เนื้อหา
- โรคฮันติงตันคืออะไร?
- สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร?
- อาการของโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร?
- โรคฮันติงตันวินิจฉัยได้อย่างไร?
- ปัจจัยเสี่ยงของโรคฮันติงตันคืออะไร?
- โรคฮันติงตันได้รับการรักษาอย่างไร?
- อยู่กับโรคฮันติงตัน
- ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
- ประเด็นสำคัญ
- ขั้นตอนถัดไป
โรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติของสมองที่เซลล์สมองหรือเซลล์ประสาทในบางพื้นที่ของสมองของคุณเริ่มสลาย เมื่อเซลล์ประสาทเสื่อมลงโรคนี้อาจนำไปสู่การรบกวนทางอารมณ์การสูญเสียความสามารถทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้
โรคฮันติงตันมี 2 ชนิดย่อย:
- โรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮันติงตัน คนทั่วไปมักเกิดอาการในช่วงกลางทศวรรษที่ 30 และ 40
- โรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้น ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยเด็กหรือวัยรุ่นจะเกิดโรค เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะประสบปัญหาในการเรียนอย่างกะทันหันและมักมีอาการคล้ายกับโรคพาร์กินสัน
สาเหตุของโรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งต่อจากพ่อแม่สู่รุ่นลูก หากพ่อแม่เป็นโรคฮันติงตันเด็กมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ หากเด็กไม่เป็นโรคเขาจะไม่ส่งต่อให้ลูก ๆ สำหรับ 1% ถึง 3% ของผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันไม่เคยระบุประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้
อาการของโรคฮันติงตันเป็นอย่างไร?
อาการเริ่มแรกของโรคฮันติงตันมักเป็นเรื่องทั่วไป:- ความหงุดหงิด
- อาการซึมเศร้า
- อารมณ์แปรปรวน
- มีปัญหาในการขับรถ
- มีปัญหาในการเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ
- ลืมข้อเท็จจริง
- มีปัญหาในการตัดสินใจ
เมื่อโรคดำเนินไปอาการต่อไปนี้จะพบได้บ่อยขึ้น:
- มีปัญหาในการกินนมตัวเอง
- กลืนลำบาก
- การเคลื่อนไหวที่แปลกประหลาดและไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งจะช้าหรือเร็วและกระตุก (ชักกระตุก)
- สูญเสียความทรงจำและการตัดสินใจ
- การเปลี่ยนแปลงคำพูด
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
- สับสนและสับสน
- ภาพหลอนหวาดระแวงและโรคจิต
ในเด็กอาการมักรวมถึงโรคพาร์คินสันลักษณะต่างๆเช่น:
- การเคลื่อนไหวช้า
- ความแข็งแกร่ง
- อาการสั่น
โรคฮันติงตันวินิจฉัยได้อย่างไร?
เนื่องจากอาการเหล่านี้หลายอย่างอาจเกิดจากโรคอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายและระบบประสาทโดยละเอียด ไม่น่าแปลกใจที่ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้มักเป็นเบาะแสที่ใหญ่ที่สุดที่คุณอาจเป็นโรคฮันติงตัน
การตรวจเลือดพิเศษสามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณระบุโอกาสที่คุณจะเป็นโรคฮันติงตันได้ การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ของศีรษะสามารถประเมินขอบเขตและขนาดของความเสียหายของเซลล์สมองและการสูญเสียเนื้อเยื่อสมองได้ อาจใช้การสแกนภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET)
ปัจจัยเสี่ยงของโรคฮันติงตันคืออะไร?
หากคุณมียีนของโรคฮันติงตันคุณจะพัฒนาโรคนี้ในช่วงชีวิตของคุณ อายุที่เริ่มมีอาการของโรคฮันติงตันนั้นแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคล แต่คนส่วนใหญ่จะเกิดโรคนี้ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปี
โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติที่หายาก ปัจจุบันชาวอเมริกันมากกว่า 15,000 คนเป็นโรคนี้ แต่อีกหลายคนมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้
โรคฮันติงตัน | รุ่นของการดูแลและค้นหาการรักษา
ศูนย์ความเป็นเลิศด้านโรคของจอห์นฮอปกินส์ฮันติงตันได้รับเกียรติให้บริการครอบครัวหลายรุ่นในช่วงสี่สิบปีที่ผ่านมาในประวัติศาสตร์ HD เข้าร่วม Jee Bang นักประสาทวิทยาผู้อำนวยการคลินิกของ Johns Hopkins Huntington Disease Center of Excellence เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Huntington’s Disease และความพยายามในการดำเนินการเพื่อครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคในปัจจุบันและอนาคตโรคฮันติงตันได้รับการรักษาอย่างไร?
คุณไม่สามารถรักษาหรือชะลอการลุกลามของโรคฮันติงตันได้ แต่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถเสนอยาเพื่อช่วยในบางอาการได้
ยาเช่น haloperidol, tetrabenazine และ amantadine มีประโยชน์อย่างยิ่งในการควบคุมการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติที่เกิดจากโรค Huntington Haloperidol และ tetrabenazine สามารถช่วยชดเชยภาพหลอนและความคิดที่หลงผิดได้ ภาวะซึมเศร้าและการฆ่าตัวตายเป็นเรื่องปกติในผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน อาจมีการกำหนดยาต้านอาการซึมเศร้าและยาต้านความวิตกกังวลเพื่อรักษาอาการเหล่านี้
อยู่กับโรคฮันติงตัน
เมื่อโรคฮันติงตันดำเนินไปคุณจะต้องได้รับความช่วยเหลือและการดูแลอย่างต่อเนื่องเนื่องจากลักษณะของโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลง คนมักจะเสียชีวิตจากโรคภายใน 15 ถึง 20 ปีหลังจากมีอาการ
หากคุณได้รับการวินิจฉัยหรือมีความเสี่ยงต่อโรคฮันติงตันสิ่งสำคัญคือต้องรักษาสมรรถภาพทางกายให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ คนที่ออกกำลังกายเป็นประจำและออกกำลังกายอยู่เสมอมักจะทำได้ดีกว่าคนที่ไม่ได้ออกกำลังกาย
ขณะนี้มีการศึกษาจำนวนมากเพื่อตรวจสอบวิธีการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรคฮันติงตัน พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณว่าวิธีการรักษาเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์กับคุณหรือคนที่คุณรักที่เป็นโรคนี้หรือไม่
ฉันควรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเมื่อใด
หากคุณมีโรคฮันติงตันสิ่งสำคัญคือต้องติดตามอาการของคุณอย่างใกล้ชิดและติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณสังเกตเห็นอาการใด ๆ ต่อไปนี้:
- เพิ่มความยากลำบากในการทำงานของมอเตอร์เช่นการเดิน
- มีปัญหาในการกลืน
- การเปลี่ยนแปลงอารมณ์เช่นเพิ่มอาการซึมเศร้าหรือรู้สึกอยากฆ่าตัวตาย
ประเด็นสำคัญ
- โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของสมอง
- ตอนนี้ยังไม่มีวิธีรักษา
- เป้าหมายของการรักษาคือการจัดการกับอาการของคุณเพื่อให้คุณสามารถทำงานได้นานที่สุด
- หากคุณเป็นโรคฮันติงตันลูกของคุณมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้
- โรคฮันติงตันส่งผลต่อความสามารถทางอารมณ์ร่างกายและสติปัญญาของคุณ
- เมื่อโรคดำเนินไปคุณจะต้องได้รับความช่วยเหลือและการดูแลเพิ่มเติม ในที่สุดคุณจะต้องการความช่วยเหลือตลอด 24 ชั่วโมง
ขั้นตอนถัดไป
เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบแพทย์ของคุณ:
- รู้เหตุผลในการเยี่ยมชมของคุณและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น
- ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
- พาใครบางคนมาด้วยเพื่อช่วยคุณถามคำถามและจดจำสิ่งที่ผู้ให้บริการของคุณบอกคุณ
- ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้
- รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร
- ถามว่าอาการของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่
- รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร
- รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอน
- หากคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์สำหรับการเยี่ยมชมนั้น
- ทราบว่าคุณสามารถติดต่อผู้ให้บริการของคุณได้อย่างไรหากคุณมีคำถาม