ถามผู้เชี่ยวชาญ
ผู้เชี่ยวชาญที่แนะนำ:
David Michael Euhus, M.D.
คุณหรือสมาชิกในครอบครัวได้รับการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แล้วเกิดผลเสียหรือไม่? หากคุณยังสงสัยว่ามีความสัมพันธ์ในครอบครัวอันเนื่องมาจากประวัติของมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งอื่น ๆ หรือการเกิดมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีมีเหตุผลที่ต้องติดตามคำตอบต่อไป
“ สิบเปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นกรรมพันธุ์” David Euhus ผู้อำนวยการด้านการผ่าตัดเต้านมของ Johns Hopkins กล่าว “ แต่เราก็ทราบจากการศึกษาแฝดที่เหมือนกันว่ามากถึง 25 เปอร์เซ็นต์มีองค์ประกอบทางครอบครัวอยู่บ้าง” นั่นหมายความว่าอีก 15 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดอาจเป็นกรรมพันธุ์ แต่เรายังไม่ทราบถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง
มะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่ที่เรารู้จักในปัจจุบันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 โดยปกติยีนเหล่านี้จะช่วยยับยั้งการเติบโตของเนื้องอก แต่เมื่อบางส่วนของลำดับยีนไม่ถูกต้องเนื้องอกก็มีแนวโน้มที่จะก่อตัวขึ้น
แต่ในช่วงหลายปีที่ผ่านมามีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านม ด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมตอนนี้คุณอาจได้รับคำตอบที่ไม่มีให้เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมา
“ แต่ละครอบครัวแตกต่างกัน” Euhus กล่าว “ แต่ละยีนมีผลกระทบที่แตกต่างจากยีนอื่น ๆ ” นั่นหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในการเพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านมอาจไม่น่าเป็นห่วงเว้นแต่จะมีการกลายพันธุ์อีกชุดในยีนชุดอื่นซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่แสดงด้านล่างเป็นเพียงส่วนหนึ่งของภาพ
ยูฮุสดูประวัติครอบครัวทั้งหมดและบางครั้งลักษณะทางกายภาพบางอย่าง เขาสรุปการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยโดยมีข้อแม้ที่สำคัญอย่างหนึ่ง “ แต่ละสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงเศษเสี้ยวหนึ่งของมะเร็งเต้านมทั้งหมด” เขากล่าว อย่างไรก็ตามหากมะเร็งเกิดขึ้นในครอบครัวอาจช่วยในการค้นหาเบาะแสทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่อาจนำไปสู่ความเสี่ยงมะเร็ง ได้แก่ :
- CHEK2: นี่เป็นสาเหตุหนึ่งของ Li-Fraumeni syndrome ซึ่งบ่งบอกถึงความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าเล็กน้อยโดยปกติจะเป็นฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือตัวรับโปรเจสเตอโรน อาจมีอุบัติการณ์ของมะเร็งต่อมไทรอยด์ไตลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งต่อมลูกหมากในครอบครัว
- PALB2: บางครั้งเรียกว่า BRCA3 ไม่มีความสัมพันธ์ที่ดีกับมะเร็งรังไข่แม้ว่าประวัติครอบครัวจะคล้ายกันมากกับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 หรือ PALB2 อาจมีความเสี่ยงต่อมะเร็งบางชนิดหากดื่มแอลกอฮอล์
- PTEN: การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิด Cowden syndrome และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมดลูกทางเดินอาหารและต่อมไทรอยด์ คนที่เป็นโรค Cowden เป็นที่ทราบกันดีว่ามีศีรษะโตตามสัดส่วนความสูงเช่นเดียวกับเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งของผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ
- ATM: เมื่อได้รับมรดกจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวการกลายพันธุ์นี้บางครั้งจะเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านม เมื่อได้รับมรดกจากพ่อและแม่ทั้งสองจะทำให้เกิดโรคประจำตัวที่เรียกว่า ataxia-telangiectasia และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
- TP53: การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดโรค Li-Fraumeni syndrome และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดฮอร์โมนเอสโตรเจนโปรเจสเตอโรนและมะเร็งเต้านม HER2 / neu-positive หรือ triple-positive เล็กน้อยก่อนอายุ 35 ปี
- CDH1: การกลายพันธุ์นี้อาจทำให้เกิดโรคมะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจายทางพันธุกรรมซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารอย่างมีนัยสำคัญและเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมชนิดหนึ่งที่เรียกว่ามะเร็ง lobular
- STK11: การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิด Peutz-Jeghers syndrome ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งตับอ่อนเต้านมและมะเร็งอื่น ๆ บางครั้งยีนนี้กลายพันธุ์โดยธรรมชาติหมายความว่ามีเพียงคนเดียวในครอบครัวที่อาจมีการกลายพันธุ์ ผู้ที่เป็นโรค Peutz-Jeghers อาจมีแผลหรือแผลในปากและริมฝีปากเรื้อรังจำนวนมาก ในวัยเด็กอาจมีไฝสีน้ำเงินเข้มหรือน้ำตาลหรือกระที่นิ้วมือและเยื่อเมือกรวมทั้งริมฝีปากรูจมูกตาและทวารหนัก
จะทำอย่างไรถ้าคุณสงสัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในครอบครัว
รับคำปรึกษาด้านพันธุกรรม.
ตอนนี้อาจเป็นเรื่องยากที่จะทราบถึงความแตกต่างระหว่างข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีความสำคัญไม่มีนัยสำคัญหรือยังไม่เข้าใจ คุณต้องการใครสักคนที่สามารถถามคำถามที่ถูกต้องเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของคุณและช่วยตีความผลการทดสอบได้ ทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งสามารถถามคำถามให้คำแนะนำและสั่งแผงทดสอบที่เหมาะสมกับสถานการณ์ครอบครัวของคุณได้
ทดสอบอีกครั้ง
การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็งมากขึ้นหรือการกลายพันธุ์ร่วมกับปัจจัยแวดล้อมเป็นที่ทราบกันดีในปัจจุบันเมื่อเทียบกับเมื่อไม่กี่ปีก่อน
ปรึกษาศัลยแพทย์เต้านม
หากกระบวนการให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมของคุณให้ผลลัพธ์ที่ทำให้คุณกังวลศัลยแพทย์เต้านมอาจช่วยคุณแปลงสถิติที่ยุ่งเหยิงเป็นแผนปฏิบัติการสำหรับสิ่งที่ต้องทำต่อไป