เนื้อหา
Coffin-Siris syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกาย ในบรรดาอาการต่างๆที่บ่งบอกถึงความพิการทางพัฒนาการความผิดปกติทางกายภาพของนิ้วเท้าและนิ้วก้อยรวมถึงลักษณะใบหน้าที่เป็นลักษณะ“ หยาบ” และอื่น ๆ ทารกและเด็กที่มีอาการนี้มักพบการติดเชื้อทางเดินหายใจและปัญหาการหายใจบ่อยครั้งและมักจะน้ำหนักไม่ขึ้นในอัตราที่เหมาะสม มีเพียงประมาณ 140 รายของ Coffin-Siris syndrome เท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ในวรรณกรรมอาการ
ภาวะนี้ทำให้เกิดอาการหลายอย่างซึ่งหลายอย่างสามารถมองเห็นและสังเกตได้ง่าย สิ่งที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
- ความพิการทางสติปัญญา: ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงมีนัยสำคัญ สิ่งนี้อาจนำไปสู่การหยุดชะงักในหน่วยความจำการสื่อสารและการเรียนรู้
- ทักษะยนต์ล่าช้า: ทารกและเด็กเล็กอาจมีความล่าช้าเล็กน้อยถึงรุนแรงในการพัฒนาทักษะเช่นการเดินหรือการนั่ง
- ความด้อยพัฒนาของนิ้วมือและนิ้วเท้า: นิ้วเท้าและนิ้วที่ห้าหรือ "พิ้งกี้" อาจด้อยพัฒนา
- ไม่มีเล็บบนนิ้วมือและนิ้วเท้า: นิ้วมือและนิ้วเท้าเหล่านี้อาจไม่มีเล็บ
- ความล่าช้าในการพูด: การพัฒนาความสามารถในการพูดอาจล่าช้าในผู้ที่เป็นโรค Coffin-Siris
- คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น: ซึ่ง ได้แก่ จมูกที่กว้างขนตาและคิ้วหนาขึ้นริมฝีปากหนาปากกว้างและสันจมูกแบน ดวงตาอาจมีความผิดปกติด้วย
- การเจริญเติบโตของเส้นผมเสริม: บนใบหน้าและร่างกายผู้ที่เป็นโรค Coffin-Siris syndrome อาจมีขนบนใบหน้าและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมากขึ้น
- ผมหนังศีรษะเบาบาง: จุดเด่นอีกประการหนึ่งของอาการนี้คือผมที่กระด้างบนหนังศีรษะ
นอกจากนี้บางครั้งเงื่อนไขนี้นำไปสู่ปัญหาอื่น ๆ :
- ขนาดหัวเล็ก: หรือที่เรียกว่า microcephaly คนจำนวนมากที่เป็นโรค Coffin-Siris จะมีศีรษะค่อนข้างเล็กกว่าคนทั่วไป
- การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆ: ทารกที่มีอาการนี้พบการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้งและหายใจลำบาก
- ความยากในการให้อาหาร: ในวัยเด็กการให้อาหารอาจเป็นเรื่องยากมาก
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต: ที่เกี่ยวข้องกับข้างต้นทารกและเด็กเล็กอาจไม่ได้รับน้ำหนักหรือเติบโตอย่างเหมาะสมในช่วงหัวเลี้ยวหัวต่อที่สำคัญ
- ขนาดสั้น: ผู้ที่มีภาวะนี้มักมีความสูงสั้น
- กล้ามเนื้อต่ำ: Coffin-Siris syndrome ยังเกี่ยวข้องกับ“ hypotonia” หรือกล้ามเนื้อที่ยังไม่พัฒนา
- ข้อต่อหลวม: ข้อต่อที่หลวมผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้จากภาวะนี้
- ความผิดปกติของหัวใจ: ความผิดปกติของโครงสร้างของหัวใจและหลอดเลือดใหญ่ได้รับการสังเกตในกรณีเหล่านี้
- ความผิดปกติของสมอง: ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดบริเวณสมองน้อยหรือสมองน้อย
- ไตผิดปกติ: ไตในผู้ที่เป็นโรคคอฟฟิน - ซิริสอาจเป็น“ นอกมดลูก” ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้อยู่ในตำแหน่งปกติ
ความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปอย่างมากและบางอาการก็พบได้บ่อยกว่าอาการอื่น ๆ
สาเหตุ
Coffin-Siris syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติและการกลายพันธุ์ของยีนใด ๆ ต่อไปนี้: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 หรือ SMARCE1 รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นไปตามรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal; นั่นหมายความว่าเกิดจากยีนที่ไม่ได้กำหนดเพศโดยมีข้อผิดพลาดในการเข้ารหัสเพียงอย่างเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดปัญหาได้ เนื่องจากพันธุกรรมสภาพนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้แม้ว่าโดยส่วนใหญ่แล้วโรคนี้มักพบว่าเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในครอบครัวเนื่องจากการกลายพันธุ์
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Coffin-Siris เกิดขึ้นหลังคลอดเมื่อแพทย์สังเกตเห็นความผิดปกติของนิ้วและนิ้วเท้าที่ห้ารวมทั้งความผิดปกติของใบหน้า ความผิดปกติในลักษณะนี้มักจะเด่นชัดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นและเกณฑ์ในการวินิจฉัยยังคงพัฒนาไปเรื่อย ๆ เนื่องจากความหายากของอาการปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจและพัฒนาการเฉพาะถิ่นของโรคนี้เป็นสัญญาณสำคัญทางการแพทย์ของการลุกลามของโรค
โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีการบันทึกประวัติทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของโรค Coffin-Siris แพทย์ยังสามารถเลือกรับการตรวจระดับโมเลกุลของทารกในครรภ์ก่อนคลอดได้ซึ่งรวมถึงการใช้อัลตราซาวนด์ซึ่งเป็นกระบวนการอัลตราโซนิกเพื่อประเมินความผิดปกติของไตหรือหัวใจ อีกวิธีหนึ่งการสร้างเซลล์ของทารกในครรภ์สามารถสุ่มตัวอย่างและทดสอบได้หลังจากตั้งครรภ์ 10 ถึง 12 สัปดาห์ การตรวจทางพันธุกรรมแบบนี้มีให้บริการมากขึ้นในห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง
หลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้นแพทย์อาจเรียกให้มีการประเมินเพิ่มเติม ในกรณีเหล่านี้อาจใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อตรวจหาความผิดปกติในสมองนอกจากนี้ยังสามารถใช้ X-ray เพื่อประเมินลักษณะทางกายวิภาคของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่ห้าที่ได้รับผลกระทบ สุดท้ายอาจใช้ echocardiograms ซึ่งเป็น MRI ชนิดหนึ่งเพื่อตรวจหาความแตกต่างทางกายวิภาคของหัวใจและหลอดเลือดดำส่วนกลาง
การรักษา
เนื่องจากโรคนี้มีอาการหลากหลายดังกล่าวการรักษาจึงขึ้นอยู่กับการนำเสนอที่เฉพาะเจาะจงในแต่ละบุคคล บ่อยครั้งการจัดการอาการอย่างมีประสิทธิภาพจำเป็นต้องมีการประสานงานระหว่างผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ในหลาย ๆ ด้าน กุมารแพทย์อาจต้องทำงานร่วมกับนักศัลยกรรมกระดูก (ผู้ที่รักษาความผิดปกติของกระดูกข้อต่อและกล้ามเนื้อ) แพทย์โรคหัวใจ (ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ) รวมทั้งนักกายภาพบำบัดและนักพันธุศาสตร์
การผ่าตัดอาจช่วยได้ในกรณีที่มีความผิดปกติของใบหน้าแขนขาหรืออวัยวะที่สำคัญ ขั้นตอนเหล่านี้เป็นขั้นตอนที่มีความเชี่ยวชาญสูง - ขั้นตอนเฉพาะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกรณี - แต่จะมีประโยชน์ในการรับอาการทางกายภาพบางอย่างของ Coffin-Siris syndrome สำหรับปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจที่มักมาพร้อมกับอาการนี้อาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดหรือการผ่าตัดอื่น ๆ
ผลลัพธ์ของโรคนี้จะดีขึ้นเมื่อได้รับการแทรกแซงในระยะแรก ด้วยการทำกายภาพบำบัดการศึกษาพิเศษการบำบัดด้วยการพูดตลอดจนบริการสังคมเด็กเล็กและเด็กที่มีภาวะนี้จะสามารถบรรลุศักยภาพได้ดีขึ้น ด้วยเครือข่ายการสนับสนุนและการดูแลที่เหมาะสม Coffin-Siris syndrome สามารถรับได้
การเผชิญปัญหา
แน่นอนว่าพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค Coffin-Siris ไม่ต้องพูดถึงตัวเด็กเองต้องเผชิญกับความท้าทายที่สำคัญ นอกเหนือจากความเจ็บป่วยและผลกระทบทางกายภาพแล้วการตีตราทางสังคมยังสามารถเพิ่มภาระของเงื่อนไขนี้ได้ การให้คำปรึกษาและกลุ่มสนับสนุนจะเป็นประโยชน์ในการเผชิญกับความท้าทายเหล่านี้
คำจาก Verywell
การวินิจฉัยโรค Coffin-Siris เป็นเรื่องยากที่จะได้รับ แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าความช่วยเหลืออยู่ที่นั่น ด้วยทีมแพทย์ที่เหมาะสมการพยากรณ์โรคจะดีขึ้นและสามารถจัดการอาการได้อย่างแน่นอน เมื่อสถานประกอบการทางการแพทย์เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้และโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อขั้นตอนต่างๆเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมมีความก้าวหน้ามากขึ้นสถานการณ์ก็จะดีขึ้นเท่านั้น การวิจัยกำลังดำเนินอยู่และด้วยการค้นพบทุกขั้นตอนและแนวทางที่ละเอียดอ่อนอนาคตสำหรับผู้ที่มีอาการนี้จะสดใสขึ้น