เนื้อหา
Dandy-Walker syndrome หรือที่เรียกว่า Dandy-Walker malformation เป็นภาวะไฮโดรซีฟาลัสที่หายาก แต่กำเนิด (การสะสมของของเหลวในสมอง) ที่มีผลต่อส่วนของสมองน้อย ภาวะนี้เกิดขึ้นใน 1 ในทุกๆ 25,000 ถึง 35,000 การเกิดที่มีชีวิตในแต่ละปีทำให้ส่วนต่างๆของสมองน้อยพัฒนาผิดปกติความผิดปกติบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ได้แก่ :
- การขาดหรือการพัฒนาที่ จำกัด ของ vermis ซึ่งเป็นส่วนกลางของ cerebellum
- การพัฒนาที่ จำกัด ของด้านซ้ายและด้านขวาของสมองน้อย
- การขยายช่องที่สี่ซึ่งเป็นช่องว่างเล็ก ๆ ที่ช่วยให้ของเหลวไหลระหว่างส่วนบนและส่วนล่างของสมองและไขสันหลัง
- การพัฒนาของการก่อตัวของถุงน้ำขนาดใหญ่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นที่ตั้งของก้านสมองและสมองน้อย
เนื่องจากสมองน้อยเป็นส่วนสำคัญของการเคลื่อนไหวความสมดุลและการประสานงานของร่างกายหลายคนที่เป็นโรค Dandy-Walker จึงมีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวและการประสานงานของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ พวกเขาอาจประสบปัญหากับทักษะยนต์อารมณ์และพฤติกรรมและอาจมีพัฒนาการทางสติปัญญาที่ จำกัด ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค Dandy-Walker มีความบกพร่องทางสติปัญญา
ระดับของเงื่อนไขนี้และผลกระทบแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่อาจต้องได้รับการจัดการตลอดชีวิต อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Dandy-Walker syndrome ตลอดจนอาการและอาการแสดงและตัวเลือกการรักษา
สาเหตุ
การพัฒนาของ Dandy-Walker syndrome เกิดขึ้นเร็วมากในมดลูกเมื่อสมองน้อยและโครงสร้างโดยรอบไม่สามารถพัฒนาได้เต็มที่
แม้ว่าหลายคนที่เป็นโรค Dandy-Walker จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่เชื่อมโยงกับสภาพ แต่นักวิจัยเชื่อว่ากรณีส่วนใหญ่เกิดจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนสูงหรือปัจจัยแวดล้อมที่แยกได้เช่นการสัมผัสกับสารที่ทำให้เกิดข้อบกพร่อง
สมาชิกในครอบครัวทันทีเช่นเด็กหรือพี่น้องมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรค Dandy-Walker syndrome แต่ไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจนสำหรับพี่น้องอัตราการเกิดขึ้นอยู่ที่ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์
งานวิจัยบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าสุขภาพของแม่อาจมีส่วนทำให้เกิดอาการ Dandy-Walker syndrome ผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานมีแนวโน้มที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะนี้
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรในเด็ก
อาการ
สำหรับคนส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงของ Dandy-Walker syndrome จะปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในขวบปีแรก แต่ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลอาจไม่เกิดอาการจนถึงวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
อาการของ Dandy-Walker syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่ปัญหาพัฒนาการในวัยเด็กและเส้นรอบวงศีรษะที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากภาวะน้ำในสมองแตกอาจเป็นสัญญาณแรกหรือสัญญาณเดียว
อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ Dandy-Walker syndrome ได้แก่ :
- การพัฒนามอเตอร์ที่ช้าลง: เด็กที่เป็นโรค Dandy-Walker มักมีความล่าช้าในทักษะยนต์เช่นการคลานการเดินการทรงตัวและทักษะยนต์อื่น ๆ ที่ต้องใช้การประสานกันของส่วนต่างๆของร่างกาย
- การขยายตัวของกะโหลกศีรษะแบบก้าวหน้าและการโป่งที่ฐาน: การสะสมของเหลวในกะโหลกศีรษะสามารถเพิ่มขนาดและเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะเมื่อเวลาผ่านไปหรือทำให้เกิดรอยนูนขนาดใหญ่ที่ฐาน
- อาการของความดันในกะโหลกศีรษะ: การสะสมของของเหลวสามารถทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน แม้ว่าอาการเหล่านี้จะตรวจพบได้ยากในทารก แต่ความหงุดหงิดอารมณ์ไม่ดีการมองเห็นภาพซ้อนและการอาเจียนอาจเป็นตัวบ่งชี้ในเด็กโต
- การเคลื่อนไหวที่กระตุกไม่ประสานกันตึงของกล้ามเนื้อและอาการกระตุก: การไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวการทรงตัวหรือทำงานที่ประสานกันอาจบ่งบอกถึงปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของสมองน้อย
- ชัก: ประมาณ 15 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Dandy-Walker มีอาการชัก
หากลูกของคุณเริ่มมีอาการเหล่านี้ให้ติดต่อกุมารแพทย์ของคุณทันที อย่าลืมบันทึกอาการของบุตรหลานของคุณเมื่อพวกเขาเริ่มต้นความรุนแรงของอาการและความก้าวหน้าที่เห็นได้ชัดเจนและนำบันทึกของคุณไปที่การนัดหมายของคุณ
การวินิจฉัย
Dandy-Walker syndrome ได้รับการวินิจฉัยด้วยภาพวินิจฉัย หลังจากการตรวจร่างกายและแบบสอบถามแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะสั่งการสแกนอัลตราซาวนด์การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อค้นหาสัญญาณของ Dandy-Walker syndrome รวมถึงความผิดปกติในสมองและการสะสมของของเหลว
การรักษา
แม้ว่ากลุ่มอาการ Dandy-Walker จะรบกวนชีวิตประจำวัน แต่กรณีที่ไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป แต่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพัฒนาการและปัญหาการประสานงานที่บุคคลนั้นประสบอยู่
การรักษาทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ Dandy-Walker ได้แก่ :
- การผ่าตัดฝังส่วนแบ่งในกะโหลกศีรษะ: หากบุตรหลานของคุณมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นแพทย์อาจแนะนำให้ใส่ท่อแบ่ง (ท่อเล็ก ๆ ) ในกะโหลกศีรษะเพื่อช่วยบรรเทาความกดดัน ท่อนี้จะระบายของเหลวออกจากกะโหลกศีรษะและนำไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายซึ่งสามารถดูดซึมได้อย่างปลอดภัย
- การบำบัดต่างๆ: การศึกษาพิเศษกิจกรรมบำบัดการพูดบำบัดและกายภาพบำบัดสามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณจัดการปัญหาที่เชื่อมโยงกับ Dandy-Walker syndrome ได้ พูดคุยกับกุมารแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีการรักษาที่จะได้ผลดีที่สุดสำหรับบุตรหลานของคุณ
การรอดชีวิตและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและการมีข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่มีมา แต่กำเนิด
การจัดการความดันในกะโหลกศีรษะที่สูงขึ้นคำจาก Verywell
เช่นเดียวกับภาวะใด ๆ ที่ส่งผลต่อสมองการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Dandy-Walker อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัว สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dandy-Walker สามารถมีชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีได้โดยได้รับความช่วยเหลือจากการบำบัดด้านการศึกษาการประกอบอาชีพและทางกายภาพ