เนื้อหา
Cystinosis เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซม 17 ซึ่งกรดอะมิโนซีสตีนไม่ได้รับการขนส่งอย่างเหมาะสมออกจากเซลล์ของร่างกาย ทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะทั่วร่างกายเสียหาย อาการของโรคซิสติโนซิสอาจเริ่มขึ้นในทุกช่วงอายุและมีผลต่อทั้งเพศชายและหญิงในทุกเชื้อชาติ มีเพียงประมาณ 2,000 คนที่รู้จักโรคซิสติโนซิสในโลกยีนสำหรับ cystinosis (CTNS) ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าในการที่เด็กจะได้รับความผิดปกตินั้นพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีน CTNS และเด็กจะต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดโดยหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน
อาการ
อาการของ cystinosis แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคที่มีอยู่ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
- cystinosis ไตในเด็กแรกเกิด: นี่เป็นรูปแบบของ cystinosis ที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงที่สุดซึ่งอาการจะเริ่มในวัยทารกซึ่งมักเกิดก่อนอายุ 1 ปี เด็กที่เป็นโรคซิสติโนซิสประเภทนี้มักมีรูปร่างเตี้ยการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตา (retinopathy) ความไวต่อแสง (กลัวแสง) อาเจียนเบื่ออาหารและท้องผูก พวกเขายังพัฒนาการทำงานของไตบกพร่องที่เรียกว่า Fanconi syndrome อาการของ Fanconi syndrome ได้แก่ กระหายน้ำมากเกินไป (polydipsia) ปัสสาวะมากเกินไป (polyuria) และโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia)
- การเริ่มมีอาการในช่วงปลาย (เรียกอีกอย่างว่าระดับกลางเด็กและเยาวชนหรือวัยรุ่น) โรคไตอักเสบจากไต: ในรูปแบบนี้โดยทั่วไปอาการจะไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 12 ปีและโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป ผลึกซีสตีนมีอยู่ในกระจกตาและเยื่อบุตาและในไขกระดูก การทำงานของไตบกพร่องและบุคคลที่เป็นโรคซิสติโนซิสในรูปแบบนี้อาจเกิดอาการ Fanconi syndrome ได้เช่นกัน
- cystinosis สำหรับผู้ใหญ่ (ไม่เป็นพิษเป็นภัยหรือไม่เป็นโรคไต): โรคซิสติโนซิสรูปแบบนี้เริ่มในวัยผู้ใหญ่และไม่ส่งผลให้ไตเสื่อม ผลึกซีสตีนสะสมในกระจกตาและเยื่อบุตาและมีความไวต่อแสง (กลัวแสง)
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคซิสติโนซิสได้รับการยืนยันโดยการวัดระดับของซีสตีนในเซลล์เม็ดเลือด การตรวจเลือดอื่น ๆ สามารถตรวจหาความไม่สมดุลของโพแทสเซียมและโซเดียมและสามารถตรวจระดับซีสตีนในปัสสาวะได้ จักษุแพทย์จะตรวจตาเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาและจอประสาทตา ตัวอย่างเนื้อเยื่อไต (การตรวจชิ้นเนื้อ) สามารถตรวจได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อหาผลึกซีสตีนและสำหรับการเปลี่ยนแปลงที่ทำลายเซลล์และโครงสร้างของไต
การรักษา
ยาซีสเทอมีน (Cystagon) ช่วยกำจัดซีสทีนออกจากร่างกาย แม้ว่าจะไม่สามารถย้อนกลับความเสียหายที่ทำไปแล้วได้ แต่ก็สามารถช่วยชะลอหรือป้องกันความเสียหายที่จะเกิดขึ้นได้อีก Cysteamine มีประโยชน์อย่างมากต่อผู้ที่เป็นโรคซิสติโนซิสโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มต้นในช่วงชีวิต ผู้ที่มีอาการกลัวแสงหรืออาการทางตาอื่น ๆ อาจใช้ยาหยอดตา cysteamine กับดวงตาโดยตรง
เนื่องจากการทำงานของไตบกพร่องเด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคซิสติโนซิสอาจรับประทานอาหารเสริมแร่ธาตุเช่นโซเดียมโพแทสเซียมไบคาร์บอเนตหรือฟอสเฟตรวมทั้งวิตามินดีหากโรคไตดำเนินไปเรื่อย ๆ ไตหนึ่งหรือทั้งสองข้างอาจทำงานได้ไม่ดีหรือไม่อยู่ที่ ทั้งหมด. ในกรณีนี้อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไต ไตที่ปลูกถ่ายไม่ได้รับผลกระทบจากโรคซิสติโนซิส เด็กและวัยรุ่นส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสติโนซิสจะได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอจากแพทย์โรคไตในเด็ก (แพทย์โรคไต)
เด็กที่มีปัญหาในการเจริญเติบโตอาจได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโต เด็กที่มีภาวะ cystinosis ในวัยแรกเกิดอาจมีปัญหาในการกลืนอาเจียนหรือปวดท้อง เด็กเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหารและอาจต้องได้รับการรักษาหรือยาเพิ่มเติมเพื่อควบคุมอาการของพวกเขา