Carpenter Syndrome อาการและการรักษา

เนื้อหา

• สัญญาณและอาการ
• ความชุก
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Carpenter syndrome เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า acrocephalopolysyndactyly (ACSP) ความผิดปกติของ ACPS มีลักษณะเฉพาะของกะโหลกศีรษะนิ้วมือและนิ้วเท้า Carpenter syndrome บางครั้งเรียกว่า ACPS type II

สัญญาณและอาการ

สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ Carpenter syndrome ได้แก่ ตัวเลข polydactyl หรือการมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม อาการทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ การรัดระหว่างนิ้วมือและปลายแหลมหรือที่เรียกว่า acrocephaly บางคนมีสติปัญญาบกพร่อง แต่คนอื่น ๆ ที่เป็นโรค Carpenter อยู่ในเกณฑ์ปกติของความสามารถทางปัญญา อาการอื่น ๆ ของ Carpenter syndrome อาจรวมถึง:

• การปิดต้น (ฟิวชั่น) ของข้อต่อเส้นใย (การเย็บกะโหลก) ของกะโหลกศีรษะเรียกว่า craniosynostosis สิ่งนี้ทำให้กะโหลกศีรษะโตผิดปกติและศีรษะอาจดูสั้นและกว้าง (brachycephaly)
• ลักษณะใบหน้าเช่นตั้งต่ำหูผิดรูปดั้งจมูกแบนจมูกกว้างขึ้นพับเปลือกตาเอียงลง (รอยแยกที่ฝ่ามือ) ขากรรไกรบนและ / หรือล่างที่ด้อยพัฒนาขนาดเล็ก
• นิ้วและนิ้วเท้าสั้นกุด (brachydactyly) และนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เป็นพังผืดหรือเป็นพังผืด (syndactyly)

นอกจากนี้บางคนที่เป็นโรค Carpenter อาจมี:

• แต่กำเนิด (เกิดตั้งแต่แรกเกิด) มีข้อบกพร่องเกี่ยวกับหัวใจประมาณหนึ่งในสามถึงหนึ่งในครึ่งของบุคคล
• ไส้เลื่อนในช่องท้อง
• อัณฑะไม่ได้รับการเลี้ยงดูในเพศชาย
• ขนาดสั้น
• ปัญญาอ่อนระดับปานกลางถึงปานกลาง

ความชุก

ภายในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยโรค Carpenter syndrome ประมาณ 300 ราย เป็นโรคที่หายากมาก มีเพียง 1 ใน 1 ล้านที่ได้รับผลกระทบ

มันเป็นโรคถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าพ่อและแม่ทั้งสองต้องมีผลกระทบต่อยีนเพื่อถ่ายทอดโรคไปสู่ลูก หากพ่อแม่สองคนที่มียีนเหล่านี้มีลูกที่ไม่แสดงอาการของโรคคาร์เพนเตอร์เด็กคนนั้นก็ยังคงเป็นพาหะของยีนและสามารถส่งต่อไปได้หากคู่ของพวกเขามีเช่นกัน

การวินิจฉัย

เนื่องจาก Carpenter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมีทารกเกิดมาพร้อมกับมัน การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการของเด็กเช่นลักษณะของกะโหลกศีรษะใบหน้านิ้วมือและนิ้วเท้า ไม่จำเป็นต้องตรวจเลือดหรือเอ็กซ์เรย์ Carpenter syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายเท่านั้น

การรักษา

การรักษา Carpenter syndrome ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและความรุนแรงของอาการ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดหากมีข้อบกพร่องของหัวใจที่คุกคามถึงชีวิต การผ่าตัดอาจใช้เพื่อแก้ไข craniosynostosis โดยการแยกกระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมรวมผิดปกติเพื่อให้ศีรษะเติบโต โดยปกติจะทำในระยะเริ่มตั้งแต่วัยทารก

หากเป็นไปได้การผ่าตัดแยกนิ้วมือและนิ้วเท้าออกอาจทำให้มีลักษณะปกติมากขึ้น แต่ไม่จำเป็นต้องปรับปรุงการทำงาน หลายคนที่เป็นโรคคาร์เพนเทอร์พยายามที่จะใช้มือของพวกเขาด้วยความคล่องแคล่วในระดับปกติแม้ว่าจะได้รับการผ่าตัดแล้วก็ตาม การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้บุคคลที่เป็นโรคคาร์เพนเตอร์เข้าถึงศักยภาพในการพัฒนาสูงสุดได้