ภาพรวมของ Crouzon Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การเผชิญปัญหา

Crouzon syndrome เป็นหนึ่งในเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ส่งผลต่อการพัฒนากะโหลกศีรษะ (craniosynostosis) อาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชื่อ Louis Edouard Octave Crouzon ซึ่งทำการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทอย่างกว้างขวาง

ใน Crouzon syndrome ขอบเขตที่เชื่อมต่อกับกระดูกของกะโหลกศีรษะ (รอยเย็บ) จะปิดเร็วกว่าปกติ การปิดก่อนวัยอันควรส่งผลให้กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติและลักษณะใบหน้าผิดปกติ

Crouzon syndrome ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกของร่างกายซึ่งรวมถึงกระดูกกล้ามเนื้อข้อต่อและกระดูกอ่อน ทารกที่มีภาวะนี้อาจมีลักษณะทางกายภาพที่ด้อยพัฒนาหรือมีขนาดผิดปกติ

หากผลกระทบทางกายภาพของภาวะนี้นำไปสู่การขาดดุลทางปัญญาโดยทั่วไปจะสามารถย้อนกลับได้ด้วยการผ่าตัด (เช่นเพื่อลดความกดดันในสมอง) เด็กที่เป็นโรค Crouzon มักมีพัฒนาการทางความคิดตามปกติ

อย่างไรก็ตามเด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ยังสามารถมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือพัฒนาการอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อความรู้ความเข้าใจและสติปัญญา

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา

อาการ

ลักษณะของ Crouzon syndrome ส่วนใหญ่มีผลต่อร่างกายและมีผลต่อลักษณะของทารกหรือเด็ก คุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดของเงื่อนไข ได้แก่ :

• ใบหน้าที่มีรูปร่างผิดปกติ
• หน้าผากสูง
• จมูกเล็ก
• หูตั้งต่ำ
• ขากรรไกรจมูกหูและฟันที่ด้อยพัฒนา
• ตาที่ชี้ไปในทิศทางต่างๆ (ตาเหล่)

โครงสร้างที่ไม่ได้รับการพัฒนาเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการและนำไปสู่ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ สำหรับเด็กที่เป็นโรค Crouzon ได้ตัวอย่างเช่นพวกเขาอาจสูญเสียการได้ยินหายใจลำบากการมองเห็นเปลี่ยนแปลงและปัญหาทางทันตกรรม ตราบเท่าที่มีการระบุปัญหาเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถรักษาได้

อาการที่พบได้น้อยกว่าของ Crouzon syndrome คือเพดานโหว่หรือปากแหว่งการเปิดที่หลังคาปากหรือริมฝีปากปากแหว่งอาจทำให้หยุดหายใจขณะหลับปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหายใจลำบากและมีแรงกดดันต่อสมอง

อายุใดที่ดีที่สุดสำหรับการซ่อมแซมเพดานโหว่

เด็กที่เป็นโรค Crouzon มักมีอายุขัยเฉลี่ยตราบเท่าที่มีการรักษาภาวะแทรกซ้อนใด ๆ จากภาวะนี้

สาเหตุ

ไม่สามารถป้องกันภาวะทางพันธุกรรมได้ แต่ความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนเฉพาะไปยังเด็กนั้นขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Crouzon syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า FGFR2 ยีนนี้ควบคุมการผลิตโปรตีนที่กำหนดการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูก

Crouzon syndrome ถูกส่งผ่านรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ถ้าคนมียีนมีโอกาส 50% ที่พวกเขาจะส่งต่อไปยังเด็ก

อย่างไรก็ตามเด็ก ๆ สามารถมีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้แม้ว่ายีนจะไม่ทำงานในครอบครัวของพวกเขาก็ตาม (การกลายพันธุ์ของเดโนโว) ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีนี้เด็กเป็นคนแรกในครอบครัวที่เกิดมาพร้อมกับ Crouzon syndrome

แม้ว่าจะถือว่าเป็นโรคที่หายากโดยรวม Crouzon syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่มีผลต่อกระดูกของกะโหลกศีรษะ

ภาวะนี้เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุกๆ 25,000 การเกิดที่มีชีวิตทั่วโลก แต่ได้รับการวินิจฉัยเพียง 16 ต่อทุกๆล้านการเกิดในสหรัฐอเมริกา

การวินิจฉัย

ลักษณะทางกายภาพของ Crouzon syndrome อาจปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในปีแรกของชีวิต อาการอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าอายุสองหรือสามขวบ

หากแพทย์สงสัยว่าเป็นโรค Crouzon พวกเขาจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของเด็ก

การเอกซเรย์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถทำให้แพทย์สามารถตรวจดูการเจริญเติบโตของกระดูกของทารกได้อย่างใกล้ชิดและช่วยประเมินการลุกลามของโรคได้

อาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Crouzon

วิธีวินิจฉัยโรคที่หายาก

การรักษา

เด็กที่เป็นโรค Crouzon อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อลดอาการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต เมื่อรุนแรงกระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมรวมกันอาจทำให้สมองเสียหายได้ กรณีเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดสมองเพื่อลดความกดดันและป้องกันการบาดเจ็บเพิ่มเติม

การผ่าตัดยังเป็นเรื่องปกติสำหรับทารกที่มีอาการ Crouzon syndrome ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเช่นความดันสมองหรือปัญหาการหายใจ

นักวิจัยทางคลินิกและโรคหายากกำลังตรวจสอบการรักษาทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับ Crouzon syndrome แต่การศึกษาเหล่านี้ยังไม่ถึงการทดลองในมนุษย์

การเผชิญปัญหา

กลยุทธ์ในการรับมือกับ Crouzon syndrome นั้นคล้ายคลึงกับการใช้ชีวิตร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก่อนอื่นครอบครัวต้องระบุและแก้ไขปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับภาวะที่จะมีผลกระทบมากที่สุดต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก

การบำบัดฟื้นฟูเช่นการพูดการประกอบอาชีพและกายภาพบำบัดสามารถนำมาใช้เพื่อเพิ่มความปลอดภัยพัฒนาการและการทำงานของเด็กได้สูงสุด

การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้เด็กเรียนรู้ที่จะกลืนได้อย่างปลอดภัยรวมทั้งพัฒนาการพูดและการหายใจ

กิจกรรมบำบัดกล่าวถึงปัญหาของเด็กเกี่ยวกับการให้อาหารการแต่งตัวการควบคุมอารมณ์การเขียนด้วยลายมือหรืองานดูแลตนเองอื่น ๆ

หากเด็กมีการขาดดุลทางยนต์ขั้นต้นเช่นเดินยืนคลานหรือเปลี่ยนท่าลำบากการทำกายภาพบำบัดอาจเป็นประโยชน์ การบำบัดเหล่านี้สามารถช่วยให้เด็กที่เป็นโรค Crouzon เข้าถึงพัฒนาการที่สำคัญได้

อย่างไรก็ตามไม่ใช่แค่สุขภาพร่างกายและการทำงานเท่านั้นที่ต้องได้รับการแก้ไข เด็กที่เป็นโรค Crouzon ยังต้องการการสนับสนุนด้านสุขภาพจิตและความเป็นอยู่ที่ดี เด็กที่กำลังดิ้นรนกับการวินิจฉัยมีความเสี่ยงต่อการทำงานทางสังคมและอารมณ์ที่บกพร่อง

กลุ่มสนับสนุนผู้จัดการรายกรณีนักสังคมสงเคราะห์และบริการดูแลทุเลาสามารถช่วยครอบครัวดูแลเด็กที่เป็นโรค Crouzon ได้ แหล่งข้อมูลเหล่านี้มักรวมถึงความพยายามในการสนับสนุนและการเข้าถึงแหล่งข้อมูลที่สามารถช่วยคุณจัดการการดูแลบุตรหลานของคุณได้

คำจาก Verywell

แม้ว่า Crouzon syndrome จะไม่ส่งผลโดยตรงต่อพัฒนาการทางอารมณ์หรือความรู้ความเข้าใจของเด็กสุขภาพโดยทั่วไปหรืออายุที่ยืนยาว แต่พื้นที่เหล่านี้อาจได้รับผลกระทบทางอ้อมจากอาการและภาวะแทรกซ้อนของภาวะ ประสบการณ์ของเด็กในการวินิจฉัยโรคและความสามารถในการรับมือจะมีผลต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขาด้วย

การพูดการประกอบอาชีพและการบำบัดทางกายภาพเป็นแหล่งข้อมูลที่จำเป็นสำหรับเด็กที่เป็นโรค Crouzon เนื่องจากการบำบัดเหล่านี้ช่วยให้พวกเขาบรรลุพัฒนาการที่สำคัญได้

เด็กบางคนที่เป็นโรค Crouzon ยังมีภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ และอาจต้องได้รับบริการเฉพาะทางหรือพฤติกรรมบำบัด ครอบครัวที่มีความกังวลเกี่ยวกับพฤติกรรมหรือความสามารถในการรับมือของเด็กอาจต้องการปรึกษาเรื่องบริการเฉพาะทางกับแพทย์

โดยไม่คำนึงถึงความต้องการเฉพาะของพวกเขาเด็กทุกคนที่เป็นโรค Crouzon จะได้รับประโยชน์จากแผนการรักษาที่ตอบสนองความเป็นอยู่ที่ดีทั้งทางร่างกายและอารมณ์