เนื้อหา
โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในเส้นประสาทที่แขนและขาของคุณ ข้อบกพร่องของเส้นประสาทเหล่านี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลีบและสูญเสียประสาทสัมผัสประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth
โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) มีหลายประเภท ในความผิดปกติของ CMT Type 1 โรคนี้มีผลต่อปลอกไมอีลินซึ่งเป็นฉนวนหุ้มเส้นประสาท ในความผิดปกติของ CMT Type 2 เส้นประสาทจะได้รับผลกระทบCMT Type 3 (Dejerine-Sottas disease), CMT Type 4 และ CMT X เช่น Type 1 มีผลต่อปลอกไมอีลิน
CMT พบได้ทั่วโลกซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกเชื้อชาติ ประมาณ 150,000 คนในสหรัฐอเมริกามี CMT และ 1 ใน 2,500 คนทั่วโลกอาศัยอยู่กับสภาพ CMT ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักวิจัย Jean-Marie Charcot, Pierre Marie และ Howard Henry Tooth ในปีพ. ศ. 2429 Charcot-Marie-Tooth ถือเป็นของหายาก บางครั้ง CMT ถูกเรียกว่าการฝ่อของกล้ามเนื้อในช่องท้องหรือมอเตอร์ทางพันธุกรรมและระบบประสาทรับความรู้สึก
Charcot-Marie-Tooth ส่วนใหญ่จะถูกส่งต่อทางพันธุกรรมเนื่องจากความบกพร่องของโครโมโซม ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวของผู้ป่วย โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 15 ถึง 20 ปี
อาการคืออะไร?
สัญญาณแรกของ CMT มักเป็นสัญญาณบ่งบอกจากปัญหาเท้าซึ่งอาจรวมถึงข้อเท้าเคล็ดการสะดุดหรือดูงุ่มง่าม เมื่อโรคดำเนินไปส่วนโค้งของเท้าอาจสูงขึ้นและนิ้วเท้าโค้งงอ อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มี CMT ในการยกเท้าขึ้น ผู้ที่เป็นโรค CMT อาจต้องเดินอย่างระมัดระวังงอเข่าเพื่อยกเท้าขณะเดิน
ความอ่อนแอของมืออาจเริ่มต้นด้วยปัญหาในการเขียนหรือใช้ซิปหรือกระดุม อาจมีอาการปวดและเป็นตะคริวของกล้ามเนื้อ
แม้ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกันความรุนแรงของ CMT อาจแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นคน ๆ หนึ่งแทบจะไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ในขณะที่อีกคนมีความผิดปกติของเท้าและเดินลำบาก ผู้ที่มี CMT อาจมีรูปร่างสั้นและมีสายตาที่อยู่ใกล้
ในกรณีส่วนใหญ่ CMT ไม่ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นสมองหรือหัวใจความสามารถทางจิตและอายุขัยเป็นเรื่องปกติ สภาพไม่ถึงตาย แต่ไม่มีทางรักษา
ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มี CMT มีรูปแบบของความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (เรียกว่า CMTX) การศึกษาพบว่าบุคคลที่เป็น CMTX อาจมีอาการของระบบประสาทส่วนกลางชั่วคราวนอกเหนือจากอาการที่พบบ่อย CMT ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้หายใจลำบากเช่นกัน
CMT วินิจฉัยอย่างไร?
หากแพทย์สงสัยว่า CMT เนื่องจากมือขาและเท้าอ่อนแรงสามารถทำการทดสอบพิเศษของเส้นประสาท (ความเร็วในการนำกระแสประสาทหรือ NCV) และกล้ามเนื้อ (คลื่นไฟฟ้าหรือ EMG) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษสามารถระบุ CMT บางประเภทได้
CMT ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาหรือวิธีชะลอกระบวนการของโรคการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ การรัดขาและรองเท้าพิเศษอาจช่วยในการเดินได้เช่นเดียวกับการทำกายภาพบำบัด บางครั้งการผ่าตัดเท้า (osteotomy หรือ arthrodesis) อาจจำเป็นเพื่อแก้ไขเท้าที่ผิดรูป สามารถให้ยาเพื่อบรรเทาอาการปวดกล้ามเนื้อและตะคริวได้