ภาพรวมของ Choroideremia

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา
• คำจาก Verywell

Choroideremia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้สูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้าในที่สุดนำไปสู่การตาบอดโดยสมบูรณ์ Choroideremia มีผลต่อเพศชายเป็นหลักเนื่องจากสาเหตุที่เชื่อมโยงกับ X เงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ choroidal sclerosis และ progressive tapetochoroidal dystrophy

Choroideremia ส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คนและคิดเป็นประมาณ 4% ของการตาบอดเนื่องจากอาการของโรคนี้คล้ายคลึงกับความผิดปกติของดวงตาอื่น ๆ มากจึงคิดว่าภาวะนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัย

อาการ

อาการแรกของ choroideremia คือพัฒนาการของตาบอดกลางคืน (การมองเห็นไม่ดีในที่มืด) ซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตามผู้ชายบางคนไม่สังเกตเห็นการมองเห็นตอนกลางคืนที่ลดลงจนกระทั่งถึงช่วงวัยรุ่นตอนกลางถึงตอนปลาย อาการตาบอดตอนกลางคืนตามมาด้วยการสูญเสียการมองเห็นตรงกลางรอบนอกและความสามารถในการมองเห็นรายละเอียดลดลง

จุดบอดเริ่มปรากฏเป็นวงแหวนที่ผิดปกติทำให้มองเห็นเป็นจุดเล็ก ๆ บริเวณรอบนอกในขณะที่การมองเห็นส่วนกลางยังคงอยู่ ในขณะที่โรคดำเนินไปการสูญเสียการมองเห็นส่วนปลายจะแย่ลงซึ่งนำไปสู่ ​​"การมองเห็นในอุโมงค์"

การสูญเสียการมองเห็นสีอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเกิดการเสื่อมของจุดด่างดำ ในที่สุดการมองเห็นก็หายไปโดยสิ้นเชิง

คนส่วนใหญ่ที่มี choroideremia จะมีการมองเห็นที่ดีในช่วงอายุ 40 ปี แต่สูญเสียการมองเห็นทั้งหมดในช่วงอายุ 50 ถึง 70 ปี

สาเหตุ

ยีนที่ทำให้เกิด choroideremia อยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นจึงวินิจฉัยได้ว่าเป็นภาวะนี้เฉพาะในผู้ชายแม้ว่าผู้ที่เป็นพาหะของผู้หญิงจะมีอาการที่รุนแรงกว่าในบางครั้งก็ตาม Choroideremia มีผลต่อเรตินาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นบาง ๆ ที่เรียงเส้น ด้านหลังของตาด้านใน การกลายพันธุ์ในยีน choroideremia ทำให้เซลล์ของจอประสาทตาตายก่อนเวลาอันควร

การวินิจฉัย

แพทย์ตาใช้การทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัย choroideremia อย่างถูกต้อง เมื่อผู้ป่วยอายุน้อยบ่นว่าสูญเสียการมองเห็นในเวลากลางคืนขอแนะนำให้ทำการตรวจตาอย่างละเอียดเพื่อตรวจหาสัญญาณของอาการ การวินิจฉัย choroideremia สามารถยืนยันได้จากอาการผลการทดสอบและประวัติครอบครัวที่สอดคล้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• การตรวจ Fundus: การตรวจอวัยวะอาจเผยให้เห็นบริเวณที่มีการเสื่อมของ chorioretinal เป็นหย่อม ๆ ในบริเวณกึ่งกลางของอวัยวะ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในอวัยวะตามมาด้วยวงแหวน scotoma ที่เห็นได้ชัดซึ่งเป็นพื้นที่ตาบอดที่สังเกตได้ในระหว่างการทดสอบภาคสนาม
• อิเล็กโทรเรติโนแกรม (ERG): อิเล็กโทรเรติโนแกรมอาจแสดงรูปแบบการเสื่อมในแท่งและกรวย
• Fluorescein Angiography: การทดสอบนี้อาจเผยให้เห็นพื้นที่ของความเสียหายใน fovea
• ออโตฟลูออเรสเซนต์ของ Fundus: การทดสอบสามารถแสดงบริเวณที่ฝ่อภายในอวัยวะ
• ต.ค. : การตรวจด้วย OCT อาจเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของความหนาของจอประสาทตาในช่วงเริ่มต้นของโรค แต่จะค่อยๆบางลงเมื่อโรคลุกลาม
• การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน choroideremia

การรักษา

ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาหรือรักษา choroideremia ในขณะที่โรคดำเนินไปปัญหาการมองเห็นเพิ่มเติมอาจพัฒนาขึ้น อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมหากปัญหาด้านการมองเห็นอื่น ๆ เกิดขึ้นเช่นต้อกระจกและจอตาบวมแม้ว่าจะไม่มีอะไรสามารถทำได้เพื่อหยุดหรือย้อนกลับการเสื่อมของจอประสาทตาด้วย choroideremia แต่ก็มีขั้นตอนที่สามารถทำได้เพื่อชะลออัตราการสูญเสียการมองเห็น

แพทย์แนะนำให้เพิ่มผลไม้สดและผักใบเขียวให้มากในอาหารนอกจากนี้ยังแนะนำให้ทานวิตามินต้านอนุมูลอิสระควบคู่กับการรับประทานอาหารที่อุดมด้วยกรดไขมันโอเมก้า 3 เป็นประจำ ลูทีนยังถูกระบุว่าเป็นอาหารเสริมเพื่อลดความก้าวหน้าของการฝ่อและการสูญเสียการมองเห็นใน choroideremia ขอแนะนำให้สวมแว่นกันแดดที่มีคุณสมบัติป้องกันรังสียูวี

ความสำเร็จล่าสุดในการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดความหวังในการพัฒนาการรักษา choroideremia ที่ประสบความสำเร็จ เนื่องจาก choroideremia เป็นโรคทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งยีนจึงเป็นตัวเลือกที่มีแนวโน้มสำหรับการบำบัดด้วยยีนที่ประสบความสำเร็จ การรักษาที่เป็นไปได้อีกอย่างที่อาจช่วยฟื้นฟูการมองเห็นหลังจากสูญเสียไปในชีวิตคือการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิด

การเผชิญปัญหา

การรับมือกับการสูญเสียการมองเห็นครั้งใหญ่เปรียบได้กับ "ขั้นตอนแห่งความเศร้าโศก" ที่ประสบหลังจากการสูญเสียคนที่คุณรัก บุคคลอาจเริ่มต้นด้วยการปฏิเสธและความโกรธหลังจากการวินิจฉัยจากนั้นก็เข้าสู่ภาวะซึมเศร้าและสุดท้ายสู่การยอมรับ

การทำความเข้าใจระยะต่างๆของโรคจะช่วยให้คุณเข้าใจความรู้สึกและคลายความกลัวได้ โปรดจำไว้ว่าผู้คนมากกว่าสามล้านคนในสหรัฐอเมริกาที่มีอายุ 40 ปีขึ้นไปเป็นคนตาบอดตามกฎหมายหรืออยู่ในภาวะสายตาเลือนรางติดต่อผู้อื่นที่สูญเสียการมองเห็นเพื่อขอรับการสนับสนุนคำแนะนำและกำลังใจ

คำจาก Verywell

ในขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับ choroideremia แต่โรคนี้เป็นเป้าหมายที่ดีสำหรับการบำบัดด้วยยีนและมีการศึกษาใหม่ที่กำลังตรวจสอบตัวเลือกการบำบัดด้วยยีนสำหรับการรักษา การศึกษาเหล่านี้เป็นกำลังใจและหวังว่าจะเป็นแนวทางในการรักษาผู้ป่วยในอนาคตอันใกล้นี้

Choroideremia Research Foundation ให้การสนับสนุนบุคคลที่เป็นโรคโคโรอิเดเมียและหาเงินเพื่อการวิจัยเพิ่มเติม

วิธีอยู่กับการสูญเสียการมองเห็น