เนื้อหา
โรคนอร์รีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งนำไปสู่การตาบอดโดยทั่วไปในทารกเพศชายตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น ทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของเรตินาซึ่งเป็นส่วนของดวงตาที่ตรวจจับแสงและสีโดยมีเซลล์จอประสาทตาที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะสะสมอยู่ที่ด้านหลังของดวงตา ไม่ทราบแน่ชัดว่าโรค Norrie เกิดขึ้นบ่อยเพียงใดอาการ
อาการของโรค Norrie อาจรวมถึง:
- ตาบอดทั้งสองข้างตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน
- Leukoria ซึ่งรูม่านตาจะปรากฏเป็นสีขาวเมื่อมีแสงส่องมาที่พวกเขา
- ส่วนที่เป็นสีของดวงตา (ม่านตา) จะหดตัวลงหลังคลอด
- ลูกตาหดตัวหลังคลอด
- ความขุ่นมัวในเลนส์ตา (ต้อกระจก)
ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรคนอร์รีมีอาการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าและมากกว่าครึ่งมีประสบการณ์พัฒนาการล่าช้าในทักษะยนต์เช่นการลุกนั่งและการเดิน ปัญหาอื่น ๆ อาจรวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลางความผิดปกติทางพฤติกรรมและความผิดปกติทางร่างกายที่อาจส่งผลต่อการไหลเวียนการหายใจการย่อยอาหารการขับถ่ายและการสืบพันธุ์
สาเหตุ
การกลายพันธุ์ของยีน NDP บนโครโมโซม X ทำให้เกิดโรคนอร์รี มันสืบทอดมาในรูปแบบถอย X-linked
ยีน NDP มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่านอร์ริน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรบกวนบทบาทของนอร์รินในสิ่งที่เรียกว่าน้ำตก Wnt ซึ่งเป็นลำดับขั้นตอนที่มีผลต่อการพัฒนาเซลล์และเนื้อเยื่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งนอร์รินดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านของเซลล์จอประสาทตาสำหรับความสามารถในการรับสัมผัสที่เป็นเอกลักษณ์ นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการสร้างเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่อของเรตินาและหูชั้นในและการพัฒนาระบบอื่น ๆ ของร่างกาย
การวินิจฉัย
ในการวินิจฉัยโรค Norrie แพทย์จะพิจารณาประวัติทางการแพทย์อาการและผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการของบุตรหลานของคุณก่อน หากอาการของเด็กบ่งบอกถึงอาการดังกล่าวจักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) จะตรวจดวงตาของเขา หากเป็นโรคนอร์รีจักษุแพทย์จะเห็นเรตินาที่ผิดปกติที่ด้านหลังของดวงตา
การวินิจฉัยยังสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน NDP บนโครโมโซม X
การรักษา
เนื่องจาก Norrie เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นระบบทีมแพทย์รวมทั้งจักษุแพทย์นักโสตสัมผัสวิทยานักพันธุศาสตร์นักประสาทวิทยาและคนอื่น ๆ จะมีส่วนร่วมในการดูแลบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Norrie
แม้ว่าทารกส่วนใหญ่จะมีอาการจอประสาทตาหลุดลอกอย่างสมบูรณ์หรือรุนแรงตั้งแต่แรกเกิด แต่ผู้ที่ไม่มีการปลดจอประสาทตาอย่างสมบูรณ์อาจได้รับประโยชน์จากการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยเลเซอร์ ไม่บ่อยนักอาจจำเป็นต้องถอดตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างออกซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่า enucleation การประเมินนักโสตสัมผัสวิทยาด้วยเครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียมที่เป็นไปได้อาจจำเป็นสำหรับบางคน
อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์สำหรับปัญหาอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดโรคเช่นการหายใจหรือการย่อยอาหาร เด็กที่เป็นโรคนอร์รีอาจต้องการบริการด้านการศึกษาพิเศษและการบำบัดเพื่อแก้ไขปัญหาด้านพฤติกรรม
คำจาก Verywell
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรค Norrie แต่อาการบางอย่างก็สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพ ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายากสามารถช่วยคุณค้นหาผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับโรคนี้