Cleidocranial Dysplasia (CCD)

เนื้อหา

• สัญญาณของ Cleidocranial Dysplasia
• สาเหตุของ dysplasia cleidocranial คืออะไร?
• การวินิจฉัย Cleidocranial Dysplasia
• การรักษา Cleidocranial Dysplasia

Cleidocranial dysplasia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อฟันและกระดูกเช่นกะโหลกศีรษะใบหน้ากระดูกสันหลังกระดูกไหปลาร้าและขา กระดูกในผู้ที่เป็นโรค CCD อาจมีรูปร่างแตกต่างกันหรืออาจเปราะบางกว่าปกติและอาจไม่มีกระดูกบางชิ้นเช่นกระดูกไหปลาร้า

ชื่อ "cleidocranial dysplasia" มาจาก "cleido" ซึ่งหมายถึงกระดูกไหปลาร้าและ "cranial" ซึ่งหมายถึงกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูกไหปลาร้าพร้อมกับความผิดปกติของฟันเป็นคุณสมบัติหลักของ CCD

สัญญาณของ Cleidocranial Dysplasia

กระดูกที่แตกต่างกันจำนวนมากในร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากสัญญาณและอาการของ CCD และในกรณีที่ไม่รุนแรงสิ่งเหล่านี้อาจไม่ชัดเจนและวินิจฉัยได้ยาก

กะโหลกศีรษะและใบหน้า

• การปิดกระหม่อมแบบไม่ปิดหรือล่าช้าจุดอ่อนระหว่างแผ่นกะโหลกศีรษะในทารก (โดยปกติแผ่นกะโหลกจะถักเข้าด้วยกันเมื่อทารกเติบโตในวัยเด็ก)
• หน้าผากกว้างแบนหรือยื่นออกมาบางครั้งมีร่องแนวตั้งตรงกลาง
• ดั้งจมูกที่ต่ำและกว้าง
• ตากว้าง
• กลางหน้าเล็กและกรามล่าง
• เพดานแข็งโค้งสูงหรือเพดานโหว่
• ไซนัสขนาดเล็กหรือขาดหายไปส่งผลให้ไซนัสอักเสบ
• ปัญหาเกี่ยวกับหูรวมถึงการติดเชื้อในหูและการสูญเสียการได้ยินในบางครั้ง

ฟัน

• ฟันน้ำนมที่ไม่หลุดออกมาเอง
• ฟันของผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจถูกห่อหุ้มด้วยกระดูกและไม่สามารถงอกขึ้นเองได้
• ฟัน Supernumerary (พิเศษ)
• ฟันคุด
• การสบฟันผิดปกติ (ฟันไม่สบกันเมื่อถูกกัด) กัดหรือกัดเปิด
• เคลือบฟันบาง ๆ ซึ่งทำให้ฟันมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฟันผุ (ฟันผุ)

พื้นที่อื่น ๆ

• ขนาดสั้น
• กระดูกไหปลาร้าที่สร้างขึ้นไม่สมบูรณ์หรือหายไป (กระดูกไหปลาร้า) ไหล่ลาด
• นิ้วสั้น
• หน้าอกแคบ
• ซี่โครงเสริมหรือขาดหายไป
• ความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานซึ่งอาจทำให้การคลอดบุตรยุ่งยาก
• Scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง)
• Genu valgum (เคาะเข่า)
• Osteopenia (ความหนาแน่นของกระดูกลดลง)
• หยุดหายใจขณะหลับ

สาเหตุของ dysplasia cleidocranial คืออะไร?

Cleidocranial dysplasia พัฒนาเมื่อมีปัญหากับยีน RUNX2 ซึ่งมีบทบาทในการสร้างเซลล์สร้างกระดูกเซลล์ที่สร้างกระดูกในร่างกายที่กำลังพัฒนาและในการเจริญเติบโตของ chondrocytes ซึ่งเป็นเซลล์ที่ผลิตกระดูกอ่อน

การวินิจฉัย Cleidocranial Dysplasia

CCD ได้รับการวินิจฉัยเมื่อพบลักษณะหลักของเงื่อนไขในระหว่างการตรวจทางคลินิกและการฉายรังสีเอกซ์ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน RUNX2 ยังสามารถช่วยในการวินิจฉัย CCD

การรักษา Cleidocranial Dysplasia

การรักษาขึ้นอยู่กับว่ากลุ่มอาการมีผลต่อผู้ป่วยอย่างไร ผู้ที่มี CCD อาจได้รับการผ่าตัดกระดูกและข้อการสร้างใบหน้าและทันตกรรมหลายขั้นตอนเพื่อเพิ่มความสะดวกสบายการทำงานและความเป็นอยู่ที่ดี การรักษาที่แนะนำอาจรวมถึง:

• สำหรับเด็กการผ่าตัดปรับโครงหน้ากระดูกใบหน้าเพื่อปรับรูปหน้าผากหรือโหนกแก้ม
• ขั้นตอนการหลอมรวมกระดูกสันหลังเพื่อรองรับกระดูกสันหลัง
• การผ่าตัดขาส่วนล่างเพื่อแก้ไขเข่าที่ถูกกระแทก (หัวเข่าที่งอเข้าด้านในเข้าหาศูนย์กลางของร่างกาย)
• การผ่าตัดซ่อมแซมกระดูกหักเนื่องจากกระดูกเปราะบาง
• การกำจัดกระดูกไหปลาร้าขนาดเล็กที่อาจส่งผลต่อช่องท้องและทำให้เกิดอาการปวดแขนหรือปัญหาเส้นประสาท
• ท่อหูเพื่อรักษาการติดเชื้อในหู
• หมวกนิรภัยขณะเล่นกีฬาเพื่อป้องกันบริเวณที่เปิดกะโหลกศีรษะ
• เสริมแคลเซียมและวิตามินดีเพื่อเสริมสร้างกระดูก

การรักษาปัญหาทางทันตกรรมที่เกิดจาก Cleidocranial Dysplasia

การจัดฟันและการผ่าตัดในช่องปากสามารถแก้ไขฟันที่เกินหรือได้รับผลกระทบได้ ขั้นตอนแรกคือการประเมินฟันแต่ละซี่อย่างรอบคอบตามด้วยการถอนฟันซี่ที่เกินออกมา ในการรักษาฟันให้คงอยู่ได้ผู้ประกอบวิชาชีพอาจเอาเนื้อเยื่อเหงือกออกและแนะนำการเจริญเติบโตของฟันเหล่านั้นด้วยเครื่องมือจัดฟัน เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่เร็วขึ้นผู้ป่วยบางรายชอบการปลูกถ่ายสะพานฟันหรือฟันปลอม บางครั้งการผ่าตัดขากรรไกรก็จำเป็นเพื่อแก้ไขการกัด