหญ่โดยเน้นถึงความผิดปกติใด ๆ
- ทำการเอ็กซ์เรย์
- หากมีติ่งเนื้อหรือมะเร็งก็สามารถมองเห็นได้
การรักษา APC I1307K
การรักษา APC I1307K แตกต่างกันไป หากแพทย์ของคุณพบมะเร็งในระหว่างการตรวจเขาหรือเธอจะแนะนำให้ผ่าตัด