เนื้อหา
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม EDS ส่งผลกระทบต่อผู้คน 1 ใน 5,000 คนทั่วโลกตามข้อมูลอ้างอิงของ National Library of Medicine’s Genetics Home Reference โดยทั่วไป EDS จะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก แต่ก็เป็นไปได้ที่คน ๆ หนึ่งจะมีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับโรค Ehlers-Danlos รวมถึงประเภทอาการสาเหตุการรักษาและอื่น ๆ
ประเภทและอาการ
ปัจจุบัน EDS ถูกจัดอยู่ใน 13 ชนิดย่อยที่สำคัญและแต่ละประเภทมีชุดของอาการเฉพาะ EDS แต่ละประเภทมีผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อาการที่พบบ่อยของ EDS ได้แก่ การฟกช้ำง่ายการเคลื่อนไหวของข้อต่อหลวมผิวที่ยืดออก (ความสามารถในการขยายตัวของผิวหนัง) ความอ่อนแอของเนื้อเยื่อและการเกิดแผลเป็นที่เยื้องเยื้องและไม่สมดุลกับชั้นผิวหนังปกติเนื่องจากผิวหนังไม่สามารถสร้างเนื้อเยื่อได้
ประเภทคลาสสิกและไฮเปอร์โมบิลิตี้เป็นประเภท EDS ที่พบบ่อยที่สุด ประเภทอื่น ๆ นั้นหายากกว่า สิ่งที่ทุกประเภทมีเหมือนกันคือไฮเปอร์โมบิลิตี้ - การเคลื่อนไหวที่หลากหลายของข้อต่อ
คลาสสิก
EDS ประเภทนี้มีเครื่องหมาย hypermobility ร่วมกันความสามารถในการขยายตัวของผิวหนังและความเปราะบางของคอลลาเจน ผิวหนังใน EDS แบบคลาสสิกมีความบอบบางและฉีกขาดหรือช้ำได้ง่ายโดยมีบาดแผลเล็กน้อย ความคลาดเคลื่อนของข้อต่อและ scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง) ก็พบได้บ่อยเช่นกัน อาจเห็นไส้เลื่อน GI หรือกระเพาะปัสสาวะและมดลูกหย่อน
ประมาณ 6% ของผู้ป่วยมีการขยายตัวของรากฟันหรือ mitral valve ย้อย โดยทั่วไปผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค EDS จะได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจพื้นฐานเพื่อดูหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่พร้อมกับกำหนดเวลาการตรวจซ้ำตามปัจจัยต่างๆ หลอดเลือดแดง carotid อาจมีลักษณะผิดปกติและบางครั้งก็เห็น pneumothorax (การยุบตัวของปอด)
Hypermobility
ประเภทนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อข้อต่อและข้อเคลื่อนเป็นเรื่องปกติ เด็กที่มี Hypermobile EDS จะมีความยืดหยุ่นมากกว่าเพื่อน ความยืดหยุ่นขั้นสูงนี้สามารถนำไปสู่การเคลื่อนของข้อต่อหรือ scoliosis การล้างกระเพาะอาหารล่าช้าความดันเลือดต่ำที่มีพยาธิสภาพ (บางครั้งอาจมีอาการเป็นลมหมดสติ) และอาการปวดหัวประเภทต่างๆ ผู้ป่วยอาจมีอาการลำไส้แปรปรวนร่วมด้วย การศึกษาหนึ่งพบอุบัติการณ์ 12% ของการขยายรากของหลอดเลือด (ภาวะที่อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือด) ในกลุ่มนี้ แต่การศึกษาติดตามผลไม่ได้ผล อาการห้อยยานของอวัยวะ Mitral มีอยู่ในผู้ป่วยมากถึง 6%
เด็กที่มีอาการนี้อาจมีอาการปวดเรื้อรังและมีอาการล็อคและข้อต่อตึง
หลอดเลือด
EDS รูปแบบนี้ซึ่งคิดเป็นประมาณ 4% ของกรณีอาจทำให้เกิดการแตกของหลอดเลือดแดงหรือลำไส้ได้เอง การเสียชีวิตของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ความผิดปกติของเท้าปุกเป็นเรื่องปกติในทารกแรกเกิดที่มีอาการนี้ บางรายอาจมีอาการสะโพกหลุด แต่กำเนิด ความสามารถในการขยายตัวของผิวหนังแตกต่างกันไปและสามารถมองเห็นเส้นเลือดผ่านผิวหนังได้ ในผู้ป่วย 80% มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดหรืออวัยวะที่ร้ายแรงและอายุขัยของบุคคลอาจสั้นลง
ไคฟอสโคลิโอซิส
ทารกที่มีภาวะ EDS ประเภทนี้ช้ากว่าที่จะไปถึงเหตุการณ์สำคัญเช่นนั่งหรือเดินเนื่องจากกล้ามเนื้อไม่ดี เด็กโตจะมีปัญหาในการเดินเช่นกัน ข้อต่อเป็นไฮเปอร์โมบิลและไม่เสถียรทำให้เกิดการเคลื่อนตัวบ่อยครั้ง
ผิวหนังอาจยืดและช้ำได้ง่าย ผิวหนังอาจบอบบางและเกิดรอยแผลเป็นกว้าง ส่วนบนของกระดูกสันหลังพัฒนาเป็นเส้นโค้งซึ่งอาจทำให้เกิดลักษณะค่อมและหน้าอกอาจดูไม่เท่ากันการรักษา kyphoscoliosis EDS อาจต้องผ่าตัดกระดูกสันหลังและหลัง
ภาวะนี้ยังทำให้กระจกตา (หน้าใสของตา) มีขนาดเล็กกว่าปกติและในบางกรณีกระจกตาอาจแตกเนื่องจากความเปราะบางของผนังลูกตา นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของดวงตาอื่น ๆ อีกมากมาย
Arthrochalsia
EDS รูปแบบนี้ทำให้มีรูปร่างเตี้ย (ส่วนสูง) ข้อต่อมีมากเกินไปและมีการเคลื่อนตัวบ่อยการมีส่วนร่วมของผิวหนังอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง
Dermatosparaxis
ผู้ที่เป็นโรค EDS ประเภทนี้จะมีผิวหนังที่บอบบางอย่างรุนแรงซึ่งหย่อนคล้อยและพับได้ EDS ชนิดที่หายากนี้สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง
โรคกระจกตาเปราะ
จาก EDS มีลักษณะกระจกตาบางซึ่งอาจนำไปสู่การฉีกขาดหรือแตกของกระจกตากลุ่มอาการกระจกตาเปราะอาจทำให้เกิดสายตาสั้นสีฟ้าในส่วนสีขาวของดวงตาและจอประสาทตาหลุด อาการอื่น ๆ ของ EDS ประเภทนี้ ได้แก่ การสูญเสียการได้ยิน dysplasia สะโพก (ตำแหน่งที่ผิดปกติของกระดูกสะโพก) และการเกิดแผลเป็นที่ผิวหนังผิดปกติ
EDS แบบคลาสสิก
EDS ประเภทนี้ทำให้ผิวหนังมีความไวต่อการขยายตัวมากเกินไปด้วยเนื้อกำมะหยี่ ซึ่งแตกต่างจาก EDS แบบคลาสสิกคือไม่ก่อให้เกิดแผลเป็น atrophic, hypermobility ร่วม, ผิวหนังที่ฟกช้ำได้ง่ายและการเปลี่ยนสีของผิวหนังเนื่องจากมีเลือดออกใต้ผิวหนัง
Spondylodysplastic
EDS ประเภทนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าก่อให้เกิดความเตี้ยในวัยเด็กกล้ามเนื้อไม่ดีซึ่งมีตั้งแต่รุนแรงตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอ่อนเมื่อเริ่มมีอาการความผิดปกติของผิวหนังและการก้มตัวของแขนขา
กล้ามเนื้อและกระดูก
EDS รูปแบบนี้ทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิด (มีข้อบกพร่องทางร่างกายตั้งแต่แรกเกิด) และกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและเนื้อเยื่อบริเวณนิ้วหัวแม่มือและเท้าที่สั้นลงและแข็งขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติและความพิการ
ลักษณะใบหน้าปกติและพัฒนาการทางความคิดตามปกติเป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง EDS ยังทำให้เกิดรอยฟกช้ำได้ง่ายผิวหนังมีความไวต่อการขยายตัวมากขึ้นรอยแผลเป็นที่เกิดจากแผลเป็นและการเหี่ยวย่นของฝ่ามือ - การเหี่ยวย่นของฝ่ามือและนิ้วตามปกติเช่นที่เห็นเมื่อมืออยู่ในน้ำเป็นเวลานาน
Myopathic
Myopathic EDS มีลักษณะของกล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอและกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งจะดีขึ้นตามอายุ นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดการหดตัวของข้อต่อซึ่งมักเกิดในข้อเข่าสะโพกหรือข้อศอกและการเคลื่อนไหวมากเกินไปของข้อต่อส่วนปลายในข้อเท้าข้อมือมือและเท้า
การหดตัวของข้อต่อทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของข้อต่อจากความเสียหายต่อโครงสร้างอื่น ๆ เช่นกระดูกกระดูกอ่อนแคปซูลข้อต่อกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและผิวหนัง
ปริทันต์
EDS ประเภทนี้มีลักษณะของโรคปริทันต์ซึ่งเป็นการติดเชื้อที่เนื้อเยื่อที่ยึดฟันไว้ EDS ปริทันต์อาจนำไปสู่การสูญเสียฟันและทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อและผิวหนัง มีความไม่เห็นด้วยในหมู่นักวิจัยเกี่ยวกับประเภทของอาการที่เกิดจาก EDS ประเภทนี้และมีรายงานผู้ป่วยเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
หัวใจ - ลิ้น
EDS รูปแบบนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจปัญหาผิวหนัง - แผลเป็นจากแผลเป็น, ความสามารถในการขยายตัวได้, ผิวหนังบาง, ฟกช้ำง่ายและการเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป
ประเภทของ Ehlers-Danlos Syndromeอาการในเด็ก
EDS เป็นสิ่งที่คนส่วนใหญ่เกิดมา แต่สำหรับบางคนอาการอาจไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะถึงชีวิต สำหรับเด็กหลายคนอาการจะเริ่มปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่นหรืออาจเกิดจากการบาดเจ็บหรือไวรัส ส่วนใหญ่ EDS ไม่รุนแรงและอาการอาจไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลาหลายปี อย่างไรก็ตามเด็กบางคนได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจาก EDS
EDS อาจส่งผลต่อระบบอื่น ๆ ในร่างกายและทำให้เด็กมีแนวโน้มที่จะบาดเจ็บฟกช้ำผิวหนังฉีกขาดและการบาดเจ็บอื่น ๆ เด็กที่เป็นโรค EDS อาจใช้เวลานานกว่าในการรักษาจากการบาดเจ็บเล็กน้อย
เด็กที่เป็นโรค EDS อาจมีปัญหาในโรงเรียนเนื่องจากอาจมีปัญหาในการเขียนหรือนั่งเป็นเวลานานมีสมาธิไม่ดีและมีความเหนื่อยล้าในระดับสูง พวกเขาอาจมีปัญหาในการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงลดลงซึ่งทำให้แบกหนังสือและเป้หนัก ๆ ได้ยากขึ้น
สาเหตุ
มีการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 19 ครั้งที่เชื่อมโยงกับพัฒนาการของ EDS EDS ทำให้เกิดข้อบกพร่องในยีนที่ประมวลผลและสร้างคอลลาเจนซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในกล้ามเนื้อกระดูกหลอดเลือดผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ สำหรับคนส่วนใหญ่อาการนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การกลายพันธุ์ของยีน
ยีนบางตัวที่เกี่ยวข้องกับ EDS ได้แก่ COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 และ COL5A2 ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ให้คำแนะนำในการสร้างส่วนของคอลลาเจน ส่วนต่างๆจะรวมกันเป็นโมเลกุลของคอลลาเจนที่โตเต็มที่เพื่อยึดเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายไว้ด้วยกัน ยีนอื่น ๆ -ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 และ TNXB ให้ทิศทางไปยังโปรตีนสำหรับการแปรรูปและทำปฏิกิริยากับคอลลาเจนการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้สามารถขัดขวางการผลิตและการแปรรูปคอลลาเจนซึ่งนำไปสู่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนแอ
รูปแบบการสืบทอด
รูปแบบการสืบทอดสำหรับ EDS แตกต่างกันไปตามประเภท ประเภทคลาสสิก, หลอดเลือด, arthrochalasia, ปริทันต์และไฮเปอร์โมบิลเป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติซึ่งยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาก็เพียงพอแล้วสำหรับโรคที่จะพัฒนา โดยส่วนใหญ่แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบมาจากพ่อแม่ที่มียีนดังกล่าวด้วย นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนา EDS จากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่และไม่มีประวัติของ EDS ในครอบครัว
ประเภทคลาสสิกคล้ายลิ้นหัวใจโรคผิวหนัง kyphoscoliotic spondylodysplastic และประเภทของกล้ามเนื้อและโรคกระจกตาเปราะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งบุคคลหนึ่งได้รับยีนที่กลายพันธุ์สองยีนหนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน
Myopathic EDS สามารถทำตามรูปแบบการสืบทอด autosomal dominant หรือ autosomal recessive
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัย
แพทย์จะใช้การทดสอบที่หลากหลายเพื่อทำการวินิจฉัย EDS และเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังการตรวจร่างกายและการถ่ายภาพ
การทดสอบทางพันธุกรรม: นี่เป็นวิธีการทั่วไปในการระบุยีนที่ผิดปกติ ตัวอย่างมักจะเป็นเลือด แต่บางครั้งผิวหนังน้ำลายหรือน้ำคร่ำจะถูกนำไปตรวจและตรวจในห้องปฏิบัติการ
การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: ด้วยการทดสอบนี้แพทย์จะนำตัวอย่างผิวหนังที่ได้รับผลกระทบและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อค้นหาสัญญาณของ EDS รวมถึงยีนเฉพาะและความผิดปกติของยีน
การตรวจร่างกาย: แพทย์จะต้องการดูว่าผิวหนังยืดออกมากน้อยเพียงใดและสามารถขยับข้อต่อได้ไกลแค่ไหน
การถ่ายภาพ: การเอกซเรย์และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ถ่ายภาพภายในร่างกายเพื่อค้นหาความผิดปกติของ EDS ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและกระดูก อาจมีการทำ echocardiogram เพื่อตรวจสอบว่าหัวใจสูบฉีดได้ดีเพียงใด echocardiogram ยังสามารถช่วยในการวินิจฉัยอาการห้อยยานของ mitral valve อาจจำเป็นต้องใช้ CT angiogram ของทรวงอกเพื่อดูหลอดเลือดแดงใหญ่เพื่อดูว่ามีบริเวณจุดโฟกัสที่ผนังอ่อนแอซึ่งอาจทำให้เกิดการโป่งพองได้หรือไม่
การรักษา
เป้าหมายของการรักษาโรค Ehlers-Danlos ได้แก่ การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายและปกป้องข้อต่อผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายจากการบาดเจ็บ การรักษาจะเฉพาะเจาะจงกับประเภทของ EDS และอาการที่พบ
แพทย์ของคุณอาจมุ่งเน้นไปที่การจัดการและป้องกันความเจ็บปวดเรื้อรังและความเหนื่อยล้าและการเพิ่มประสิทธิภาพโดยรวมและการปรับปรุงสุขภาพที่สมบูรณ์ของคุณ ซึ่งอาจรวมถึงยาแก้ปวดจิตบำบัดกายภาพบำบัดการแทรกแซงความเจ็บปวดและการผ่าตัดการศึกษาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการจัดการโรคประจำตัว (เงื่อนไขอื่น ๆ ที่คุณมี)
โดยทั่วไปการตรวจสายตาประจำปีจะทำหากมีส่วนเกี่ยวข้องกับดวงตา หัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่จะได้รับการประเมินและตรวจติดตามด้วยความถี่ที่แตกต่างกัน หากมีการขยายหลอดเลือดอาจให้ยาเพื่อลดความดันโลหิต นอกจากนี้ในกรณีของการขยายตัวของหลอดเลือดความถี่ในการตรวจติดตามจะขึ้นอยู่กับขอบเขตของการขยายตัวและระดับที่ขยายตัว
การดูแลก่อนการผ่าตัดอาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษ
บุคคลที่มี EDS ของหลอดเลือดต้องการการติดตามอย่างใกล้ชิดและหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ (รวมถึงขั้นตอน endovascular ให้มากที่สุด) การศึกษาเล็ก ๆ ชิ้นหนึ่งพบว่ายาที่เรียกว่า celiprolol ช่วยลดการแตกของหลอดเลือดได้อย่างมีนัยสำคัญในช่วง 47 เดือน นอกจากนี้จะมีการติดตามความดันโลหิต หญิงตั้งครรภ์จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ
ยา
แพทย์ของคุณอาจสั่งจ่ายยาสำหรับจัดการความเจ็บปวดและความดันโลหิต ยาบรรเทาอาการปวดที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ ได้แก่ acetaminophen (Tylenol) ibuprofen (Advil) และ naproxen sodium (Aleve) - มีประโยชน์ในการรักษาอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับ EDS แพทย์ของคุณสามารถสั่งยาที่แรงขึ้นเพื่อบรรเทาอาการปวดได้ตามต้องการหรือสำหรับการบาดเจ็บเฉียบพลัน
กายภาพบำบัด
กายภาพบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและรักษาเสถียรภาพของข้อต่อ ข้อต่อที่อ่อนแอมีแนวโน้มที่จะเป็นข้อเคลื่อน นักกายภาพบำบัดของคุณสามารถแนะนำการจัดฟันแบบพยุงเพื่อป้องกันการหลุด
ศัลยกรรม
บางคนที่เป็นโรค EDS อาจต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อต่อที่เสียหายจากการเคลื่อน แพทย์พยายามหลีกเลี่ยงการผ่าตัดและใช้เป็นการรักษาผลสุดท้ายเท่านั้นเนื่องจากผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผู้ที่เป็นโรค EDS ไม่สามารถรักษาได้ดีหลังการผ่าตัด การผ่าตัดอาจได้รับการพิจารณาเพื่อซ่อมแซมหลอดเลือดหรืออวัยวะที่แตกในผู้ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับหลอดเลือด
ปกป้องผิวหนังและข้อต่อ
เนื่องจากข้อต่อเคลื่อนหลุดและการบาดเจ็บของข้ออื่น ๆ มักเกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรค EDS แพทย์จึงแนะนำให้คุณป้องกันข้อต่อโดยหลีกเลี่ยงการยกของหนักติดต่อกีฬาและการออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกสูงแพทย์ของคุณอาจแนะนำอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นรถเข็นหรือสกู๊ตเตอร์ เพื่อป้องกันข้อต่อของคุณและช่วยให้คุณไปไหนมาไหนหรือจัดฟันเพื่อให้ข้อต่อคงที่
เพื่อปกป้องผิวของคุณแพทย์อาจแนะนำให้สวมครีมกันแดดเมื่ออยู่กลางแจ้งและใช้สบู่อ่อน ๆ เมื่อซักผ้าหรืออาบน้ำ การเสริมวิตามินซีสามารถลดอาการช้ำ
เป็นอิสระด้วยเทคโนโลยีอำนวยความสะดวกเหล่านี้การรักษา EDS ในเด็ก
หากบุตรหลานของคุณมี EDS ผู้เชี่ยวชาญมักจะทำการวินิจฉัยหลังจากตรวจสอบประวัติทางการแพทย์และครอบครัวของบุตรหลานของคุณทำการตรวจสุขภาพการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและการทดสอบที่จำเป็นอื่น ๆ แผนการรักษาของบุตรหลานของคุณจะเน้นไปที่การจัดการกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นเดียวกับการรักษาในวัยรุ่นผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ ซึ่งจะรวมถึงการใช้ยาการบำบัดทางกายภาพการฝึกนิสัยการดำเนินชีวิตที่ดีและการผ่าตัดหากจำเป็น
เพื่อให้สามารถจัดการกับสภาพของบุตรหลานของคุณได้ดีขึ้นแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจนำผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ที่จัดการเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นอายุรแพทย์โรคหัวใจหมอกระดูกหรือนักพันธุศาสตร์
ภาวะแทรกซ้อน
ประเภทของภาวะแทรกซ้อนของ EDS ขึ้นอยู่กับประเภท ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้บางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการของหลอดเลือดใน EDS อาจทำให้หลอดเลือดฉีกขาดและนำไปสู่การตกเลือดภายในการผ่าหลอดเลือดหรือโรคหลอดเลือดสมองความเสี่ยงของการแตกของอวัยวะจะสูงในผู้ที่เป็นโรค EDS เช่นเดียวกับน้ำตาในลำไส้และน้ำตาในมดลูกในหญิงตั้งครรภ์
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ ของ EDS ได้แก่ :
- อาการปวดข้อเรื้อรัง
- โรคข้ออักเสบในระยะเริ่มต้น
- ความล้มเหลวของแผลผ่าตัดในการรักษา
- การแตกของลูกตา
การเผชิญปัญหา
เนื่องจาก EDS เป็นความเจ็บป่วยตลอดชีวิตการรับมือจึงเป็นเรื่องที่ท้าทายและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการสิ่งเหล่านี้อาจส่งผลต่อคุณที่บ้านที่ทำงานและในความสัมพันธ์ของคุณ มีหลายวิธีที่จะช่วยคุณรับมือ
ศึกษาตัวเอง: ยิ่งคุณรู้เกี่ยวกับ EDS มากเท่าไหร่การจัดการสภาพของคุณก็จะง่ายขึ้นเท่านั้น
ให้ความรู้ผู้อื่น: อธิบายสภาพของคุณกับเพื่อนครอบครัวและการจ้างงานของคุณ สอบถามนายจ้างของคุณเกี่ยวกับที่พักที่ช่วยให้คุณทำงานได้ง่ายขึ้น หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่มีโอกาสสูงที่จะทำให้กล้ามเนื้อหรือกระดูกบาดเจ็บหรือข้อเคลื่อน
สร้างระบบสนับสนุน: สร้างความสัมพันธ์กับผู้คนที่สามารถให้การสนับสนุนและเป็นบวก คุณอาจต้องการพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตหรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับผู้ที่แบ่งปันประสบการณ์ร่วมกันและสามารถให้การสนับสนุนและคำแนะนำในการใช้ชีวิตร่วมกับ EDS
อย่าปฏิบัติต่อเด็กด้วย EDS อย่างแตกต่างกัน
หากบุตรหลานของคุณมี EDS ให้ปฏิบัติต่อบุตรหลานของคุณเหมือนเด็กคนอื่น ๆ และขอให้เพื่อนและครอบครัวทำเช่นเดียวกัน ตรวจสอบให้แน่ใจว่าครูและผู้ดูแลคนอื่น ๆ ตระหนักถึงสภาพและความท้าทายของบุตรหลานของคุณ แบ่งปันการดูแลที่เหมาะสมกับเหตุการณ์ทางการแพทย์หรือการบาดเจ็บ
ในขณะที่คุณต้องการส่งเสริมให้บุตรหลานของคุณเคลื่อนไหวร่างกาย แต่ไม่ควรเล่นกีฬาที่ต้องติดต่อและผู้ที่มีโอกาสบาดเจ็บสูง แพทย์หรือนักกายภาพบำบัดของบุตรหลานของคุณสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการออกกำลังกายและการป้องกันข้อต่อได้
พยายามเปิดใจกับบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับ EDS และเปิดโอกาสให้พวกเขาแสดงความรู้สึกเกี่ยวกับเรื่องนี้แม้กระทั่งในแง่ลบ
คำจาก Verywell
แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Ehlers-Danlos ขึ้นอยู่กับประเภทของ EDS ที่พวกเขามีและอาการของโรคที่เฉพาะเจาะจง ประเภทส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการจัดการและปฏิบัติจะไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของบุคคล อย่างไรก็ตามหากไม่สามารถจัดการโรคได้ภาวะแทรกซ้อนของโรคอาจเปลี่ยนแปลงอายุขัยของบุคคลได้แม้ว่าอายุการใช้งานเฉลี่ยของผู้ที่มี EDS ในรูปแบบหลอดเลือดคือ 48 ปีและอายุขัยจะลดลงด้วย kyphoscoliosis เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและปอด
และในขณะที่อาการ EDS อาจไม่สบายตัวการรักษาทางการแพทย์และการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถช่วยบรรเทาอาการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณและลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนและการบาดเจ็บ การติดตาม EDS โดยการไปพบแพทย์เป็นวิธีที่ดีที่สุดเพื่อให้แน่ใจว่า EDS ไม่ได้ขัดขวางความสุขในชีวิตของคุณหรือบุตรหลานของคุณมีชีวิตที่ปกติสุขภาพดีและยืนยาว
การเตรียมโรงเรียนสำหรับลูกของคุณด้วย Ehlers-Danlos Syndrome