เบต้าธาลัสซีเมีย

เนื้อหา

• เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?
• เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อเบต้าธาลัสซีเมีย?
• เบต้าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
• เบต้าธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?
• เบต้าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?
• ภาวะแทรกซ้อนของเบต้าธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?
• อยู่กับเบต้าธาลัสซีเมีย
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับเบต้าธาลัสซีเมีย

เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซีเมีย (thal-uh-SEE-mee-uh) เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งต่อจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนผ่านยีนของพวกเขา เมื่อคุณมีโรคธาลัสซีเมียร่างกายของคุณจะสร้างฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่อุดมด้วยธาตุเหล็กในเม็ดเลือดแดง นำออกซิเจนไปยังทุกส่วนของร่างกาย

โรคธาลัสซีเมียมี 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าและเบต้า ยีนที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบในแต่ละประเภท

ธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรง โรคโลหิตจางเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของคุณมีเม็ดเลือดแดงหรือฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ ความรุนแรงและประเภทของโรคโลหิตจางขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ได้รับผลกระทบ

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

เบต้าธาลัสซีเมียเกิดจากยีนที่เสียหายหรือขาดหายไป มียีนเฉพาะสองชนิดที่เกี่ยวข้อง ความผิดปกตินี้มีหลายประเภท:

เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Cooley’s anemia). มียีนที่เสียหายสองยีน นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกตินี้ ผู้ที่มีภาวะนี้จะต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆ พวกเขาอาจไม่ได้ใช้ชีวิตตามปกติ

เบต้าธาลัสซีเมียเล็กน้อยหรือลักษณะธาลัสซีเมีย ยีนเสียหายเพียงตัวเดียว ทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่รุนแรงน้อยกว่า คนประเภทนี้มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อยีนไปยังลูก หากผู้ปกครองคนอื่นไม่ได้รับผลกระทบลูก ๆ ของพวกเขาก็จะมีความผิดปกติในรูปแบบนี้เช่นกัน ประเภทนี้แบ่งออกเป็น:

• ธาลัสซีเมีย minima: มีอาการน้อยหรือไม่มีเลย

• ธาลัสซีเมีย intermedia: สิ่งนี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจางในระดับปานกลางถึงรุนแรง

หลายคนที่เป็นโรคนี้ได้รับการเปลี่ยนธาตุเหล็กโดยไม่ได้ตั้งใจ สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อเชื่อว่าการขาดธาตุเหล็กจะทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ธาตุเหล็กมากเกินไปอาจเป็นอันตรายได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง คุณอาจต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเลือดที่เรียกว่านักโลหิตวิทยา

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อเบต้าธาลัสซีเมีย?

เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ปัจจัยเสี่ยงเดียวคือการมีประวัติครอบครัวเป็นโรค

เบต้าธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?

แต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญ: นี่เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุดของความผิดปกตินี้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับประเภทนี้จะมีอาการในช่วงต้นของชีวิต ได้แก่ :

• ผิวสีซีด

• จุกจิก

• มีความอยากอาหารไม่ดี

• มีการติดเชื้อจำนวนมาก

เมื่อเวลาผ่านไปอาการต่างๆจะปรากฏขึ้นรวมถึง:

• การเจริญเติบโตช้า

• ท้อง (ท้อง) บวม

• ผิวเหลือง (ดีซ่าน)

ม้ามตับและหัวใจจะขยายใหญ่ขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา กระดูกยังสามารถบางเปราะและผิดรูปได้

ผู้ที่มีภาวะนี้จะต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้งและอาจไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ธาตุเหล็กสร้างขึ้นในหัวใจและอวัยวะอื่น ๆ จากการถ่ายเลือด สิ่งนี้อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นหรือ 20 ต้น ๆ

ธาลัสซีเมีย minima: ประเภทนี้มักไม่ทำให้เกิดอาการ

ธาลัสซีเมีย intermedia: ประเภทนี้อาจทำให้เกิดอาการของโรคโลหิตจางระดับปานกลางถึงรุนแรง ได้แก่ :

• เหนื่อยมาก (อ่อนเพลีย)

• ผิวสีซีด

• การเจริญเติบโตช้าหรือล่าช้า

• กระดูกอ่อนแอ

• ม้ามโต

เบต้าธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?

เบต้าธาลัสซีเมียมักพบในผู้ที่มาจากกรีกอิตาลีแอฟริกันหรือเอเชีย การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นระหว่าง 6 ถึง 12 ปี

การทดสอบเหล่านี้อาจบอกได้ว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่และสามารถส่งต่อความผิดปกติไปยังลูก ๆ ของคุณได้:

• การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC): การทดสอบนี้จะตรวจสอบขนาดจำนวนและความสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดที่แตกต่างกันในปริมาตรเลือดที่กำหนด

• ฮีโมโกลบินอิเล็กโทรโฟเรซิสกับฮีโมโกลบิน F และ A2 ปริมาณ: การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แยกความแตกต่างของประเภทของฮีโมโกลบิน

การศึกษาทั้งหมดนี้ทำได้จากตัวอย่างเลือดเพียงครั้งเดียว ในหญิงตั้งครรภ์ทารกจะได้รับการวินิจฉัยโดยใช้ CVS (chorionic villus sampling) หรือ amniocentesis

เบต้าธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดโดยพิจารณาจาก:

• อายุสุขภาพโดยรวมและประวัติทางการแพทย์ของคุณ

• คุณป่วยแค่ไหน

• คุณสามารถจัดการกับยาขั้นตอนหรือการบำบัดบางอย่างได้ดีเพียงใด

• คาดว่าสภาพจะคงอยู่นานเท่าใด

• ความคิดเห็นหรือความชอบของคุณ

การรักษาอาจรวมถึง:

• การถ่ายเลือดเป็นประจำ

• ยาเพื่อลดธาตุเหล็กส่วนเกินจากร่างกายของคุณ (เรียกว่าการบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก)

• การผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออกหากจำเป็น

• กรดโฟลิกทุกวัน

• การผ่าตัดเอาถุงน้ำดีออก

• ตรวจการทำงานของหัวใจและตับเป็นประจำ

• การทดสอบทางพันธุกรรม

• การปลูกถ่ายไขกระดูก

บันทึก: ห้ามรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็กใด ๆ

ภาวะแทรกซ้อนของเบต้าธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนของเบต้าธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปตามประเภท:

• ธาลัสซีเมีย minima ไม่รุนแรงและไม่มีปัญหา แต่คุณจะเป็นพาหะของความผิดปกติ

• ธาลัสซีเมีย intermedia อาจทำให้เกิดปัญหาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโลหิตจาง ปัญหาเหล่านี้ ได้แก่ การเจริญเติบโตล่าช้ากระดูกอ่อนแอและม้ามโต

• เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ ทำให้เกิดปัญหาใหญ่และอาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงการเจริญเติบโตล่าช้าปัญหากระดูกที่ทำให้ใบหน้าเปลี่ยนไปปัญหาเกี่ยวกับตับและถุงน้ำดีม้ามโตไตโตเบาหวานภาวะพร่องไทรอยด์และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

อยู่กับเบต้าธาลัสซีเมีย

หากคุณมี beta thalassemia major หรือ intermedia การอยู่ร่วมกับโรคนี้อาจเป็นเรื่องท้าทาย ทำงานร่วมกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อวางแผนการรักษาซึ่งรวมถึงการถ่ายเลือด แผนของคุณอาจรวมถึงการรักษาเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายของคุณ (การบำบัดด้วยการขับธาตุเหล็ก) คุณจะได้รับการตรวจเลือดและการตรวจร่างกายเป็นประจำ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ล้างมือบ่อยๆและหลีกเลี่ยงคนอื่นที่ไม่สบาย คุณอาจต้องการการสนับสนุนทางอารมณ์ด้วย พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณ เขาหรือเธอสามารถช่วยคุณหากำลังใจได้

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับเบต้าธาลัสซีเมีย

• ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้ร่างกายสร้างฮีโมโกลบินน้อยลง

• เบต้าธาลัสซีเมียมีหลายประเภท

• แต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของเบต้าธาลัสซีเมียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• การรักษาเบต้าธาลัสซีเมียอาจรวมถึงยาและการถ่ายเลือดเป็นประจำ

• ทำงานร่วมกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อสุขภาพที่ดีและลดภาวะแทรกซ้อนของโรค