อาการ Costello Syndrome และการรักษา

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Costello syndrome เป็นความผิดปกติที่พบได้ยากมากซึ่งส่งผลต่อระบบต่างๆของร่างกายทำให้มีรูปร่างเตี้ยลักษณะใบหน้าการเจริญเติบโตบริเวณจมูกและปากและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไม่ทราบสาเหตุของโรค Costello แม้ว่าจะสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในปี 2548 นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กดูปองท์ในเดลาแวร์ (สหรัฐอเมริกา) พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนในลำดับ HRAS มีอยู่ใน 82.5% ของ 40 คนที่เป็นโรค Costello ที่พวกเขาศึกษา

มีรายงานเกี่ยวกับ Costello syndrome เพียง 150 ฉบับเท่านั้นที่ได้รับการตีพิมพ์ในวรรณกรรมทางการแพทย์ทั่วโลกดังนั้นจึงไม่ชัดเจนว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหนหรือใครมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคนี้

อาการ

อาการโดยทั่วไปของ Costello syndrome คือ:

• การเพิ่มน้ำหนักและการเติบโตหลังคลอดซึ่งนำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ย
• ผิวหนังบริเวณคอฝ่ามือนิ้วมือและฝ่าเท้าหลุดออกมากเกินไป (cutis laxa)
• การเจริญเติบโตที่ไม่ใช่มะเร็ง (papillomata) รอบปากและรูจมูก
• ลักษณะใบหน้าเช่นหัวโตหูตั้งเตี้ยมีแฉกใหญ่ริมฝีปากหนาและ / หรือรูจมูกกว้าง
• ปัญญาอ่อน
• ผิวหนังที่หนาและแห้งในมือและเท้าหรือแขนและขา (hyperkeratosis)
• ข้อต่อที่ยืดหยุ่นผิดปกติของนิ้ว

บางคนอาจมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่ข้อศอกหรือการตึงของเส้นเอ็นที่ด้านหลังของข้อเท้า บุคคลที่เป็นโรค Costello อาจมีความบกพร่องของหัวใจหรือโรคหัวใจ (cardiomyopathy) มีอุบัติการณ์การเติบโตของเนื้องอกสูงทั้งที่เป็นมะเร็งและไม่ใช่มะเร็งซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้เช่นกัน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคคอสเตลโลขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายภาพของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Costello มีปัญหาในการกินนมรวมทั้งการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตดังนั้นสิ่งนี้อาจแนะนำการวินิจฉัย การวินิจฉัยโรค Costello ได้รับการจัดตั้งขึ้นโดยมีการค้นพบทางคลินิกที่มีการชี้นำและการระบุตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคของยีน HRAS ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Costello syndrome ดังนั้นการดูแลทางการแพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่อาการและความผิดปกติที่มีอยู่ ขอแนะนำให้ทุกคนที่เป็นโรค Costello syndrome ได้รับการประเมินโรคหัวใจเพื่อค้นหาข้อบกพร่องของหัวใจและโรคหัวใจ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้บุคคลเข้าถึงศักยภาพในการพัฒนาของตนเองได้ การเฝ้าติดตามการเติบโตของเนื้องอกในระยะยาวปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังหรือกระดูกและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจหรือความดันโลหิตก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากอายุการใช้งานของบุคคลที่เป็นโรค Costello จะได้รับอิทธิพลจากปัญหาหัวใจหรือเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง