เนื้อหา
Bladder exstrophy (BE) เป็นความบกพร่องโดยกำเนิดที่หายากซึ่งกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์จะพัฒนาออกมานอกร่างกาย BE มักถูกตรวจพบโดยอัลตร้าซาวด์ระหว่างตั้งครรภ์และรับการผ่าตัดภายในไม่กี่เดือนหลังคลอด การผ่าตัดช่วยให้เด็กจำนวนมากสามารถควบคุมกระเพาะปัสสาวะและแก้ไขความผิดปกติเพิ่มเติมได้การขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในเพศหญิง การวิจัยจาก วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์อเมริกัน พบว่าความชุกรวมของ BE เท่ากับ 2.07 ในทุกๆ 100,000 การเกิด
BE ทำให้กระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ (ท่อที่ขับปัสสาวะออกมา) ก่อตัวขึ้นภายนอกร่างกาย กระเพาะปัสสาวะอาจแบนแทนที่จะเป็นทรงกลมและกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะที่สัมผัสไม่สามารถกักเก็บปัสสาวะได้ ยิ่งไปกว่านั้นผิวหนังกล้ามเนื้อและข้อต่อสะโพกที่ส่วนล่างของท้องอาจไม่เชื่อมต่อกันอย่างถูกต้องและอาจมีความผิดปกติในอวัยวะเพศ
อาการ
แพทย์มักระบุว่า BE ในระหว่างอัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์เป็นประจำ ในกรณีอื่น ๆ จะไม่เห็นข้อบกพร่องจนกว่าจะคลอดออกมา อาการหลักของ BE คือปัสสาวะรั่วจากกระเพาะปัสสาวะเปิด เด็กที่เป็นโรค BE จะมีปัญหาในการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและจะต่อสู้กับการควบคุมกล้ามเนื้อหน้าท้องและทางเดินอาหาร
อาการอื่น ๆ จะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก แต่อาจรวมถึง:
- ท่อปัสสาวะสร้างไม่สมบูรณ์: ภาวะพิการ แต่กำเนิดที่หายากเรียกว่า epispadias อาจส่งผลต่ออวัยวะเพศ ในเด็กผู้ชายที่มีอาการนี้ท่อปัสสาวะอาจเปิดอยู่ด้านบนของอวัยวะเพศชายแทนที่จะเป็นส่วนปลาย ในเด็กผู้หญิงช่องเปิดจะอยู่ในตำแหน่งที่สูงกว่าปกติ
- กระดูกหัวหน่าวที่กว้างกว่าปกติ: กระดูกหัวหน่าวมักจะเข้าร่วมเพื่อปกป้องกระเพาะปัสสาวะท่อปัสสาวะและกล้ามเนื้อหน้าท้อง ในเด็กที่เป็น BE จะไม่เชื่อมกระดูกเหล่านี้ทิ้งสะโพกออกไปด้านนอก
- การพัฒนาอวัยวะเพศผิดปกติ: เด็กผู้ชายที่มี BE อาจมีอวัยวะเพศที่สั้นและโค้งงอในขณะที่ลูกอัณฑะไม่ได้อยู่ที่ที่พวกเขามักจะอยู่ เด็กผู้ชายบางคนที่มีอาการนี้อาจมีอาการไส้เลื่อน ไส้เลื่อนเป็นรอยนูนที่ขาหนีบซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดและไม่สบายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีอาการไอและยก ในเด็กผู้หญิงคลิตอริสและแคมมิโนร่าอาจแยกออกจากกันและช่องคลอดและท่อปัสสาวะอาจสั้นลง โดยทั่วไปมดลูกท่อนำไข่และรังไข่จะไม่ได้รับผลกระทบ
- การเคลื่อนตัวของปุ่มท้องหรือไส้เลื่อนสะดือ: ไส้เลื่อนที่สะดือมักไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวด แต่จะมีลักษณะนูนใกล้กับปุ่มท้อง โดยทั่วไปจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดและสามารถเห็นได้เมื่อเด็กมีอาการลำไส้หรือไอ
- Vesicoureteral reflux หรือ VUR: VUR ทำให้ปัสสาวะเดินทางกลับไต ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นหลังการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมและปิดกระเพาะปัสสาวะ
สาเหตุ
BE มักเกิดขึ้นในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์ประมาณ 4-5 สัปดาห์หลังจากตั้งครรภ์ แต่นักวิจัยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
มีการแนะนำว่าพันธุศาสตร์อาจมีบทบาท นักวิจัยบางคนเชื่อว่าเด็กที่พ่อแม่เป็นโรคนี้จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดภาวะนี้ นอกจากนี้การมีพี่น้องที่มีอาการนี้จะเพิ่มความเสี่ยงแม้ว่าความเสี่ยงจะค่อนข้างน้อยก็ตาม น่าเสียดายที่ทฤษฎีเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและประวัติครอบครัวส่วนใหญ่เป็นการคาดเดาหรือมีการวิจัยและหลักฐานที่ จำกัด เพื่อสำรองข้อมูล
การวิจัยรายงานในวารสารทางการแพทย์ ระบบทางเดินปัสสาวะในเด็ก แสดงให้เห็นอายุมารดาเชื้อชาติ (พ.ศ. พบได้บ่อยในคนผิวขาวมากกว่าเผ่าพันธุ์อื่น ๆ ) และลำดับการเกิด (กรณีส่วนใหญ่ของ BE ดูเหมือนจะเป็นลูกคนหัวปี) เป็นปัจจัยเสี่ยงของ พ.ศ. อย่างไรก็ตามรายงานดังกล่าวไม่ได้แสดงหลักฐานใด ๆ เกี่ยวกับ การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาซึ่งอาจมีบทบาทในการพัฒนาสภาพ
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
การวินิจฉัย BE มักทำก่อนทารกคลอดด้วยอัลตราซาวนด์หรือ MRI สัญญาณของภาวะนี้ที่อาจเห็นได้จากอัลตราซาวนด์หรือ MRI ได้แก่ :
- กระเพาะปัสสาวะที่เติมหรือระบายออกไม่ถูกต้องหรือไม่สมบูรณ์
- สายสะดือที่อยู่ต่ำกว่าปกติที่ท้องของทารกในครรภ์
- กระดูกหัวหน่าวที่แยกจากกัน: กระดูกหัวหน่าวเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกสะโพกซึ่งเป็นกระดูกเชิงกราน
- อวัยวะเพศเล็กกว่าปกติ
ในบางกรณีอาการจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าทารกจะคลอดและทำการวินิจฉัยโดยการมองหาลักษณะเฉพาะ ได้แก่ กระเพาะปัสสาวะเปิดและความผิดปกติทางกายภาพในอวัยวะเพศกระดูกเชิงกรานและช่องท้อง
การรักษา
การผ่าตัดเป็นการรักษาหลักสำหรับการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะ เด็กบางคนต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งโดยทำในช่วงหลายปีที่พวกเขาเติบโตและพัฒนา ในที่สุดเด็กส่วนใหญ่จะมีอวัยวะเพศที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์และอวัยวะเพศที่ดูปกติ
การผ่าตัดครั้งแรกสำหรับภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดมีอายุเพียงไม่กี่วัน การผ่าตัดเริ่มต้นนี้เป็นการผ่าตัดสร้างใหม่โดยวางตำแหน่งของกระเพาะปัสสาวะกลับเข้าไปในร่างกายเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้องและดูเป็นปกติ การผ่าตัดเพิ่มเติมอาจทำได้เมื่อเด็กอายุมากขึ้นและมีการควบคุมกระเพาะปัสสาวะซึ่งโดยปกติจะมีอายุประมาณ 4 หรือ 5 ปี ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อสร้างอวัยวะเพศใหม่และซ่อมแซมกระดูกเชิงกรานตามความจำเป็น
การพยากรณ์โรค
หากไม่ได้รับการรักษาเด็กที่เป็นโรค BE จะไม่สามารถกลั้นปัสสาวะได้และมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ นอกจากนี้การขาดการรักษาหรือการรักษาที่ล่าช้าอาจนำไปสู่การเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ การรักษาโดยการผ่าตัดจะช่วยลดความเป็นไปได้ของภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว
เด็กที่ได้รับการผ่าตัดซ่อมแซม BE จะต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิตรวมถึงการติดตามผลและอัลตร้าซาวด์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าไตและกระเพาะปัสสาวะแข็งแรงและทำงานได้ดี ปัญหาทางอารมณ์ที่เกิดขึ้นอาจต้องได้รับการแก้ไขเช่นกัน
อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่แล้วการรักษาที่ประสบความสำเร็จหมายความว่าเด็กที่มี BE สามารถเติบโตมาพร้อมกับการทำงานของกระเพาะปัสสาวะที่แข็งแรง นอกจากนี้การมีเพศสัมพันธ์ของผู้ใหญ่ควรเป็นปกติและปัญหา BE ที่ผ่านมาจะไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการมีบุตร มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับแม่ที่ได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม BE เนื่องจากเนื้อเยื่อปากมดลูกของเธออาจไม่เสถียร แต่การตรวจสอบระหว่างตั้งครรภ์และส่วน C ที่วางแผนไว้สามารถลดภาวะแทรกซ้อนได้
คำจาก Verywell
เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคในระยะยาวสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะเป็นสิ่งที่ดี
เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการผ่าตัด BE จะมีกระเพาะปัสสาวะและสมรรถภาพทางเพศเป็นปกติและมีสุขภาพดี ยิ่งไปกว่านั้นส่วนใหญ่จะไม่มีข้อ จำกัด ในการดำเนินชีวิตและสภาพไม่มีผลต่ออายุขัย