เนื้อหา
มีผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟันความผิดปกติของ cleidocranial เป็นข้อบกพร่องโดยกำเนิดที่มักนำไปสู่กระดูกคอที่ด้อยพัฒนาหรือขาดหายไป ส่งผลให้ผู้ที่มีอาการไหล่เอียงและไหล่แคบจนทำให้ชิดกันผิดปกติได้ ภาวะนี้อาจนำไปสู่การสร้างกะโหลกศีรษะที่ล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์เช่นเดียวกับผลกระทบทางกายภาพอื่น ๆ ที่เห็นได้จากมือเท้าขาและใบหน้า หายากมากและเกิดขึ้นกับประชากรประมาณหนึ่งในล้านคนทั่วโลกอาการ
มีความแตกต่างกันอย่างมากเมื่อพูดถึงความรุนแรงของผลกระทบของ dysplasia cleidocranial ในกรณีส่วนใหญ่ระหว่าง 80 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์จะเห็นสิ่งต่อไปนี้:
- การด้อยพัฒนาหรือไม่มีกระดูกไหปลาร้า: สัญญาณที่โดดเด่นที่สุดคือการด้อยพัฒนาหรือไม่มีกระดูกคอโดยสมบูรณ์ สิ่งเหล่านี้ช่วยให้ผู้ที่มีอาการขยับไหล่ได้ซึ่งแคบกว่าและลาดเอียงชิดกันผิดปกติที่ด้านหน้าของร่างกาย
- การก่อตัวของกะโหลกศีรษะล่าช้า: ในขณะที่คนทุกคนเกิดมาพร้อมกับกะโหลกศีรษะที่ยังไม่สมบูรณ์ แต่ผู้ที่มีอาการนี้จะมีพัฒนาการที่ล่าช้า ซึ่งหมายความว่ารอยต่อ (รอยต่อ) ระหว่างส่วนต่างๆของกะโหลกศีรษะจะเข้ากันได้ช้ากว่าและมีกระหม่อมที่ใหญ่กว่า (ช่องว่างระหว่างกระดูกที่เห็นในทารกซึ่งปิดในที่สุด)
- ความสูงที่สั้นกว่า: เมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัวประชากรกลุ่มนี้มีความสูงค่อนข้างสั้น
- ใบมีดไหล่สั้น: โดยทั่วไปหัวไหล่ (scapulae) จะสั้นกว่าในผู้ที่มี dysplasia ของ cleidocranial ซึ่งส่งผลต่อรูปร่างของส่วนนี้ของร่างกาย
- ความผิดปกติทางทันตกรรม: ซึ่งรวมถึงเคลือบฟันผิดปกติและฟันมีแนวโน้มที่จะเกิดฟันผุ นอกจากนี้บางคนอาจพบการเติบโตของฟันที่เพิ่มขึ้นหรือการสร้างฟันที่ล่าช้า
- กระดูกหนอน: เหล่านี้เป็นกระดูกขนาดเล็กพิเศษที่ปรากฏในรอยเย็บกะโหลกศีรษะของผู้ที่มีอาการนี้
- เพดานสูงแคบ: เพดานปากเป็นส่วนบนของปากและในประชากรกลุ่มนี้เพดานสูงและแคบกว่าปกติ
บ่อยครั้งผู้ที่มีความผิดปกติของโพรงในช่องท้องก็มีความผิดปกติของใบหน้าเช่น:
- กว้างกะโหลกสั้น: ลักษณะเด่นคือรูปกะโหลกที่กว้างและสั้นกว่าซึ่งเรียกว่า“ brachycephaly”
- หน้าผากที่โดดเด่น: ผู้ที่มีอาการนี้จะถูกอธิบายว่ามีหน้าผากที่ใหญ่และโดดเด่นกว่า
- ตากว้าง: คุณสมบัติที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งของ dysplasia cleidocranial คือดวงตาที่กว้างขึ้นเรียกว่า "hypertelorism"
- กรามล่างที่ใหญ่กว่า: ลักษณะที่มักจะปรากฏคือขากรรไกรล่างที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเรียกว่า“ ขากรรไกรล่าง (mandibular prognathia)”
- คุณสมบัติอื่น ๆ : จมูกที่กว้างขึ้นแบนรวมทั้งขากรรไกรบนขนาดเล็กก็เกี่ยวข้องกับภาวะนี้เช่นกัน
นอกจากนี้ในห้าถึง 79 เปอร์เซ็นต์ของกรณียังมีผลกระทบอื่น ๆ :
- นิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง: ผู้ที่มี dysplasia ของ cleidocranial มักมีนิ้วและนิ้วเท้าสั้นผิดปกติซึ่งเรียกว่า brachydactyly ปลายนิ้วเรียวขึ้นด้วย
- นิ้วหัวแม่มือสั้น: บ่อยครั้งที่นิ้วหัวแม่มือของผู้ที่มีอาการนี้จะกว้างและสั้นกว่าเมื่อเทียบกับมือที่เหลือ
- การได้ยินบกพร่อง: ผู้ที่มีอาการนี้จำนวนมากได้รับผลกระทบจากความสามารถในการได้ยิน
- โรคกระดูกพรุน: หลายคนที่มีอาการนี้จะทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนซึ่งความหนาแน่นของกระดูกจะลดลง ทำให้เปราะและแตกหักง่าย
- Spina Bifida: นี่คือความบกพร่องโดยกำเนิดที่มีลักษณะผิดปกติของกระดูกสันหลังซึ่งกระดูกสันหลังไม่ได้สร้างอย่างถูกต้องรอบ ๆ ไขสันหลัง
- การติดเชื้อในหูเรื้อรัง: นอกจากนี้ยังมีอัตราการติดเชื้อในหูที่สูงขึ้นใน dysplasia ของ cleidocranial
- การอุดกั้นทางเดินหายใจส่วนบน: โรคทางพันธุกรรมนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและระบบทางเดินหายใจอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (กรน)
- เคาะเข่า: ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า“ genu valgum” มีลักษณะที่ขาไม่ตรงทำให้หัวเข่าชิดกันมากขึ้น
- Scoliosis: Cleidocranial dysplasia เป็นที่รู้จักกันว่าทำให้เกิด scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง
สาเหตุ
Cleidocranial dysplasia เป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 ยีนนี้ควบคุมการพัฒนาและการทำงานของกระดูกกระดูกอ่อนและฟัน ในช่วงแรกสุดของการพัฒนาของร่างกายกระดูกอ่อนซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่แข็ง แต่อ่อนตัวได้จะประกอบเป็นส่วนใหญ่ของโครงกระดูก ด้วยกระบวนการที่เรียกว่า“ การสร้างกระดูก” กระดูกอ่อนส่วนใหญ่นี้จะเปลี่ยนเป็นกระดูกและเชื่อว่า RUNX2 ทำหน้าที่เป็นสวิตช์หลักในกระบวนการนี้
มันทำงานอย่างไร? การกลายพันธุ์ที่ส่งผลกระทบต่อยีนนี้จำกัดความสามารถในการสร้างโปรตีนที่จำเป็นเพื่อกระตุ้นการเติบโตของกระดูกและฟันยีน RUNX2 เป็นปัจจัยการถอดรหัสซึ่งหมายความว่ามันยึดติดกับบางส่วนของดีเอ็นเอเพื่อควบคุมกิจกรรม ในกรณี dysplasia ของ cleidocranial ยีนนี้ได้ลดการทำงานลงหนึ่งสำเนาต่อเซลล์ได้ลดลงหรือไม่มีกิจกรรมใดที่ขัดขวางการพัฒนาโครงกระดูกฟันหรือกระดูกอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์จะไม่เห็นการกลายพันธุ์นี้และไม่ทราบสาเหตุ
ความผิดปกติที่สืบทอดได้ cleidocranial dysplasia เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โดยมียีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวที่จำเป็นในการทำให้เกิดโรค นั่นหมายความว่าพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่มีการกลายพันธุ์จะนำไปสู่ ที่กล่าวว่าการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นเองได้เช่นกัน
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
เมื่อพูดถึงการวินิจฉัยสองแนวทางหลักทำงานร่วมกัน: การประเมินทางกายภาพและการทดสอบทางพันธุกรรมแพทย์ (โดยปกติคือกุมารแพทย์) ในขั้นต้นจะระบุอาการผิดปกติของภาวะโพรงสมองเสื่อมจากการประเมินสัญญาณและอาการภายนอก ในเด็กทารกโดยทั่วไปจะถูกมองว่าเป็นกระหม่อมที่ขยายใหญ่ขึ้น การถ่ายภาพด้วยรังสีสามารถยืนยันได้เพิ่มเติมว่าไม่มีโครงสร้างกระดูกและความผิดปกติอื่น ๆ ตามที่ระบุไว้ข้างต้น
เมื่อสงสัยว่าเป็นเงื่อนไขนี้จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีการหยุดชะงักของยีน RUNX2 จริงหรือไม่ สิ่งนี้ทำได้โดยการประเมินตัวอย่างเนื้อเยื่อของผู้ป่วยที่สงสัยและมีการทดสอบหลายประเภทโดยแต่ละชนิดจะเพิ่มขอบเขตตามลำดับ: การทดสอบยีนเดี่ยวคาริโอไทป์และแผงมัลติยีน
การรักษา
ไม่มีการรักษาให้หายขาดสำหรับภาวะนี้ดังนั้นการรักษาจึงเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการอย่างต่อเนื่อง แนวทางสามารถแบ่งออกได้ตามตำแหน่งของอาการ:
- สำหรับปัญหาศีรษะและใบหน้า: แม้ว่าอาจใช้เวลานานกว่าทารกทั่วไป แต่กระหม่อมในกะโหลกศีรษะมักจะปิด ผู้ที่มีอาการอาจต้องสวมหมวกนิรภัยในระหว่างขั้นตอนนี้ บางรายที่มีอาการหนักอาจเลือกผ่าตัดแก้ไขใบหน้าผิดปกติอื่น ๆ ได้
- อาการโครงร่าง: เนื่องจากความหนาแน่นของกระดูกลดลงเป็นลักษณะทั่วไปผู้ที่มีภาวะนี้อาจต้องรับประทานวิตามินดีหรือแคลเซียมเสริม
- ปัญหาทางทันตกรรม: การพัฒนาฟันที่ล่าช้าหรือการมีฟันเพิ่มขึ้นอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดทางทันตกรรมเพื่อแก้ไขปัญหา เป้าหมายหลักของงานดังกล่าวคือการทำให้ฟันเป็นปกติ (ความสามารถในการเคี้ยว) ในบุคคลที่มี dysplasia ของช่องคลอด
- การบำบัดด้วยคำพูด: อาจจำเป็นต้องใช้นักพยาธิวิทยาภาษาพูดเพื่อทำงานเกี่ยวกับความสามารถในการพูดในผู้ป่วยเหล่านี้
- การอุดกั้นทางเดินหายใจ: การศึกษาการนอนหลับอาจระบุได้ในกรณีที่มีความผิดปกติของการหายใจและภาวะหยุดหายใจขณะหลับที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ในกรณีเหล่านี้การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัด
- การติดเชื้อไซนัสและหู: ในกรณีที่มีการติดเชื้อถาวรในโพรงไซนัสและช่องหูการรักษาจะต้องดำเนินการเชิงรุก ในกรณีของการติดเชื้ออย่างต่อเนื่องอาจจำเป็นต้องใช้ท่อพิเศษที่เรียกว่าหลอดแก้วหู
การเผชิญปัญหา
เงื่อนไขเช่น dysplasia cleidocranial นำเสนอความท้าทายที่สำคัญไม่เพียง แต่กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงครอบครัวของพวกเขาด้วย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและควบคู่ไปกับการรักษาจะต้องมีการจัดที่พักเพื่อให้ชีวิตง่ายขึ้น ผลเสียอาจเป็นผลทางจิตวิทยาอย่างไรก็ตามโดยเฉพาะอย่างยิ่งความช่วยเหลืออยู่ที่นั่น: การให้คำปรึกษารายบุคคลหรือกลุ่มมีให้สำหรับผู้ที่มีความพิการทางร่างกายและสมาชิกในครอบครัว ไม่เพียงเท่านั้นกลุ่มออนไลน์และกระดานข้อความยังสามารถเพิ่มความรู้สึกของชุมชนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ
Galen Matarazzo หนึ่งในดาราหนุ่มจากซีรีส์โทรทัศน์เรื่อง Stranger Things มีอาการผิดปกติทางช่องท้อง เขาสร้างความตระหนักถึงเงื่อนไขและการระดมทุนเพื่อการกุศล CCD Smiles ซึ่งให้ทุนการผ่าตัดช่องปากสำหรับผู้อื่นที่มีอาการ ผู้สร้างรายการเขียนเงื่อนไขของเขาลงในตัวละครของเขา (ดัสติน) หลังจากที่เขาถูกคัดเลือก เขาเริ่มอาชีพในฐานะนักแสดงละครเวทีบรอดเวย์เมื่ออายุ 9 ขวบและได้รับรางวัล Screen Actors Guild Award สำหรับนักแสดงทั้งมวล
คำจาก Verywell
ความยากลำบากเช่นเดียวกับโรค dysplasia ของโรคไขสันหลังอักเสบเกิดขึ้นกับทั้งคนที่ประสบปัญหาและครอบครัวสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าความเข้าใจของเราเกี่ยวกับภาวะที่หายากนี้มีมากขึ้นในแต่ละวัน เมื่อการวิจัยดำเนินไปเรื่อย ๆ แนวทางการจัดการที่ดีขึ้นและมีประสิทธิภาพมากขึ้นจะยังคงปรากฏอยู่ นอกจากนี้การรักษาที่เป็นไปได้ที่มีเป้าหมายเพื่อย้อนกลับผลกระทบบางอย่างของภาวะนี้ยังคงอยู่บนขอบฟ้าเมื่อสาขาการแพทย์เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะโพรงสมองเสื่อมไม่ต้องสงสัยเลยว่าผลลัพธ์จะดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง