การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านสำหรับมะเร็งเต้านม

เนื้อหา

• ยีนมะเร็งเต้านม
• ใครควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม
• ห้องปฏิบัติการเทียบกับการทดสอบที่บ้าน
• ชุดทดสอบยีนมะเร็งเต้านม
• ทำการทดสอบที่บ้าน
• เมื่อผลลัพธ์เป็นบวก
• เมื่อผลลัพธ์เป็นลบ
• การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม

การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านสำหรับมะเร็งเต้านมสามารถใช้เพื่อระบุความอ่อนแอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อโรคได้ แม้ว่ายีนจะไม่ได้เป็นปัจจัยเดียวที่ทำให้เกิดโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านม แต่การตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้หญิงบางคนในแง่ของการป้องกันการตรวจหา แต่เนิ่นๆและการรักษาอย่างทันท่วงที ที่กล่าวมาสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าก จำนวน มีการระบุยีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมซึ่งไม่ใช่ทั้งหมดที่สามารถตรวจพบได้ด้วยชุดอุปกรณ์ที่ต้องทำด้วยตัวเองเหล่านี้

จากข้อมูลของ National Comprehensive Cancer Network พบว่ามะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุหลักของมะเร็งในสตรี จากการประมาณการของสถาบันมะเร็งแห่งชาติคาดว่าผู้หญิงกว่า 268,000 คนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในปี 2562 และแม้ว่าจะมีความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและการรักษามะเร็งเต้านมในระยะเริ่มต้น แต่คาดว่าผู้หญิงกว่า 41,760 คนจะเสียชีวิตด้วยอาการนี้ในปี 2562

ยีนมะเร็งเต้านม

ยีนมะเร็งเต้านมเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (ข้อบกพร่อง) ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่ระบุว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม ได้แก่ การกลายพันธุ์ BRCA1, BRCA2 และไม่ใช่ BRCA รวมถึง PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 และ NBN

ชื่อที่ตั้งให้กับการกลายพันธุ์มักจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งภายในโครโมโซมนักวิทยาศาสตร์หรือห้องทดลองที่ค้นพบหรือคำอธิบายการทำงานปกติของยีน

ยีนมะเร็งเต้านมอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมได้จากหลายกลไก มียีนปกติจำนวนมากในร่างกายที่ทำหน้าที่ป้องกันมะเร็ง ข้อบกพร่องและการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้ลดความสามารถตามธรรมชาติของร่างกายในการต่อสู้กับโรค

ตัวอย่างเช่น PTEN ถูกเรียกด้วยชื่อนี้เนื่องจากอธิบายถึงการกลายพันธุ์ในยีน homolog ของ phosphatase และ TENsin ซึ่งภายใต้สภาวะปกติจะช่วยป้องกันการเติบโตของเนื้องอก เมื่อยีนนี้ผิดปกติก็สามารถทำให้เนื้องอกเติบโตได้และความบกพร่องของยีนนี้ก็เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม

บางครั้งการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมมากกว่าหนึ่งครั้งจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

ใครควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม

โดยปกติแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมจะทำกับผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคที่รุนแรง มีหลักฐานว่าการมีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มโอกาสที่ยีนมะเร็งเต้านมอย่างน้อยหนึ่งยีนจะทำงานในครอบครัว

ตามแนวทางของ National Comprehensive Cancer Network (NCCN) แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงที่ตรงตามเกณฑ์ที่กำหนด:

• เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
• เป็นมะเร็งรังไข่ในทุกช่วงอายุ
• การมีญาติทางสายเลือดกับการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมที่ทราบ (เช่น BRCA) หรือญาติทางสายเลือดที่เป็นมะเร็งเต้านมหลักสองชนิดหรือมากกว่า
• มีญาติทางสายเลือดมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมโดยมีอย่างน้อยหนึ่งคนที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปีหรือสมาชิกในครอบครัวชายที่เป็นมะเร็งเต้านม

นอกจากนี้ยังมีเกณฑ์อื่น ๆ อีกมากมายที่ NCCN พิจารณาปัจจัยเสี่ยงที่รับประกันการประเมินทางพันธุกรรม แนวปฏิบัติส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวและประวัติส่วนตัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และบางครั้งประวัติส่วนตัวของมะเร็งอื่น ๆ

พิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของคุณสำหรับโรคมะเร็ง

ห้องปฏิบัติการเทียบกับการทดสอบที่บ้าน

การตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านมมักทำในสถานพยาบาลโดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่สั่งและตีความโดยแพทย์ โดยทั่วไปการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวางแผนการรักษาจะจัดควบคู่ไปด้วย

จากผลประโยชน์ของสิ่งนี้ตัวอย่างของคุณมีแนวโน้มที่จะได้รับการจัดการที่น่าเชื่อถือและแพทย์ของคุณจะได้รับผลลัพธ์ซึ่งจะช่วยให้คุณเข้าใจสิ่งที่ค้นพบได้

ประกันสุขภาพของคุณอาจจ่ายหรือไม่จ่ายสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมทางคลินิกสำหรับมะเร็งเต้านม แต่มีความเป็นไปได้สูงกว่าที่ค่าใช้จ่ายจะได้รับการคุ้มครองหากคุณมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ที่แนะนำข้างต้น การประกันภัยไม่น่าจะครอบคลุมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน

อย่างไรก็ตามเนื่องจากความร้ายแรงของโรคผู้หญิงบางคนจึงเลือกที่จะรับการตรวจทางพันธุกรรมแม้ว่าประกันสุขภาพจะไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายก็ตาม พวกเขาอาจทำเช่นนี้ในสถานพยาบาลหรือเลือกใช้ชุดทดสอบที่บ้าน

การทดสอบที่บ้านสามารถเข้าถึงได้ง่าย (สามารถสั่งซื้อทางออนไลน์หรือซื้อได้ตามร้านขายยา) และบางรายการมีป้ายราคาที่เหมาะสมกว่าแบบทดสอบที่คุณได้รับจากแพทย์ แต่มีข้อควรพิจารณาที่สำคัญอื่น ๆ ที่ควรคำนึงถึง

ความถูกต้อง

ห้องปฏิบัติการที่แพทย์ของคุณใช้นั้นได้รับคำสั่งให้ปฏิบัติตามกฎข้อบังคับของรัฐบาลกลางและอาจเป็นไปได้ว่าข้อกำหนดของรัฐเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการทดสอบคุณสมบัติของผู้เชี่ยวชาญด้านห้องปฏิบัติการและขั้นตอนการควบคุมคุณภาพ ตามที่หอสมุดแห่งชาติการแพทย์ของสหรัฐอเมริกามาตรฐานเหล่านี้ (การแก้ไขปรับปรุงห้องปฏิบัติการทางคลินิกหรือ CLIA) ช่วยให้มั่นใจได้ถึงความถูกต้องเชิงวิเคราะห์ของการทดสอบทางพันธุกรรมนั่นคือการทดสอบจะทำนายว่ามียีนหรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ดีเพียงใด

อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงถึงผู้บริโภคสำหรับมะเร็งเต้านมหรือโรคอื่น ๆ ไม่ได้รับการรับรองจาก CLIA ดังนั้นคุณจึงไม่สามารถมั่นใจได้ว่าผลลัพธ์จะถูกต้อง นอกจากนี้ผลการทดสอบเชิงลบอาจหมายความว่าคุณไม่มียีนเฉพาะที่การทดสอบที่บ้านดู แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณไม่มียีนอื่นที่ส่งผลต่อความเสี่ยงของคุณ

สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) เตือนว่าการทดสอบที่บ้านไม่ควรถือว่าเป็นการทดแทนการประเมินโดยแพทย์ของคุณ

รับผลลัพธ์

เมื่อคุณทำการทดสอบที่บ้านคุณสามารถทำได้หลายวิธีด้วยตัวคุณเอง คุณเพียงคนเดียวที่ได้รับผลลัพธ์และคุณคนเดียวตัดสินใจว่าจะทำอะไร (หรือไม่ทำ) กับพวกเขา ในบางกรณีผลลัพธ์ที่เป็นบวกอาจทำให้เกิดความทุกข์ทางอารมณ์ที่แพทย์สามารถตรวจสอบหรือจัดการได้ เป็นเรื่องปกติที่ผู้คนจะตีความผลลัพธ์และความสำคัญผิดพลาดโดยวาดภาพที่ไม่ถูกต้องเกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม

ในความเป็นจริงผู้เชี่ยวชาญได้แสดงความกังวลว่าการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยตนเองสำหรับมะเร็งเต้านมอาจทำให้ผู้หญิงและคนที่รักรู้สึกปลอดภัยหากการทดสอบไม่แสดงยีนที่บกพร่อง

ชุดทดสอบที่บ้านบางชุดมีหมายเลขโทรศัพท์ที่คุณสามารถโทรขอรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ แม้ว่าจะเป็นข้อดี แต่คุณไม่ควรคาดหวังว่าจะได้รับความช่วยเหลือเช่นเดียวกับการตัดสินใจในการรักษาเช่นเดียวกับที่คุณพบแพทย์ คุณอาจได้รับข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เป็นมะเร็งเต้านมเป็นต้น แต่ข้อมูลนั้นจะไม่ถูกนำไปใช้ในบริบทที่กำหนด ของคุณ ประวัติครอบครัวและการแพทย์แบบเต็มซึ่งเป็นข้อดีที่แพทย์ของคุณสามารถให้ได้

เมื่อพูดถึงปัญหาสุขภาพที่สำคัญเช่นนี้ผู้หญิงส่วนใหญ่จะได้รับประโยชน์จากคำแนะนำอย่างมืออาชีพของทีมแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรค

ชุดทดสอบยีนมะเร็งเต้านม

การทดสอบยีนมะเร็งเต้านมครั้งแรก (และในปัจจุบันเป็นเพียงรายการเดียว) ที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA รายงานความเสี่ยงด้านสุขภาพทางพันธุกรรมของบริการจีโนมส่วนบุคคล (GHR) สำหรับ BRCA1 / BRCA2 (ตัวแปรที่เลือก) ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA ) ในปี 2018 ชุดทดสอบนี้จัดทำโดย 23andMe ซึ่งเป็น บริษัท ที่ได้รับความนิยมในการจัดทำรายงานที่ระบุวงศ์ตระกูลของบุคคลและประเทศต้นทาง

การทดสอบที่บ้านสามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ BRCA1 และ BRCA2 ที่แตกต่างกันสามแบบซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมในสตรีเชื้อสายยิว Ashkenazi ตามรายงานผู้หญิง Ashkenazi ที่ทดสอบในเชิงบวกสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจมีโอกาส 50% ถึง 75% ในการเป็นมะเร็งเต้านมซึ่งสูงกว่าความเสี่ยงสำหรับผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์อย่างมีนัยสำคัญการกลายพันธุ์เหล่านี้แทบจะไม่เกิดขึ้น ในกลุ่มชาติพันธุ์อื่น ๆ

การทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะนี้จัดทำขึ้นครั้งแรกโดย 23andMe ในปี 2010 และถูกยกเลิกโดยการเรียกร้องของหน่วยงานกำกับดูแลจนกว่าการทดสอบเพิ่มเติมจะตรวจสอบความถูกต้องของผลลัพธ์หลังจากการทดสอบเพิ่มเติมได้รับการอนุมัติตามมาตรฐานกฎระเบียบแล้วการทดสอบดังกล่าวก็กลับมาใช้ได้อีกครั้ง

การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านมีให้บริการผ่าน บริษัท อื่น ๆ และคุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากมะเร็งเต้านมได้ แม้ว่าชุดทดสอบอื่น ๆ อาจให้ข้อมูลที่มีค่า แต่ก็ยากที่ผู้บริโภคจะทราบได้อย่างแน่นอน เนื่องจากชุดทดสอบที่ไม่ได้รับการรับรองจากรัฐบาลกลางไม่ได้ผ่านขั้นตอนการอนุมัติของ FDA ที่เข้มงวดจึงไม่ชัดเจนว่าใช้งานได้หรือไม่ และเนื่องจากไม่ได้รับการควบคุมโดย FDA คุณอาจไม่สามารถเข้าถึงข้อมูลและบันทึกการติดตามได้

ภาพบางส่วนของความเสี่ยงของคุณ

การทดสอบ 23andMe ตรวจพบการกลายพันธุ์ของ BRCA ที่เป็นที่รู้จักสามในกว่า 1,000 รายการเท่านั้น มียีนมะเร็งเต้านมอื่น ๆ ที่รู้จักและยังมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 อื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับโรค

แม้ว่าจะมีประโยชน์ในระดับปริญญา แต่ต้องคำนึงถึงข้อเท็จจริงที่สำคัญนี้ด้วย ในการประกาศเกี่ยวกับการอนุมัติ FDA ได้เน้นย้ำเรื่องนี้และกล่าวว่า "การทดสอบนี้ให้ข้อมูลแก่บุคคลบางคนที่อาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นและผู้ที่อาจไม่ได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม ... แต่มีข้อควรระวังมากมาย"

สิ่งสำคัญคือคุณต้องใช้สิ่งนี้และการทดสอบด้วยตัวเองโดยตระหนักถึงสิ่งที่ทำได้และไม่สามารถทำได้

ชุดทดสอบดีเอ็นเอที่ดีที่สุด 6 ชุดประจำปี 2020

ทำการทดสอบที่บ้าน

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมด้วยตัวเองคุณควรนัดหมายกับแพทย์ของคุณล่วงหน้าเพื่อหารือเกี่ยวกับสิ่งที่คุณควรทำกับผลลัพธ์เมื่อพวกเขาเข้ามาหากคุณมีเพื่อนหรือสมาชิกในครอบครัว คุณรู้สึกสบายใจที่จะแบ่งปันประสบการณ์นี้อธิบายแผนของคุณและถามว่าคุณสามารถไว้วางใจการสนับสนุนของพวกเขาได้หรือไม่

หากคุณต้องการทำการทดสอบทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านมที่มีจำหน่ายทั่วไปคุณสามารถซื้อได้ทางออนไลน์หรือที่เคาน์เตอร์และทำการทดสอบด้วยตัวคุณเอง

คุณเพียงแค่เก็บตัวอย่างน้ำลายตามคำแนะนำในบรรจุภัณฑ์บรรจุหีบห่ออย่างถูกต้องเพื่อส่งทางไปรษณีย์เพื่อทำการวิเคราะห์และรอผล

เมื่อผลลัพธ์เป็นบวก

หากคุณได้รับผลบวกจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านคุณจำเป็นต้องพูดคุยและยืนยันผลลัพธ์กับแพทย์ของคุณ คุณอาจต้องการการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่สามารถระบุยีนที่หลากหลายนอกเหนือจากการทดสอบที่บ้านหรือที่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวและปัจจัยเสี่ยงของคุณมากกว่า

ผู้หญิงบางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ทราบว่าเป็นมะเร็งเต้านมได้เลือกรับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่นการถ่ายภาพและการตรวจชิ้นเนื้อ และผู้หญิงบางคนได้ดำเนินการขั้นตอนที่รุนแรงมากขึ้นในการรักษาด้วยการผ่าตัดล่วงหน้าแม้ว่าจะไม่มีมะเร็งก็ตาม

ผู้หญิงที่มียีนมะเร็งเต้านมมีขั้นตอนต่างๆเช่นการผ่าตัดมะเร็งเต้านม (การตัดเต้านมออก) การตัดรังไข่ (การกำจัดรังไข่) หรือการผ่าตัดมดลูก (การตัดมดลูกออก) เนื่องจากการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมบางส่วนมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งมดลูก .

ด้วยเหตุนี้จึงเห็นได้ชัดว่าการตัดสินใจเกี่ยวกับการวินิจฉัยเพิ่มเติมและการรักษาต่อไปมีความซับซ้อนและเปลี่ยนแปลงชีวิตมากโดยต้องได้รับการป้อนข้อมูลและคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ซึ่งได้เห็นผลลัพธ์ของมะเร็งและผลของการรักษา

มะเร็งเต้านมระยะเริ่มต้น - ตัดสินใจว่าจะทำอย่างไร

เมื่อผลลัพธ์เป็นลบ

ยังไม่ชัดเจนว่ามะเร็งเต้านมเกิดขึ้นได้อย่างไรและทำไม ในขณะนี้มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือองค์ประกอบทางครอบครัว / กรรมพันธุ์ ผู้หญิงหลายคนที่เป็นมะเร็งเต้านมเป็นกลุ่มแรกในครอบครัวที่ป่วย

มะเร็งเต้านมมีหลายประเภทเช่นมะเร็งไขกระดูกมะเร็งเยื่อบุช่องท้องมะเร็งท่อนำไข่และอื่น ๆ แต่ละประเภทมีลักษณะที่แตกต่างกันภายใต้กล้องจุลทรรศน์และมีโอกาสสูงที่แต่ละประเภทจะมีสาเหตุที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้สูงว่ามะเร็งเต้านมแต่ละชนิดมีสาเหตุมากกว่าหนึ่งอย่าง ปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง ได้แก่ การสูบบุหรี่การได้รับฮอร์โมนบำบัดและโรคอ้วน

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะไม่ต้องรับผลการทดสอบตามปกติเพื่อให้มั่นใจได้ 100% ว่าคุณจะไม่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม โปรดทราบด้วยว่าการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านสามารถตรวจพบยีนมะเร็งเต้านมที่รู้จักได้เพียงไม่กี่ยีน

การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมที่แนะนำยังคงใช้ได้กับคุณแม้ว่าคุณจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมตามปกติก็ตาม

การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม

สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าแม้ว่าคุณจะไม่มียีนที่ทราบว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม แต่คุณก็ยังสามารถพัฒนาโรคได้ การตรวจเต้านมทางคลินิก (โดยการตรวจสุขภาพประจำปี) การตรวจแมมโมแกรม (ตั้งแต่อายุ 45 ปีเว้นแต่แพทย์จะแนะนำเป็นอย่างอื่น) และการตรวจเต้านมด้วยตนเองทุกเดือนเป็นวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม

คำจาก Verywell

เมื่อคุณสามารถเข้ารับการทดสอบที่สามารถทำนายโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านมที่มีลักษณะร้ายแรงได้ก็อาจดูเหมือนยากที่จะผ่านโอกาสนั้นไป อย่างไรก็ตาม ณ จุดนี้การทดสอบที่บ้านสามารถระบุยีนมะเร็งเต้านมได้เพียงไม่กี่ยีนเท่านั้น การดูแลสุขภาพของตัวเองเป็นขั้นตอนเสริมพลัง โปรดทราบว่าคุณจะต้องได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์สังคมและอารมณ์หากคุณได้รับผลลัพธ์ที่ดี และโปรดจำไว้ว่า: แม้ว่าผลลัพธ์ที่เป็นลบจะเหมาะอย่างยิ่ง แต่ก็ไม่ควรถือเป็นความมั่นใจว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งเต้านม